什么是短頸綜合征

短頸綜合征是一種先天性頸椎發(fā)育異常,表現(xiàn)為頸部明顯縮短、活動受限,可能伴隨神經(jīng)壓迫癥狀。該病主要由頸椎椎體融合、顱底畸形等骨骼發(fā)育異常引起,部分患者存在遺傳因素。
短頸綜合征的核心特征是頸椎結(jié)構(gòu)異常。典型表現(xiàn)為頸部外觀短粗、發(fā)際線低至肩部、頭部活動范圍顯著減小。部分患者可能出現(xiàn)斜頸、面部不對稱等外觀改變。癥狀嚴(yán)重程度與頸椎畸形范圍相關(guān),輕度患者僅表現(xiàn)為頸部活動輕度受限,重度患者可能因椎管狹窄或神經(jīng)根受壓出現(xiàn)上肢麻木、肌力下降甚至行走不穩(wěn)。嬰幼兒患者可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、睡眠呼吸暫停等表現(xiàn)。
該病診斷需結(jié)合影像學(xué)檢查。X線可顯示頸椎椎體融合、椎間隙消失等骨性結(jié)構(gòu)異常,MRI能清晰評估脊髓受壓程度及伴隨的神經(jīng)系統(tǒng)病變。部分患者需進(jìn)行基因檢測以明確是否存在遺傳性綜合征。治療方面,無癥狀者通常無須特殊處理,但需定期隨訪觀察。出現(xiàn)神經(jīng)癥狀者需根據(jù)病情選擇頸椎牽引、支具固定或手術(shù)減壓。手術(shù)方式包括椎管擴大成形術(shù)、頸椎融合術(shù)等,需由脊柱外科醫(yī)生評估后實施。
短頸綜合征患者日常需避免頸部劇烈運動,睡眠時選擇合適高度的枕頭以維持頸椎生理曲度。建議定期進(jìn)行頸部肌肉拉伸訓(xùn)練,增強頸椎穩(wěn)定性。若出現(xiàn)新發(fā)肢體麻木、力量減退等癥狀應(yīng)及時就醫(yī)。合并呼吸功能障礙者需監(jiān)測血氧飽和度,必要時進(jìn)行呼吸功能康復(fù)訓(xùn)練。孕期患者應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前遺傳咨詢,評估胎兒患病風(fēng)險。
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