先天性黃疸的病因及治療方法有哪些

博禾醫(yī)生
先天性黃疸可能由遺傳性膽紅素代謝障礙、紅細(xì)胞膜缺陷、膽道發(fā)育異常、酶缺乏及母嬰血型不合等因素引起,可通過(guò)光照療法、藥物治療、輸血治療、膽道手術(shù)及基因治療等方式干預(yù)。
遺傳性膽紅素代謝障礙如克里格勒-納賈爾綜合征,因UGT1A1基因突變導(dǎo)致膽紅素結(jié)合障礙。輕癥患者可通過(guò)苯巴比妥誘導(dǎo)酶活性,重癥需長(zhǎng)期光照治療或肝移植。
遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥等紅細(xì)胞膜缺陷疾病,會(huì)引起紅細(xì)胞過(guò)早破壞。脾切除術(shù)可減少溶血,同時(shí)需補(bǔ)充葉酸預(yù)防貧血,嚴(yán)重溶血時(shí)需輸血支持。
膽道閉鎖等發(fā)育異常導(dǎo)致膽汁排泄受阻,表現(xiàn)為陶土色糞便和肝脾腫大。葛西手術(shù)是首選治療方式,若手術(shù)失敗需考慮肝移植。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患者接觸氧化物質(zhì)后易發(fā)生溶血,需避免蠶豆、磺胺類藥物等誘因,急性發(fā)作期需堿化尿液和輸血治療。
ABO或Rh血型不合引起的新生兒溶血病,產(chǎn)前需監(jiān)測(cè)母體抗體效價(jià),出生后根據(jù)黃疸程度選擇藍(lán)光照射、丙種球蛋白或換血療法。
先天性黃疸患者需定期監(jiān)測(cè)膽紅素水平,母乳喂養(yǎng)者母親應(yīng)避免進(jìn)食可能誘發(fā)溶血的食物。保持皮膚清潔避免破損感染,進(jìn)行適度日光浴輔助退黃。注意觀察患兒精神狀態(tài)及喂養(yǎng)情況,出現(xiàn)嗜睡、拒奶等表現(xiàn)需立即就醫(yī)。根據(jù)具體病因制定個(gè)性化隨訪計(jì)劃,遺傳性黃疸患者需進(jìn)行家系基因檢測(cè)和遺傳咨詢。
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