唐氏篩查是在產(chǎn)前孕婦做一項檢查，是為了盡早發(fā)策胎兒唐氏綜合征進行的一項篩查。唐氏兒終生無法治愈，而且患兒的智力嚴重低下，生活無法自理，還伴有多種并發(fā)癥，患兒以及家庭會有精神與經(jīng)濟上的負擔。但是唐氏篩查HCG低沒有臨床意義，還需要孕婦做進一步檢查，做羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA才能確診。
唐氏篩查對孕婦來講可能都不陌生，這是檢查胎兒是否存在唐氏兒風險的一項檢查。因為若是生下唐氏兒，對家庭與孩子自己都是非常痛苦的，患兒一生需要有人照顧。因此，孕婦在孕期需要重視唐氏篩查這項檢查，那么，唐氏篩查HCG低是為什么？
唐氏篩查其實就是對胎兒唐氏綜合征作產(chǎn)前篩選檢查。唐氏篩查需要抽取化驗孕婦的血液，由血液中提取血清，通過檢測血清中的甲型胎兒蛋白（AFP）和血清絨毛促性腺激素（HCG）的濃度，結(jié)合孕婦的預產(chǎn)期、年齡等其他綜合指標，判斷胎兒罹患唐氏征的可能性。
HCG是早期、中期唐氏篩查的指標，其實HCG高才具有臨床意義，HCG低并無絕對的臨床意義。畢竟唐氏篩查是一個篩查，不是一個精準的試驗，所以一旦有單項指標出現(xiàn)異常，醫(yī)生都會跟產(chǎn)婦聊，建議再做進一步的檢測，比如無創(chuàng)DNA。
根據(jù)孕婦的年齡段，如為高齡產(chǎn)婦，可能會建議是否做羊水穿刺，再進一步確診。對于準確率而言，最精準的為羊水穿刺，羊水穿刺準確率可達100%，因無創(chuàng)DNA有一定漏診率。做羊水穿刺還是做無創(chuàng)DNA主要看病人的具體情況，如她曾分娩過唐氏兒或為高齡產(chǎn)婦，38歲或者40歲的，建議抽羊水穿刺，要看具體的個案，再選擇進一步的實驗室的方法。
唐氏篩查事實上并不是診斷，而是給出患唐氏綜合證危險系數(shù)，縮小羊水檢查的范圍，如果結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合征的可能性比較高，就需要作進一步診斷檢查，比如進行膜穿刺檢查或絨毛檢查。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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唐氏篩查結(jié)果怎么看
唐氏篩查結(jié)果主要通過風險值評估胎兒患唐氏綜合征的概率，報告單上會標注高風險、臨界風險或低風險三種結(jié)果。
59578次瀏覽 2025-06-30
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唐氏篩查21三體高風險是什么原因
一般在孕中期都要常規(guī)行唐氏篩查檢查。唐氏篩查檢查分為低風險和高風險。高風險說明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風險增加，要進一步行羊水穿刺檢查確診。大部分確診檢查會提示陰性，屬于正常胎兒，就可以隨診觀察。但一部分確診檢查會確定為是真正的21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，終止妊娠，放棄胎兒。胎兒染色體異常，其中最常見的就是21三體。21號染色體一般有兩條，如果有三條，稱為21三體。21三體胎兒如果出生，會伴有明顯的智力障礙和運動障礙，對家庭和社會都是沉重的負擔。所以在孕中期要通過各種篩查手段，通過羊水穿刺的確診手段，盡量將21三體篩查出來，以降低風險。篩查手段包括廣義的孕中期NT測量以及孕中期特異的生化唐篩，以及孕中期特異的無創(chuàng)DNA檢測等三種方法。無論哪種方法，只要提示高風險，都要進一步行羊水穿刺檢查確診。如果確診為21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。語音時長 01:4797504次收聽 2021-12-30 -
唐氏兒是什么
唐氏兒實際上是指患有唐氏綜合征的孩子，唐氏綜合征是比較常見的染色體疾病，唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，或先天愚型。患有唐氏綜合征的孩子在臨床上會有相關(guān)的表現(xiàn)：一、有特殊面容，如眼距的增寬、鼻梁的低平、耳位比較低、常常伸舌流口水。二、明顯的發(fā)育落，如體格與智能發(fā)育的落后，其中智能發(fā)育落后對孩子生活質(zhì)量影響較大。三、肢體或臟器的畸形，如有些孩子會有特殊的皮紋，像常見的通貫掌。唐氏綜合征是不可以完全根治的，一般只能夠根據(jù)孩子的表現(xiàn)，進行相應的對癥處理，幫助孩子緩解癥狀。同時可以給孩子進行康復訓練，幫助孩子達到能夠生活自理的狀態(tài)。85751次播放 2021-11-02
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唐氏篩查最佳的時期是什么時間
唐氏風險篩查分為早期唐篩和中期唐篩兩種，最佳時間分別是：早期唐篩在11到13周加6天，中期唐篩在15到20周加6天。無論是早期唐篩還是中期唐篩，都是針對唐氏風險的檢測，可以篩查出是不是存在染色體異常，需要通過pappa、β-UCG、游離雌三醇、NT值、孕婦的年齡、抽血當天的空腹體重等指標，進行風險的綜合測算。另外要注意唐篩的大前提都是要準確的計算孕周，必須在保證孕周準確的情況下，才能進行相應檢測。103036次播放 2021-04-01
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唐篩檢查哪些項目
唐氏風險篩查主要分為早期唐篩和中期唐篩兩大項目。早期唐篩：在懷孕的第11~13+6周，通過檢測pappa、β-HCG、孕婦年齡、孕周、體重、NT值等來參與唐氏風險計算。中期唐篩：在懷孕的第15~20+6周，通過檢測pappa、β-HCG、游離雌三醇、孕婦年齡、孕周、體重、NT值等來參與唐氏風險計算。唐氏風險的計算，有的依據(jù)早期唐篩，有的依據(jù)中期唐篩，現(xiàn)在更多的是采用早中聯(lián)合的方式，通過上述指標的綜合計算得出唐氏風險結(jié)果，如果低于參考值，說明寶寶很健康。97258次播放 2021-04-01
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小兒唐氏綜合征能自愈嗎
小兒唐氏綜合征無法自愈，可通過正確治療，緩解癥狀，當幼兒患唐氏綜合征后，需避免感染，進行簡單運動訓練，提高患兒自理能力。
64927次瀏覽 2020-06-11
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小兒唐氏綜合征能活多久
小兒唐氏綜合征存活時間無法準確判斷，其存活時間需根據(jù)患兒身體狀況判斷，少部分患兒在母體中因免疫力不足胎死腹中，部分患兒可成長到成年。
53013次瀏覽 2020-06-11
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唐氏篩查和羊水穿刺有什么不同
采用的方法和檢查級別不同。一、方法不同。唐氏篩查是結(jié)合孕婦外周血激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A和孕婦NT超聲、孕周、年齡、體重等信息，通過專業(yè)軟件進行系統(tǒng)綜合風險評估。而羊水穿刺則是用專用穿刺針抽取羊水中的染色體，進行染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)以及染色體是否有微小缺失和重復的檢測。二、級別不同。唐篩是篩查級別的檢查，而羊水穿刺是診斷級別檢查。唐氏篩查只是對胎兒患有唐氏綜合征的風險進行評估，而非診斷。羊水穿刺則是唐氏綜合征的診斷金標準。53498次播放 2020-01-06
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21三體綜合癥正常值
21三體綜合癥正常值是判斷由染色體異常（21號染色體）而導致的疾病的數(shù)值。
50712次瀏覽 2019-12-23
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唐氏篩查有什么必要做嗎
這個還是有必要的，但是隨著現(xiàn)在這些篩查的技術(shù)、診斷的技術(shù)的提高，包括現(xiàn)在無創(chuàng)DNA，也就是NIPT也發(fā)展的很好，還有羊水穿刺，唐氏篩查為什么有必要做呢？一個是比較很簡便，費用也不是很高，而且通過幾十年的經(jīng)驗，做了大量的樣本，雖然篩查的準確率只有60%到70%。我們統(tǒng)計了NIPT，也就是無創(chuàng)DNA的篩查，準確率可以到90%多。但是有一點，NIPT畢竟篩查的例數(shù)要比唐氏篩查少得多，但是那個技術(shù)肯定要比這個先進一些，但唐氏篩查還是有必要做的。唐氏篩查還可以篩查21三體，18，13，還有就是心臟畸形，還有一個它可以篩查脊柱裂，有沒有先天脊柱裂這個畸形。但NIPT不能篩查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏篩查還是有必要做。但是為什么這個準確率低呢？它跟這些樣本，還有篩查的這些東西可能還是有關(guān)系。但是咱們還是有必要做，而且也不是很貴，一般的篩查資質(zhì)醫(yī)院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是幾家醫(yī)院甚至個別的篩查公司才可以做。還是必須要來做一個唐氏篩查，也沒有什么太大的創(chuàng)傷，就是抽一個靜脈血。語音時長 01:4954046次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查什么時間做最好
孕中期做唐氏篩查是最普遍，但也有早期唐氏篩查、血HCG、二聯(lián)、三聯(lián)，但準確率要差，最好是孕16周到20周做唐氏篩查準確率更高。普通唐氏篩查有異常，結(jié)果為高風險，后續(xù)需要約羊穿；或者唐氏篩查結(jié)果有灰區(qū)，在1：270到1：1000之間，風險也較高。若患者對羊水穿刺有顧慮，可以做無創(chuàng)，給后面遺留篩查診斷孕周留出時間。如果唐篩檢查過晚，到二十七八周進入圍產(chǎn)兒，這樣不管對個人還是檢查結(jié)果都有影響。選擇孕16到20周做檢查，孕周胎兒不大，羊水相對比較多，穿刺起來也很方便。語音時長 01:4466674次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查結(jié)果要怎么看
這個結(jié)果一般我們是有資質(zhì)的生化血清室抽完血，經(jīng)過離心去做。做之前要核對孕周，而且他們再給你核對一下平時的月經(jīng)，這個結(jié)果一般會給我們出一個正規(guī)的報告，報告底下就有風險值了，具體怎么算呢？當然臨床大夫不一定非要求你具體會算，你大概你知道它是個MOM值，一般是在1：270以上，包括唐氏，還有后面的神經(jīng)管的畸形，確定它有一比幾，一比多少多少。這個值就是一比多少，分母是越大越好，分母值越大，相對值就越小，說明風險值相對比較小。還有一種情況就是比如說出來唐氏報告了，報了一個高風險，那么這時候要重新核對孕周，一般來說孕周我們做之前，在病人知情同意，篩查，開單子都要核對好了，但是以便再謹慎一點，或者比如出現(xiàn)結(jié)果有異常了，那要再核對一下孕周，這樣相對更安全一些。當然，如果我們現(xiàn)在看見的都是1：1000以下，或者幾個都是低風險，最后報告都會報一個低風險，那就可以跟病人解釋。但是不是說沒有異常，不是說你這挺好，一點事兒沒有，不是這樣，就是說這個風險值比較低，當時概率很低。但后期還要定期的進一步排查，包括排畸B超等等，進行一些全面的其它的檢查，不是說報的低風險就表示正常了，對病人解釋一定要到位。語音時長 01:5861490次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查需要多少錢
一般在公立醫(yī)院唐氏篩查的價格在200元左右。如果去私立醫(yī)院，可能價格要貴，但價格還是比較合理的，通過之前的檢查，開具的知情同意，包括孕周等，這些醫(yī)生，化驗的老師，需要重新進行核對，還要結(jié)合體重、身高等，還有其代謝性遺傳性的疾病。這個價格是比較合理，而且一般人都是可以接受的。因為大部分孕婦在公立醫(yī)院都有生育保險，生育險在分娩后，都會給進行結(jié)算，給予生育險補充，對于這價格應該是比較合理的，而且可以篩查出是否有唐氏癥狀的存在。還是一個比較合理、穩(wěn)定的價格。至于私立醫(yī)院，也不會貴很多。因為醫(yī)生，包括做化驗、檢驗、生化的老師，需要和孕婦核對孕周，考慮風險，計算數(shù)值，實際上這些工作也是相當多的。所以兩百左右的價格還是非常合理的。語音時長 01:4562933次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查怎么做
唐氏篩查就是篩查唐氏兒，看胎兒是否先天愚形、呆傻、先天性心臟病、脊柱裂等。一般來說唐氏篩查有兩種方法，一種是早孕期查一次，孕中期查一次，通過兩次抽查檢查來篩查唐氏兒，另一種方式是早中孕聯(lián)合篩查，也就是在懷孕中期只抽一次血，來篩查唐氏兒。第一種方法是在懷孕9-10周做一次，雖然有一定早期篩查的作用，但是準確率較低。第二種方法是在懷孕16-20周時抽血檢查，此時結(jié)果較為準確，但是準確率并非100%，而是在60%左右。檢查唐氏篩查前要注意追問病人病史，詢問有無家族遺傳史，患者年齡、體重等情況，并且要保證是空腹檢查，并且在檢查前要做B超，核對孕周。55124次播放 2019-12-10
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唐氏篩查的結(jié)果怎么看
唐氏篩查結(jié)果是正常孕婦在該孕周血清標志物中位濃度的幾倍。測定甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素的濃度。甲胎蛋白的一般范圍為0.7-2.5mom，高于2.5mom，風險較高；HCG越高，游離雌三醇和抑制素越低，唐氏病的風險越高
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