寶寶為什么會得地中海貧血

博禾醫(yī)生
寶寶得地中海貧血主要與遺傳因素有關(guān),屬于基因缺陷導(dǎo)致的血紅蛋白合成障礙。地中海貧血可分為α型和β型,常見誘因有父母攜帶異常基因、近親婚配、家族遺傳史等。若父母雙方均為攜帶者,子女患病概率顯著增加。
地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病。當(dāng)父母雙方均攜帶同型地中海貧血基因突變時(shí),子女有25%概率患病。該病在我國廣東、廣西、海南等南方地區(qū)高發(fā),與人群基因庫中突變基因攜帶率高有關(guān)。建議備孕夫婦進(jìn)行基因篩查,高風(fēng)險(xiǎn)家庭可通過產(chǎn)前診斷干預(yù)。
α地中海貧血由HBA1/HBA2基因缺失或突變導(dǎo)致,β地中海貧血?jiǎng)t由HBB基因突變引起。這些突變會影響珠蛋白鏈合成,導(dǎo)致紅細(xì)胞壽命縮短。部分輕型患者可能無明顯癥狀,但重型患兒出生后3-6個(gè)月會出現(xiàn)進(jìn)行性貧血,需定期輸血治療。
該病多發(fā)于地中海沿岸、東南亞及我國南方地區(qū),與歷史上瘧疾流行區(qū)域高度重合。研究認(rèn)為地中海貧血基因突變可能對瘧原蟲感染具有保護(hù)作用,在自然選擇中得以保留。高發(fā)地區(qū)新生兒應(yīng)常規(guī)進(jìn)行血紅蛋白電泳篩查。
血緣關(guān)系較近的夫妻攜帶相同致病基因的概率更高。表兄妹結(jié)婚的后代患地中海貧血的風(fēng)險(xiǎn)是普通人群的8-10倍。我國婚姻法禁止三代以內(nèi)旁系血親結(jié)婚,部分少數(shù)民族聚居區(qū)仍需加強(qiáng)遺傳病防控宣傳。
長期接觸苯類化學(xué)毒物、電離輻射等環(huán)境致突變因素,可能增加生殖細(xì)胞基因突變風(fēng)險(xiǎn)。孕期暴露于這些危險(xiǎn)因素可能影響胎兒造血系統(tǒng)發(fā)育。建議育齡人群避免接觸有毒有害物質(zhì),孕期做好職業(yè)防護(hù)和產(chǎn)檢。
確診患兒需在血液科規(guī)范治療,輕型可補(bǔ)充葉酸片和維生素E軟膠囊,重型需輸注懸浮紅細(xì)胞配合祛鐵治療。日常注意預(yù)防感染,避免劇烈運(yùn)動(dòng),6個(gè)月后逐步添加富含鐵的輔食如強(qiáng)化米粉、肝泥等。家長應(yīng)學(xué)習(xí)疾病管理知識,定期監(jiān)測血紅蛋白和鐵蛋白指標(biāo)。
小孩缺鐵性貧血的危害有多大了
小兒缺鐵性貧血需要吃哪些蔬菜水果
中醫(yī)治療貧血效果好嗎
得痔瘡貧血怎么辦
小兒缺鐵性貧血治療大概價(jià)格
1歲寶寶嚴(yán)重貧血怎么辦
肝癌貧血有什么癥狀
寶寶有點(diǎn)貧血,應(yīng)該吃什么可以補(bǔ)呢
兒童溶血性貧血怎么治療效果好
兒童輕微貧血血小板會減少嗎
兒童慢性再生障礙性貧血能根治嗎
小兒貧血可以服中藥調(diào)理嗎