嬰兒肌營養(yǎng)不良晚期癥狀有哪些

嬰兒肌營養(yǎng)不良晚期癥狀主要有肌無力加重、關(guān)節(jié)攣縮、脊柱側(cè)彎、呼吸功能衰竭、吞咽困難等。肌營養(yǎng)不良是一組由基因突變導致的肌肉變性性疾病,晚期癥狀提示病情已進展至嚴重階段。
晚期患兒全身肌肉進行性萎縮,表現(xiàn)為抬頭困難、無法獨坐或站立。四肢近端肌群受累顯著,可出現(xiàn)類似蛙式體位特征。肌力測試通常低于3級,腱反射減弱或消失。需通過康復訓練延緩肌肉萎縮,使用矯形器維持關(guān)節(jié)功能。
長期肌無力導致關(guān)節(jié)周圍軟組織纖維化,常見踝關(guān)節(jié)馬蹄內(nèi)翻畸形、膝關(guān)節(jié)屈曲攣縮。被動活動范圍顯著受限,可能伴隨疼痛。需定期進行關(guān)節(jié)松動術(shù),嚴重者需跟腱延長等矯形手術(shù)干預。
軀干肌肉失衡引發(fā)進行性脊柱畸形,Cobb角常超過40度。胸廓變形可壓迫心肺,加重呼吸功能障礙。需使用定制支具固定,側(cè)彎進展迅速者需脊柱融合術(shù)治療。
膈肌及肋間肌無力導致限制性通氣障礙,表現(xiàn)為呼吸淺快、血氧飽和度下降。夜間低通氣癥狀尤為明顯,可能需無創(chuàng)呼吸機輔助通氣。反復肺部感染是常見并發(fā)癥。
延髓肌受累引發(fā)吞咽協(xié)調(diào)障礙,表現(xiàn)為進食嗆咳、流涎、營養(yǎng)攝入不足。需進行吞咽功能評估,嚴重者需鼻飼管或胃造瘺喂養(yǎng)。誤吸性肺炎是主要風險因素。
晚期肌營養(yǎng)不良患兒需多學科聯(lián)合管理,包括神經(jīng)科、呼吸科、康復科及營養(yǎng)科協(xié)作。日常護理應注意維持呼吸道通暢,每2小時翻身預防壓瘡,進行被動關(guān)節(jié)活動訓練。營養(yǎng)支持建議采用高蛋白、高熱量飲食,必要時添加特殊醫(yī)學用途配方食品。定期監(jiān)測肺功能及心電圖,及時處理呼吸衰竭和心肌病變。家長需學習急救技能,備好應急呼吸支持設備,同時關(guān)注患兒心理健康,可通過音樂療法等改善生活質(zhì)量。
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