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2025-07-08 15:10 27人閱讀
孕檢無(wú)創(chuàng)通常指無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)(NIPT),耳聾篩查則需通過(guò)耳聾基因檢測(cè)或新生兒聽(tīng)力篩查完成。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)主要通過(guò)孕婦血液分析胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn),耳聾基因檢測(cè)需采集孕婦或新生兒血液/唾液樣本檢測(cè)致聾基因突變,新生兒聽(tīng)力篩查則通過(guò)耳聲發(fā)射或自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)測(cè)試評(píng)估聽(tīng)力功能。
1、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血,提取胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測(cè)序,可篩查21-三體、18-三體、13-三體等染色體非整倍體異常。該技術(shù)適用于孕12周以上單胎或雙胎孕婦,具有無(wú)創(chuàng)傷、準(zhǔn)確性高的特點(diǎn),但無(wú)法覆蓋所有染色體異?;蚪Y(jié)構(gòu)畸形,需結(jié)合超聲檢查綜合評(píng)估。
2、耳聾基因檢測(cè)
針對(duì)遺傳性耳聾的基因檢測(cè)需采集血液或口腔黏膜細(xì)胞,通過(guò)基因芯片或二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等常見(jiàn)致聾基因突變。孕前或孕期檢測(cè)可評(píng)估夫婦攜帶致聾基因的概率,新生兒檢測(cè)有助于早期發(fā)現(xiàn)先天性耳聾風(fēng)險(xiǎn),檢測(cè)結(jié)果需結(jié)合臨床表型綜合分析。
3、新生兒聽(tīng)力篩查
新生兒出生后48小時(shí)至出院前需完成初次聽(tīng)力篩查,采用耳聲發(fā)射或自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)測(cè)試。未通過(guò)者需在42天內(nèi)復(fù)篩,仍異常者需轉(zhuǎn)診至聽(tīng)力診斷中心進(jìn)行聽(tīng)性腦干反應(yīng)、多頻穩(wěn)態(tài)誘發(fā)電位等檢查,確診后6個(gè)月內(nèi)干預(yù)可顯著改善語(yǔ)言發(fā)育結(jié)局。
4、聯(lián)合篩查策略
高風(fēng)險(xiǎn)孕婦建議孕早期同步進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)與耳聾基因篩查,新生兒出生后需完成聽(tīng)力篩查三級(jí)網(wǎng)絡(luò)評(píng)估。對(duì)于檢測(cè)發(fā)現(xiàn)的染色體異常或耳聾基因攜帶者,需提供遺傳咨詢并制定個(gè)體化產(chǎn)前診斷方案,如羊水穿刺確診或胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。
5、后續(xù)干預(yù)措施
確診先天性耳聾的新生兒應(yīng)在3個(gè)月內(nèi)配戴助聽(tīng)器,6個(gè)月內(nèi)考慮人工耳蝸植入。同時(shí)需進(jìn)行聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)康復(fù)訓(xùn)練,并定期評(píng)估語(yǔ)言發(fā)育水平。對(duì)于染色體異常胎兒,需多學(xué)科會(huì)診評(píng)估預(yù)后,提供終止妊娠或出生后治療方案的醫(yī)學(xué)建議。
建議孕婦在孕12周前完成耳聾基因攜帶者篩查,孕12-22周進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè),新生兒出生后嚴(yán)格遵循聽(tīng)力篩查流程。日常需避免接觸耳毒性藥物及噪聲環(huán)境,孕期補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素可降低胎兒神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)。所有檢測(cè)結(jié)果需由專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢師解讀,避免過(guò)度焦慮或誤判。
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