唐氏篩查21三體高風險是什么原因
2021-12-30 18:19
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NT值2.7，做無創(chuàng)DNA產前檢測技術是低風險，還需要再做羊水穿刺嗎
NT通常指胎兒頸后透明層的厚度，NT值2.7mm，做無創(chuàng)DNA產前檢測技術是低風險，一般不需要再做羊水穿刺。具體內容如下：NT通常指胎兒頸后透明層的厚度，主要評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法，NT正常值通常小于3mm，所以NT值2.7mm屬于正常，說明胎兒發(fā)育情況比較好，患唐氏綜合征的概率較小，風險較低。無創(chuàng)DNA產前檢測技術是取孕婦的靜脈血，利用DNA測序技術排查胎兒患有相關疾病的可能性。NT值2.7mm同時做無創(chuàng)DNA產前檢測技術是低風險都屬于正常情況，一般說明胎兒染色體正常，兩者都屬于低風險，說明胎兒發(fā)育良好，通常不需要再做羊水穿刺。建議孕婦定期進行產前檢查，可以觀察胎兒的發(fā)育情況，能夠對異常情況及時干預，有利于胎兒健康。61次播放 2024-08-03
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為什么會發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號染色體異常，導致的染色體病，是人類最早發(fā)現(xiàn)，最為常見的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質，在細胞分裂過程中，高度螺旋化成條狀結構，一個正常細胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過程中，由于染色體的數(shù)目異常增加或減少，或形態(tài)結構異常，從而導致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。46792次播放 2022-10-27
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唐氏綜合征癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒有任何臨床癥狀的。要通過血液檢查，有時通過B超輔助檢查來作出判斷，唐氏綜合征也稱為二十一三體綜合征是胎兒最常見的染色體異常疾病，正常人的染色體21號是兩條，如果出現(xiàn)三條稱為二十一三體綜合征也稱為唐氏綜合征。這樣的小孩出生后，會有嚴重的智力障礙和運動障礙，對于家庭和社會都是沉重的負擔，所以要盡量在孕中期檢查出來便給予引產，終止妊娠。孕中期媽媽是感覺不到的，要通過血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要是通過血液血檢查也就是普通生化唐篩或者無創(chuàng)DNA檢測作為篩查，如果篩查提示高風險，要進一步行羊水穿刺檢查確診；當然B超nt檢查也有一定的幫助作用，孕中期B超檢查一些染色體異常的軟指標，也有一定的幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等，如果出現(xiàn)這些軟指標明顯異常或多個異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產終止妊娠放棄胎兒。語音時長 01:5661642次收聽 2021-12-30 -
唐氏篩查查什么
唐氏風險篩查是一種懷孕期間排查胎兒畸形的檢測，主要針對的是胎兒染色體的非整倍體異常，具體解釋一下，人類有23對染色體，那染色體出現(xiàn)多一條少一條而不是成對出現(xiàn)，會影響胎兒明顯的生長發(fā)育異常，出現(xiàn)胎兒畸形，最常見就是唐氏兒，是指第21號染色體不再是一對，而是三倍體這么一種情況，那這樣的孩子智力以及體格的發(fā)育都會受影響，從而為這個胎兒本身和家庭都帶來痛苦，為了避免這種缺陷兒的出生，要進行唐氏風險的篩查。那篩查的方法也很簡單，抽取孕婦的外周血進行檢測，主要分為早期唐篩和中期唐篩兩種，早孕唐篩的時間是在懷孕的11到13周加6天，中孕是15到20周加6天，那抽取外周血檢驗pappa、β-HCG、游離雌三醇等等血清學的指標，同時加上孕婦的年齡、抽血當天的空腹體重以及超聲NT值等等指標進行一個綜合性的測算，來計算出一個相對的風險，如果是測算是低風險的話，在百分之80甚至以上的準確率，可以排除唐氏兒，排除相應的染色體異常的風險，那注意唐氏風險主要是兩到三對染色體，也就是13，18和21號染色體。這個準確率也不是百分之百的，如果篩出來是高風險，要做進一步的產前診斷，包括絨毛膜穿刺、羊水穿刺等等，這樣才能準確的知道胎兒到底有沒有染色體的異常，做一個精確的診斷。語音時長 02:2353810次收聽 2021-12-30 -
唐氏綜合征有什么表現(xiàn)
唐氏綜合征是指二十一三體，是胎兒染色體異常的表現(xiàn)。胎兒在孕期除唐氏檢查異常外會正常發(fā)育，胎心監(jiān)護檢查也正常，在孕期沒有明顯臨床表現(xiàn)；唐氏兒出生后會出現(xiàn)明顯臨床表現(xiàn)，比如唐氏兒舌頭較大，且常常伸出口腔之外，眼睛目光也會相對呆滯，兩眼之間距離長，唐生而出生后有經驗的兒科醫(yī)生，可以很快看出來。若看出某些異常及時行染色體檢查，即可確診。二十一三體小孩會有明顯智力障礙和運動障礙，對家庭和社會是沉重負擔，所以盡量在孕中期通過各種檢查篩查出來，從而在孕中期引產放棄胎兒，這是目前國家要求的政策。93504次播放 2021-10-15
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做完唐氏篩查后又該做什么檢查
唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進行，做完唐氏篩查檢查之后，要根據唐篩檢查結果擬定下一步的處理，唐篩檢查結果包括三種：一、唐篩檢查陰性，可以定期隨診觀察。其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。二、唐篩檢查提示高風險，要進一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。如果確實有染色體異常，要孕中期引產，放棄胎兒。三、唐篩檢查提示臨界風險，要進一步行無創(chuàng)DNA檢測，即NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風險，就可以隨診觀察。77021次播放 2021-10-15
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無創(chuàng)DNA檢查結果是低風險是怎么回事
無創(chuàng)DNA的檢查，是在唐氏綜合征發(fā)生低風險人群進行的篩查的檢查，是通過母親血當中胎兒DNA測定的一些值，去評估寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風險。根據人群中的發(fā)生率以及實驗室的數(shù)據比對，檢查結果分為唐氏綜合征低風險以及唐氏綜合征高風險。如果是高風險的顯示，就應該進行有創(chuàng)的產前診斷。如果是低風險，一般是在低危人群，比如媽媽分娩年齡在三十五歲以下，沒有嚴重的合并癥、并發(fā)癥，沒有不良孕產史的人群，所以低風險就是寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風險遠遠的低于人群的發(fā)生率，但不是百分之百沒有。79440次播放 2021-07-29
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唐氏綜合征掛什么科
若唐氏綜合征產前篩查，可到產科就診。若寶寶出生后患唐氏綜合征，可到兒科就診。目前不能治愈，只能通過治療提高患兒的生活質量。
57686次瀏覽 2020-07-10
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小兒唐氏綜合征能自愈嗎
小兒唐氏綜合征無法自愈，可通過正確治療，緩解癥狀，當幼兒患唐氏綜合征后，需避免感染，進行簡單運動訓練，提高患兒自理能力。
64927次瀏覽 2020-06-11
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唐氏篩查前注意事項有哪些
唐氏篩查前，需控制飲食，減少主食分量，避免攝入高油脂食物，檢查前需食用一天素食，調節(jié)身體，避免攝入夜宵，保證檢查準確性和胎兒健康。
65079次瀏覽 2020-06-11
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唐氏篩查要怎么做
什么叫唐氏篩查，唐氏篩查就是篩查唐氏兒，就是先天愚形、呆傻，還有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？這個做起來其實有好幾種方法，一個是早孕，還有早中孕的聯(lián)合篩查。但是一般大部分醫(yī)院，都是做中期的唐氏篩查。也有早孕的時候可以做，9到10周就做了，但是那個準確率還是有一定影響。一般我們篩查做起來，其實很簡單，就是抽孕婦的外周血，靜脈血，但這個前提下，必須要保證追問病人的病史，有沒有什么特殊的家族遺傳史，比如說年齡、體重。必須病人頭天晚上要休息好，早上要空腹，還有之前要問她有沒有先天遺傳代謝疾病，比如有沒有糖尿病，可能對她抽血的結果也是有影響的。早上最好空腹來，之前還要做一個12周的超聲，要核對孕周，這個跟這個孕周也有關系，事前你必須要做好。如果這個病人之前什么檢查也沒做，不規(guī)范，突然的今天就來了，比如說大夫，我就想抽個血做個唐氏篩查，那這樣準確率，就會有好大的影響。這是之前必須要做的，包括要空腹的，空腹體重，空腹來。還要抽靜脈血，這很簡單，還有必須做B超，而且醫(yī)生要填一個申請單，還要給你填一個告知書，必須告知，你得填個知情同意，才能做。語音時長 02:0057023次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查有什么必要做嗎
這個還是有必要的，但是隨著現(xiàn)在這些篩查的技術、診斷的技術的提高，包括現(xiàn)在無創(chuàng)DNA，也就是NIPT也發(fā)展的很好，還有羊水穿刺，唐氏篩查為什么有必要做呢？一個是比較很簡便，費用也不是很高，而且通過幾十年的經驗，做了大量的樣本，雖然篩查的準確率只有60%到70%。我們統(tǒng)計了NIPT，也就是無創(chuàng)DNA的篩查，準確率可以到90%多。但是有一點，NIPT畢竟篩查的例數(shù)要比唐氏篩查少得多，但是那個技術肯定要比這個先進一些，但唐氏篩查還是有必要做的。唐氏篩查還可以篩查21三體，18，13，還有就是心臟畸形，還有一個它可以篩查脊柱裂，有沒有先天脊柱裂這個畸形。但NIPT不能篩查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏篩查還是有必要做。但是為什么這個準確率低呢？它跟這些樣本，還有篩查的這些東西可能還是有關系。但是咱們還是有必要做，而且也不是很貴，一般的篩查資質醫(yī)院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是幾家醫(yī)院甚至個別的篩查公司才可以做。還是必須要來做一個唐氏篩查，也沒有什么太大的創(chuàng)傷，就是抽一個靜脈血。語音時長 01:4954046次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查什么時間做最好
孕中期做唐氏篩查是最普遍，但也有早期唐氏篩查、血HCG、二聯(lián)、三聯(lián)，但準確率要差，最好是孕16周到20周做唐氏篩查準確率更高。普通唐氏篩查有異常，結果為高風險，后續(xù)需要約羊穿；或者唐氏篩查結果有灰區(qū)，在1：270到1：1000之間，風險也較高。若患者對羊水穿刺有顧慮，可以做無創(chuàng)，給后面遺留篩查診斷孕周留出時間。如果唐篩檢查過晚，到二十七八周進入圍產兒，這樣不管對個人還是檢查結果都有影響。選擇孕16到20周做檢查，孕周胎兒不大，羊水相對比較多，穿刺起來也很方便。語音時長 01:4466674次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查高風險是怎么引起的
唐氏篩查，可以預防出生缺陷，是產檢必不可少的項目。出生缺陷兒對家庭的打擊是非常巨大的，造成的負擔是難以想象的，最重要的是給孩子的成長帶來巨大的傷害，這樣以來，唐氏篩查的地位就顯的尤為重要。常做的唐氏篩查一般是在9周-14周時做早期唐篩，如果加入早期NT檢查，一般在11-14周完成，一般在15-20周做中期唐篩。
55106次瀏覽 2019-10-28
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唐氏篩查HCG低是為什么
唐氏篩查是在產前孕婦做一項檢查，是為了盡早發(fā)策胎兒唐氏綜合征進行的一項篩查。唐氏兒終生無法治愈，而且患兒的智力嚴重低下，生活無法自理，還伴有多種并發(fā)癥，患兒以及家庭會有精神與經濟上的負擔。但是唐氏篩查HCG低沒有臨床意義，還需要孕婦做進一步檢查，做羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA才能確診。
60170次瀏覽 2019-10-14
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