杜氏肌營養(yǎng)不良癥怎么回事
杜氏肌營養(yǎng)不良癥是一種X染色體連鎖隱性遺傳病，由DMD基因突變導致抗肌萎縮蛋白缺失，引發(fā)進行性肌肉萎縮和無力。早期表現(xiàn)為行走困難、腓腸肌假性肥大，多數(shù)患者在12歲前喪失行走能力，需終身多學科管理。
1.遺傳因素
杜氏肌營養(yǎng)不良癥約70%為家族遺傳，30%為新發(fā)突變。母親作為攜帶者，男性子代有50%患病風險。基因檢測可發(fā)現(xiàn)DMD基因外顯子缺失、重復或點突變，該基因編碼的抗肌萎縮蛋白對維持肌細胞膜穩(wěn)定性至關重要。
2.病理機制
肌細胞膜缺乏抗肌萎縮蛋白會導致鈣離子內(nèi)流異常，引發(fā)肌纖維壞死和脂肪組織增生。病理切片顯示肌纖維大小不一、壞死和再生交替。隨著病情進展，心肌和呼吸肌受累可導致心力衰竭和呼吸衰竭。
3.典型癥狀
患兒2-5歲出現(xiàn)運動發(fā)育遲緩，表現(xiàn)為爬樓梯困難、Gowers征陽性（需用手撐腿起身）。腓腸肌假性肥大因脂肪浸潤所致。7-12歲逐漸喪失行走能力，20歲后需關注心肺功能惡化。
4.治療管理
糖皮質(zhì)激素治療：潑尼松（0.75mg/kg/天）或地夫可特可延緩病程2-3年，需配合鈣劑預防骨質(zhì)疏松。
基因療法：外顯子跳躍藥物eteplirsen適用于特定突變類型，可部分恢復抗肌萎縮蛋白表達。
康復訓練：低強度水療、夜間踝足矯形器、脊柱側(cè)凸矯正手術可改善生活質(zhì)量。
5.支持治療
呼吸支持：夜間無創(chuàng)通氣、咳嗽輔助設備預防肺部感染。
心臟監(jiān)護：ACE抑制劑和β受體阻滯劑延緩心肌病進展。
營養(yǎng)管理：高蛋白飲食配合維生素D補充，必要時經(jīng)皮胃造瘺保證營養(yǎng)攝入。
該病需神經(jīng)科、康復科、心內(nèi)科等多學科協(xié)作管理。攜帶者檢測和產(chǎn)前診斷可阻斷遺傳鏈條，新生兒肌酸激酶篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)。目前干細胞療法和基因編輯技術為未來治療帶來希望。
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