小孩進行性肌營養(yǎng)不良掛什么科

博禾醫(yī)生
小孩進行性肌營養(yǎng)不良應掛兒科神經內科或遺傳代謝科。進行性肌營養(yǎng)不良屬于遺傳性肌肉疾病,主要表現(xiàn)為進行性肌無力、運動障礙,需通過基因檢測、肌電圖等專科檢查確診。
兒科神經內科負責兒童神經系統(tǒng)疾病診治,進行性肌營養(yǎng)不良屬于神經肌肉疾病范疇。醫(yī)生會通過肌力評估、肌酸激酶檢測初步篩查,必要時轉診至遺傳專科進一步確診。
該科室專注遺傳性疾病的基因診斷與干預。進行性肌營養(yǎng)不良多由抗肌萎縮蛋白基因突變引起,需通過基因測序明確分型,為后續(xù)康復治療和遺傳咨詢提供依據(jù)。
疾病確診后需長期康復干預??祻涂漆t(yī)生會制定個性化運動訓練方案,通過水療、矯形器使用延緩肌肉萎縮,改善關節(jié)攣縮等并發(fā)癥。
營養(yǎng)支持是重要輔助手段。需調整蛋白質與熱量攝入比例,適當補充左旋肉堿、輔酶Q10等營養(yǎng)素,維持肌肉代謝功能。
晚期患者可能出現(xiàn)心肺并發(fā)癥,需呼吸科、心內科協(xié)同管理。部分醫(yī)療中心設有神經肌肉病多學科門診,可一站式完成評估與治療規(guī)劃。
日常護理需注重預防呼吸道感染,避免過度疲勞。建議選擇平地緩行、游泳等低強度運動,使用防滑墊、扶手等居家安全設施。定期監(jiān)測肺功能與心電圖,早期發(fā)現(xiàn)心肌受累跡象。飲食宜少量多餐,優(yōu)先選擇易消化的優(yōu)質蛋白如魚肉、蛋類,搭配深色蔬菜補充抗氧化物質。心理支持同樣重要,可通過患者互助組織獲取社會資源。
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