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唐氏綜合征癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒有任何臨床癥狀的。要通過血液檢查，有時通過B超輔助檢查來作出判斷，唐氏綜合征也稱為二十一三體綜合征是胎兒最常見的染色體異常疾病，正常人的染色體21號是兩條，如果出現(xiàn)三條稱為二十一三體綜合征也稱為唐氏綜合征。這樣的小孩出生后，會有嚴重的智力障礙和運動障礙，對于家庭和社會都是沉重的負擔，所以要盡量在孕中期檢查出來便給予引產，終止妊娠。孕中期媽媽是感覺不到的，要通過血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要是通過血液血檢查也就是普通生化唐篩或者無創(chuàng)DNA檢測作為篩查，如果篩查提示高風險，要進一步行羊水穿刺檢查確診；當然B超nt檢查也有一定的幫助作用，孕中期B超檢查一些染色體異常的軟指標，也有一定的幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等，如果出現(xiàn)這些軟指標明顯異常或多個異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產終止妊娠放棄胎兒。語音時長 01:5661640次收聽 2021-12-30 -
做完唐氏篩查后又該做哪些檢查
做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結果擬定下一步的處理。唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進行。唐篩檢查結果包括三種，一種是陰性，就可以定期隨診觀察，其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。唐篩檢查有時會提示高風險，要進一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。抽取羊水，培養(yǎng)羊水中的胎兒細胞，直接觀察胎兒細胞染色體的數(shù)目和結構，來明確判斷是否有染色體異常，比如最常見的是21三體等等。如果確實有染色體異常，要孕中期引產，放棄胎兒。孕中期是指孕28周之前。唐篩檢查有時會提示臨界風險，也就是說檢查結果低于閾值，但是超過1:1000。對于臨界風險，一般要進一步行無創(chuàng)DNA檢測，也就是常說的NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風險，就可以隨診觀察。語音時長 01:4156050次收聽 2021-12-30 -
唐氏篩查查什么
唐氏風險篩查是一種懷孕期間排查胎兒畸形的檢測，主要針對的是胎兒染色體的非整倍體異常，具體解釋一下，人類有23對染色體，那染色體出現(xiàn)多一條少一條而不是成對出現(xiàn)，會影響胎兒明顯的生長發(fā)育異常，出現(xiàn)胎兒畸形，最常見就是唐氏兒，是指第21號染色體不再是一對，而是三倍體這么一種情況，那這樣的孩子智力以及體格的發(fā)育都會受影響，從而為這個胎兒本身和家庭都帶來痛苦，為了避免這種缺陷兒的出生，要進行唐氏風險的篩查。那篩查的方法也很簡單，抽取孕婦的外周血進行檢測，主要分為早期唐篩和中期唐篩兩種，早孕唐篩的時間是在懷孕的11到13周加6天，中孕是15到20周加6天，那抽取外周血檢驗pappa、β-HCG、游離雌三醇等等血清學的指標，同時加上孕婦的年齡、抽血當天的空腹體重以及超聲NT值等等指標進行一個綜合性的測算，來計算出一個相對的風險，如果是測算是低風險的話，在百分之80甚至以上的準確率，可以排除唐氏兒，排除相應的染色體異常的風險，那注意唐氏風險主要是兩到三對染色體，也就是13，18和21號染色體。這個準確率也不是百分之百的，如果篩出來是高風險，要做進一步的產前診斷，包括絨毛膜穿刺、羊水穿刺等等，這樣才能準確的知道胎兒到底有沒有染色體的異常，做一個精確的診斷。語音時長 02:2353810次收聽 2021-12-30 -
無創(chuàng)DNA檢查結果是低風險是什么意思
無創(chuàng)DNA的檢查，是在唐氏綜合征發(fā)生低風險人群進行的篩查的檢查，是通過母親血當中胎兒DNA測定的一些值，去評估寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風險。根據(jù)人群中的發(fā)生率以及實驗室的數(shù)據(jù)比對，檢查結果分為唐氏綜合征低風險以及唐氏綜合征高風險。如果是高風險的顯示，就應該進行有創(chuàng)的產前診斷。如果是低風險，一般是在低危人群，比如媽媽分娩年齡在三十五歲以下，沒有嚴重合并癥、并發(fā)癥，沒有不良孕產史的人群，所以低風險就是寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風險遠遠的低于人群發(fā)生率，但不是百分之百沒有。語音時長 02:1371008次收聽 2021-09-29 -
無創(chuàng)dna結果低風險是什么意思
低風險就是說媽媽所抽的血通過它的結果，來檢測媽媽的寶寶所發(fā)生二十一三體的這樣的一個風險，遠遠的低于人群的一個檢出率，但是還會存在著百分之一左右的漏檢風險，而不是說寶寶就沒有發(fā)生唐氏綜合征的風險。無創(chuàng)DNA的原理是通過在母血當中的胎兒細胞的DNA碎片的占比情況，以及具體分析的結果，來判斷胎兒細胞的非整倍體的，異常結果的風險性，這里主要針對的是對二十一號染色體三體，也就是唐氏綜合征的一個檢出率。81761次播放 2021-07-29
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無創(chuàng)DNA檢查結果是低風險是怎么回事
無創(chuàng)DNA的檢查，是在唐氏綜合征發(fā)生低風險人群進行的篩查的檢查，是通過母親血當中胎兒DNA測定的一些值，去評估寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風險。根據(jù)人群中的發(fā)生率以及實驗室的數(shù)據(jù)比對，檢查結果分為唐氏綜合征低風險以及唐氏綜合征高風險。如果是高風險的顯示，就應該進行有創(chuàng)的產前診斷。如果是低風險，一般是在低危人群，比如媽媽分娩年齡在三十五歲以下，沒有嚴重的合并癥、并發(fā)癥，沒有不良孕產史的人群，所以低風險就是寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風險遠遠的低于人群的發(fā)生率，但不是百分之百沒有。79440次播放 2021-07-29
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唐氏綜合癥能治好嗎
唐氏綜合癥治不好。是一種染色體異常性疾病，并沒有有效治療方法。不過唐氏綜合癥可預防，做好產前篩查和診斷，同時進行遺傳咨詢。
57885次瀏覽 2020-07-31
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唐氏綜合征掛什么科
若唐氏綜合征產前篩查，可到產科就診。若寶寶出生后患唐氏綜合征，可到兒科就診。目前不能治愈，只能通過治療提高患兒的生活質量。
57686次瀏覽 2020-07-10
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小兒唐氏綜合征能治好嗎
小兒唐氏綜合征無法完全治愈，可通過訓練鍛煉治療疾病，延緩疾病發(fā)展，需針對患兒長期教育，使其掌握基本生活技能，搭配綜合治療克服身體不適癥狀。
49791次瀏覽 2020-06-11
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什么是唐氏綜合癥
所謂的唐氏綜合征，指的是體內的第21對染色體出現(xiàn)了異常的情況，屬于一種先天性染色體疾病，會導致患兒出現(xiàn)一些諸如智力發(fā)育障礙以及生長遲緩，還有面部表情呆滯以及多種畸形等等嚴重后果，目前依然還沒有比較好的治療方法。
55393次瀏覽 2020-01-16
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唐氏篩查檢查是什么意思
唐氏篩查是通過現(xiàn)在醫(yī)學技術對胎兒是否患有唐氏綜合征的篩查。唐氏綜合征是染色體異常突變引起的一種先天愚型的疾病，目前沒有好的治療方法，孕期進行唐氏篩查評估胎兒患唐氏綜合征的風險，能夠有效控制唐氏綜合征患兒出生。唐氏篩查主要是通過孕婦外周血激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白、妊娠相關血漿蛋白A，和孕周、年齡、體重等信息相結合，再通過專業(yè)數(shù)據(jù)軟件進行綜合風險評估。但是孕婦如果超過35周歲，則要進行羊水穿刺術檢查，不建議進行唐氏篩查的檢測。52377次播放 2020-01-06
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21三體綜合癥正常值
21三體綜合癥正常值是判斷由染色體異常（21號染色體）而導致的疾病的數(shù)值。
50698次瀏覽 2019-12-23
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唐氏篩查結果要怎么看
這個結果一般我們是有資質的生化血清室抽完血，經過離心去做。做之前要核對孕周，而且他們再給你核對一下平時的月經，這個結果一般會給我們出一個正規(guī)的報告，報告底下就有風險值了，具體怎么算呢？當然臨床大夫不一定非要求你具體會算，你大概你知道它是個MOM值，一般是在1：270以上，包括唐氏，還有后面的神經管的畸形，確定它有一比幾，一比多少多少。這個值就是一比多少，分母是越大越好，分母值越大，相對值就越小，說明風險值相對比較小。還有一種情況就是比如說出來唐氏報告了，報了一個高風險，那么這時候要重新核對孕周，一般來說孕周我們做之前，在病人知情同意，篩查，開單子都要核對好了，但是以便再謹慎一點，或者比如出現(xiàn)結果有異常了，那要再核對一下孕周，這樣相對更安全一些。當然，如果我們現(xiàn)在看見的都是1：1000以下，或者幾個都是低風險，最后報告都會報一個低風險，那就可以跟病人解釋。但是不是說沒有異常，不是說你這挺好，一點事兒沒有，不是這樣，就是說這個風險值比較低，當時概率很低。但后期還要定期的進一步排查，包括排畸B超等等，進行一些全面的其它的檢查，不是說報的低風險就表示正常了，對病人解釋一定要到位。語音時長 01:5861490次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查怎么做
唐氏篩查就是篩查唐氏兒，看胎兒是否先天愚形、呆傻、先天性心臟病、脊柱裂等。一般來說唐氏篩查有兩種方法，一種是早孕期查一次，孕中期查一次，通過兩次抽查檢查來篩查唐氏兒，另一種方式是早中孕聯(lián)合篩查，也就是在懷孕中期只抽一次血，來篩查唐氏兒。第一種方法是在懷孕9-10周做一次，雖然有一定早期篩查的作用，但是準確率較低。第二種方法是在懷孕16-20周時抽血檢查，此時結果較為準確，但是準確率并非100%，而是在60%左右。檢查唐氏篩查前要注意追問病人病史，詢問有無家族遺傳史，患者年齡、體重等情況，并且要保證是空腹檢查，并且在檢查前要做B超，核對孕周。55124次播放 2019-12-10
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唐氏篩查結果怎么看
唐氏篩查結果就是根據(jù)檢查的一系列數(shù)值來看胎兒的各項指標是否在正常范圍，如果在正常范圍內，一般是低風險。如果沒有在正常范圍內，結果一般為低風險，如果數(shù)據(jù)在臨界值，則結果顯示為臨界風險。如果檢查結果為臨界風險或者高風險，不一定代表胎兒有問題，要先重新核對孕周，確定孕婦在檢查時是否空腹，有無異常等情況，最好再進一步做一次檢查，比如羊水穿刺，如果羊水穿刺結果確定胎兒有畸形情況，則可以確診，此時孕婦及家人要及時取舍，必要時可以做引產手術。但需要注意的是唐氏篩查結果為低風險，也不意味著胎兒完全沒有問題，因為唐氏篩查結果的準確率為60%左右，并不能100%排除唐氏兒，因此，還是應該定時產檢。54046次播放 2019-12-10
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