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基因能查線粒體遺傳病嗎

患者:男,6歲 提問于2020-05-09 20:00

病情描述:
想帶孩子去做個(gè)基因篩查,因?yàn)槲覔?dān)心他會(huì)得線粒體遺傳病,最近我發(fā)現(xiàn)他的活動(dòng)有一些異常,基因能查線粒體遺傳病嗎?
共1個(gè)回答
廖張?jiān)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科
線粒體遺傳病是可以通過基因篩查來確診的,因?yàn)樵摬儆谶z傳性基因缺陷,被遺傳之后就會(huì)導(dǎo)致線粒體Dna出現(xiàn)變異,該病也會(huì)通過母親遺傳給自己的后一代,可能會(huì)當(dāng)代遺傳,但也有可能會(huì)隔代遺傳,一般情況下在10歲之后會(huì)發(fā)病。除了要做基因篩查之外,后期還需要做電生理檢測(cè)。
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