無(wú)創(chuàng)DNA檢查結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn)是怎么回事
發(fā)布時(shí)間: 2021-07-29
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早期唐篩21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)要不要緊
唐篩一般指唐氏篩查，一般用于進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查。出現(xiàn)該情況，若進(jìn)一步檢查結(jié)果顯示為正常，通常不要緊；若檢查結(jié)果出現(xiàn)異常，一般要緊。早期唐氏篩查21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)說(shuō)明胎兒可能患唐氏綜合征。若孕婦通過(guò)運(yùn)用超聲檢查測(cè)NT厚度、羊水穿刺等方式做進(jìn)一步檢查，檢查結(jié)果顯示低風(fēng)險(xiǎn)，一般不要緊；若檢查結(jié)果出現(xiàn)異常，此時(shí)則表明胎兒患有唐氏綜合征。如果出現(xiàn)該情況，胎兒出生后一般會(huì)有生長(zhǎng)發(fā)育障礙、智力落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀產(chǎn)生，可能還會(huì)伴隨先天性心臟病、消化道畸形等情況。妊娠期間，孕婦應(yīng)按時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在異常情況，以避免和預(yù)防不必要的風(fēng)險(xiǎn)。平時(shí)需適當(dāng)進(jìn)行鍛煉，多休息，并保持清淡的飲食，以促進(jìn)胎兒的發(fā)育。120次播放 2024-06-15
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唐氏篩查18三體高風(fēng)險(xiǎn)是什么
女性在孕中期，都要常規(guī)進(jìn)行唐氏篩查檢查，有時(shí)會(huì)提示18三體高風(fēng)險(xiǎn)，意思是這樣的胎兒18三體的風(fēng)險(xiǎn)較高，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查作為確診。一般來(lái)說(shuō)，這種18三體高風(fēng)險(xiǎn)的孩子，只有百分之幾的概率，才確診為真正的18三體。但即使概率偏低，也要進(jìn)行羊穿檢查，因?yàn)橐坏┞┰\18三體，是非常危險(xiǎn)的。18三體的孩子出生后，伴有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)家庭和社會(huì)都是沉重的負(fù)擔(dān)，所以所有孕婦在孕中期，都要進(jìn)行唐氏篩查以明確診斷。如果唐篩提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，直接觀察染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來(lái)判斷是否有染色體異常。如果確診有染色體異常，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。唐氏篩查有多種方法，比較常用的方法包括無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，以及普通生化唐篩。目前臨床上，三十五歲以前的女性多半選擇普通的生化糖篩檢查，而三十五歲以后的女性，多建議直接行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，而對(duì)于四十歲以上的女性，多建議直接行羊水穿刺檢查。羊水穿刺檢查是確診手段，如果無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或者普通唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要通過(guò)羊水穿刺檢查來(lái)確診。一旦確診胎兒有染色體異常，一般要孕中期，孕二十八周之前引產(chǎn)。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 02:3199309次收聽(tīng) 2021-10-15 -
唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值標(biāo)準(zhǔn)
唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)要通過(guò)唐篩檢查來(lái)明確。唐篩檢查目前多采取一定的試劑盒來(lái)進(jìn)行，大部分試劑盒根據(jù)孕周以及媽媽的年齡等指標(biāo)，在不同孕周有不同診斷標(biāo)準(zhǔn)，有不同的截?cái)嘀怠Ｈ舫^(guò)截?cái)嘀党蔀楦唢L(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診以除外胎兒染色體異常；若低于截?cái)嘀担浅^(guò)1:1000，稱(chēng)之為臨界風(fēng)險(xiǎn)；臨界風(fēng)險(xiǎn)要進(jìn)一步行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)也稱(chēng)為nipt，通過(guò)檢查媽媽的血液，從媽媽血液中分離胎兒DNA成分來(lái)判斷胎兒是否有染色體風(fēng)險(xiǎn)；比普通唐篩更準(zhǔn)確，適用于臨界風(fēng)險(xiǎn)性。若無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)提示低風(fēng)險(xiǎn)，隨診觀察即可；若無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn)，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。62966次播放 2021-10-15
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唐氏篩查最佳的時(shí)期是什么時(shí)間
唐氏風(fēng)險(xiǎn)篩查分為早期唐篩和中期唐篩兩種，最佳時(shí)間分別是：早期唐篩在11到13周加6天，中期唐篩在15到20周加6天。無(wú)論是早期唐篩還是中期唐篩，都是針對(duì)唐氏風(fēng)險(xiǎn)的檢測(cè)，可以篩查出是不是存在染色體異常，需要通過(guò)pappa、β-UCG、游離雌三醇、NT值、孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的空腹體重等指標(biāo)，進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)的綜合測(cè)算。另外要注意唐篩的大前提都是要準(zhǔn)確的計(jì)算孕周，必須在保證孕周準(zhǔn)確的情況下，才能進(jìn)行相應(yīng)檢測(cè)。103036次播放 2021-04-01
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小兒唐氏綜合征有哪些疫苗
目前沒(méi)有小兒唐氏綜合征疫苗，仍通過(guò)普通治療促進(jìn)患兒康復(fù)。避免出現(xiàn)唐氏綜合征，生育前需做好產(chǎn)前檢查。
58830次瀏覽 2020-06-11
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小兒唐氏綜合征嚴(yán)重嗎
小兒唐氏綜合征是比較嚴(yán)重的。
56383次瀏覽 2020-06-11
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小兒唐氏綜合征的早期癥狀有哪些
唐氏綜合征早期患兒面容較怪異，眼睛間距較寬，且四肢較短小。伴有嗜睡、免疫力低下、感染及發(fā)育延緩等并發(fā)癥。
58865次瀏覽 2020-06-11
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唐氏篩查和羊水穿刺有哪些不同
唐氏篩查主要用孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，結(jié)合孕婦的NT超聲、孕婦的孕周、年齡、體重，將這些數(shù)據(jù)輸?shù)杰浖镌u(píng)估胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。羊水穿刺主要是用一根比頭發(fā)絲稍微細(xì)一點(diǎn)的針抽取胎兒的羊水來(lái)進(jìn)行檢測(cè)。唐氏篩查是一個(gè)篩查級(jí)別的檢查，羊水穿刺則是診斷級(jí)別的檢查。所以唐氏篩查和羊水穿刺是不同的。唐氏篩查只是對(duì)胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行了評(píng)估，但不代表胎兒一定會(huì)患病。羊水穿刺則是通過(guò)檢測(cè)胎兒羊水里的染色體，對(duì)染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)以及染色體有沒(méi)有微小缺失和重復(fù)進(jìn)行檢測(cè)，是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。所以唐氏篩查不等于羊水穿刺。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:1763998次收聽(tīng) 2020-01-06 -
唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)是如何引起的
唐篩高風(fēng)險(xiǎn)說(shuō)明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)增加。唐氏綜合征的發(fā)病機(jī)制不明確，目前認(rèn)為是染色體隨機(jī)突變引起的，1%跟夫妻雙方染色體異常有關(guān)系。目前認(rèn)為可能是卵細(xì)胞跟精子在分裂的過(guò)程中，有一條染色體21號(hào)染色體沒(méi)有分離，導(dǎo)致胎兒多了一條21號(hào)染色體；或者在卵細(xì)胞跟精子結(jié)合后形成合子以后，受精卵沒(méi)有分離而導(dǎo)致多了一條21號(hào)染色體，而導(dǎo)致了21三體綜合征。同時(shí)要清楚唐氏篩查需要許多信息，如果唐篩的信息輸入錯(cuò)誤，也可能會(huì)體現(xiàn)檢驗(yàn)的結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)。在做唐氏篩查的時(shí)候需要提供準(zhǔn)確的孕周，孕早期需要提供頭臀長(zhǎng)來(lái)評(píng)估孕周，孕中期需要提供胎兒的雙頂徑來(lái)評(píng)估孕周，如果孕周提供錯(cuò)誤會(huì)直接導(dǎo)致結(jié)果的高風(fēng)險(xiǎn)。另外如果是輔助生殖技術(shù)懷孕的，建議告知醫(yī)生胚胎移植的時(shí)間，醫(yī)生會(huì)結(jié)合胚胎移植的時(shí)間評(píng)估相應(yīng)的孕周。同時(shí)如果孕婦有不良妊娠史、吸煙史、胰島素抵抗性糖尿病，或者孕期有保胎時(shí)都需要告知醫(yī)生，醫(yī)生會(huì)把這些信息輸入到軟件里進(jìn)行評(píng)估。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:3756423次收聽(tīng) 2020-01-06 -
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唐氏篩查結(jié)果怎么看
唐氏篩查的截?cái)嘀狄话銥?/270，也有1/380或者其他標(biāo)準(zhǔn)。唐氏篩查結(jié)果以1/270為例，大于1/270為高風(fēng)險(xiǎn)，結(jié)果在1/270-1/1000為唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)，低于1/270為低風(fēng)險(xiǎn)。當(dāng)結(jié)果大于1/270為高風(fēng)險(xiǎn)，建議做羊水穿刺來(lái)確診胎兒是否患有唐氏綜合征。結(jié)果在1/270-1/1000為唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)，建議進(jìn)行胎兒系統(tǒng)超聲的檢測(cè)，比如胎兒系統(tǒng)超聲出現(xiàn)異常則建議進(jìn)行羊水穿刺來(lái)確診；如果胎兒系統(tǒng)超聲未發(fā)現(xiàn)異常可以選擇孕婦外周血胎兒游離DNA進(jìn)行評(píng)估。當(dāng)結(jié)果低于1/270為低風(fēng)險(xiǎn)，說(shuō)明懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)較低，但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。53743次播放 2020-01-06
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21三體綜合癥正常值
21三體綜合癥正常值是判斷由染色體異常（21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病的數(shù)值。
50698次瀏覽 2019-12-23
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唐氏篩查要怎么做
什么叫唐氏篩查，唐氏篩查就是篩查唐氏兒，就是先天愚形、呆傻，還有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？這個(gè)做起來(lái)其實(shí)有好幾種方法，一個(gè)是早孕，還有早中孕的聯(lián)合篩查。但是一般大部分醫(yī)院，都是做中期的唐氏篩查。也有早孕的時(shí)候可以做，9到10周就做了，但是那個(gè)準(zhǔn)確率還是有一定影響。一般我們篩查做起來(lái)，其實(shí)很簡(jiǎn)單，就是抽孕婦的外周血，靜脈血，但這個(gè)前提下，必須要保證追問(wèn)病人的病史，有沒(méi)有什么特殊的家族遺傳史，比如說(shuō)年齡、體重。必須病人頭天晚上要休息好，早上要空腹，還有之前要問(wèn)她有沒(méi)有先天遺傳代謝疾病，比如有沒(méi)有糖尿病，可能對(duì)她抽血的結(jié)果也是有影響的。早上最好空腹來(lái)，之前還要做一個(gè)12周的超聲，要核對(duì)孕周，這個(gè)跟這個(gè)孕周也有關(guān)系，事前你必須要做好。如果這個(gè)病人之前什么檢查也沒(méi)做，不規(guī)范，突然的今天就來(lái)了，比如說(shuō)大夫，我就想抽個(gè)血做個(gè)唐氏篩查，那這樣準(zhǔn)確率，就會(huì)有好大的影響。這是之前必須要做的，包括要空腹的，空腹體重，空腹來(lái)。還要抽靜脈血，這很簡(jiǎn)單，還有必須做B超，而且醫(yī)生要填一個(gè)申請(qǐng)單，還要給你填一個(gè)告知書(shū)，必須告知，你得填個(gè)知情同意，才能做。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 02:0057023次收聽(tīng) 2019-12-10 -
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唐氏篩查有什么必要做嗎
這個(gè)還是有必要的，但是隨著現(xiàn)在這些篩查的技術(shù)、診斷的技術(shù)的提高，包括現(xiàn)在無(wú)創(chuàng)DNA，也就是NIPT也發(fā)展的很好，還有羊水穿刺，唐氏篩查為什么有必要做呢？一個(gè)是比較很簡(jiǎn)便，費(fèi)用也不是很高，而且通過(guò)幾十年的經(jīng)驗(yàn)，做了大量的樣本，雖然篩查的準(zhǔn)確率只有60%到70%。我們統(tǒng)計(jì)了NIPT，也就是無(wú)創(chuàng)DNA的篩查，準(zhǔn)確率可以到90%多。但是有一點(diǎn)，NIPT畢竟篩查的例數(shù)要比唐氏篩查少得多，但是那個(gè)技術(shù)肯定要比這個(gè)先進(jìn)一些，但唐氏篩查還是有必要做的。唐氏篩查還可以篩查21三體，18，13，還有就是心臟畸形，還有一個(gè)它可以篩查脊柱裂，有沒(méi)有先天脊柱裂這個(gè)畸形。但NIPT不能篩查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏篩查還是有必要做。但是為什么這個(gè)準(zhǔn)確率低呢？它跟這些樣本，還有篩查的這些東西可能還是有關(guān)系。但是咱們還是有必要做，而且也不是很貴，一般的篩查資質(zhì)醫(yī)院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是幾家醫(yī)院甚至個(gè)別的篩查公司才可以做。還是必須要來(lái)做一個(gè)唐氏篩查，也沒(méi)有什么太大的創(chuàng)傷，就是抽一個(gè)靜脈血。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:4954046次收聽(tīng) 2019-12-10 -
唐氏篩查什么時(shí)候做最好
唐氏篩查一般建議女性在懷孕16周到20周的時(shí)候進(jìn)行，這個(gè)時(shí)候往往比較準(zhǔn)確一些。唐氏篩查最好在孕16周到20周期間做，此時(shí)準(zhǔn)確率較高，并且此時(shí)檢查可以為后面的檢查留有時(shí)間。比如通過(guò)普通唐氏篩查檢查，發(fā)現(xiàn)有異常，結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，則現(xiàn)在有時(shí)間再去進(jìn)行進(jìn)一步檢查，比如做羊水穿刺檢查。此時(shí)胎兒還不是特別大，羊水相對(duì)較多，并且穿刺起來(lái)較為方便，檢查結(jié)果出來(lái)如果確定胎兒畸形，孕婦及家人也可在此時(shí)做出取舍，如果在必要時(shí)需要做引產(chǎn)，此時(shí)胎兒還未進(jìn)行圍產(chǎn)期，引產(chǎn)相對(duì)來(lái)說(shuō)難度不大，對(duì)孕婦的身體影響也較小。所以，一定要在孕16-20周時(shí)，及時(shí)到醫(yī)院做唐氏篩查，確定胎兒的健康狀況，如有異常，及時(shí)取舍，以免延誤時(shí)間。52108次播放 2019-12-10
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唐篩結(jié)果怎么看
氏篩查結(jié)果是正常孕婦在該孕周血清標(biāo)志物中位濃度的幾倍。測(cè)定甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素的濃度。甲胎蛋白的一般范圍為0.7~2.5mom，高于2.5mom，風(fēng)險(xiǎn)較高。HCG越高，游離雌三醇和抑制素越低，唐氏病的風(fēng)險(xiǎn)越高。
64542次瀏覽 2019-11-22
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支氣管哮喘可以完全治好嗎 牢記四原則提高支氣管哮喘治愈率
支氣管哮喘目前尚無(wú)法完全根治，但通過(guò)規(guī)范治療可長(zhǎng)期控制癥狀。提高治愈率需遵循避免過(guò)敏原、規(guī)范用藥、定期監(jiān)測(cè)、及時(shí)就醫(yī)四原...0次瀏覽 2025-05-28
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痛經(jīng)止痛儀對(duì)治療痛經(jīng)有效果嗎
痛經(jīng)是一種常見(jiàn)的婦科疾病，相信很多女性朋友們都是知道的，十個(gè)女生當(dāng)中就是九個(gè)可能是有痛經(jīng)的。痛經(jīng)已經(jīng)是嚴(yán)重影響女性朋友們的工作和學(xué)習(xí)了。那么，痛經(jīng)止痛儀對(duì)治療痛經(jīng)有效果嗎?痛經(jīng)止痛儀對(duì)治療痛經(jīng)有效果嗎?痛經(jīng)止痛儀對(duì)治療痛經(jīng)有效果。痛經(jīng)止痛儀對(duì)原發(fā)性痛經(jīng)、盆腔炎3450次瀏覽 2025-01-05
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芪藶強(qiáng)心膠囊適合什么疾病患者使用
冠心病對(duì)于一個(gè)人的健康影響也是比較大的，有些人會(huì)出現(xiàn)心絞痛的現(xiàn)象，當(dāng)然還有些人會(huì)有心肌缺血的情況發(fā)生，患有心絞痛可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行藥物的使用，下面來(lái)看看芪藶強(qiáng)心膠囊適合什么疾病患者使用?芪藶強(qiáng)心膠囊成份有黃芪、人參、附子、丹參、葶藶子、澤瀉、玉竹、桂枝、紅3512次瀏覽 2024-12-26
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鹽酸二甲雙胍片是口服嗎?每天吃幾次
如今醫(yī)療條件在不斷的改善，但是治療糖尿病還是需要患者長(zhǎng)期的堅(jiān)持治療，這樣才能夠讓病情盡早得到控制，對(duì)于糖尿病患者來(lái)講可以選擇藥物治療的方式，在用藥的時(shí)候要注意一下具體的用藥方法，那么鹽酸二甲雙胍片是口服嗎?每天吃幾次?不同的患者臨床的病情有差異，所以具體的用藥3425次瀏覽 2025-02-17
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歐力停(歐立停)的用量是多少
大腦的運(yùn)轉(zhuǎn)需要建立在很多的基本條件之上，首先大腦就應(yīng)該要處于一個(gè)健康的狀態(tài)，可是目前有很多朋友都遇到了偏頭痛的問(wèn)題，大家需要注意選擇對(duì)的方法來(lái)進(jìn)行治療，同時(shí)也應(yīng)該要把握好一些用法和用量相關(guān)的信息，那么歐力停(歐立停)的用量是多少?推薦成人偏頭痛急性發(fā)作時(shí)歐力停3542次瀏覽 2024-12-09
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戒毒吃濟(jì)泰片有用嗎?做好護(hù)理工作很重要
現(xiàn)在有很多的人們，由于沒(méi)有樹(shù)立正確的人生觀，所以染上了吸毒的惡習(xí)，吸毒對(duì)自己的生活和家人的生活都有著比較大的影響，對(duì)于社會(huì)的危害也是比較大的，所以一定要認(rèn)識(shí)到毒品的危害，要盡早的戒毒。如果想要戒毒的話，就要注意選擇合適的戒毒方法。戒毒吃濟(jì)泰片有用嗎?做好護(hù)理工3324次瀏覽 2025-01-16
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