地中海貧血遺傳規(guī)律
地中海貧血的遺傳規(guī)律遵循常染色體隱性遺傳模式，攜帶致病基因的父母可能將疾病傳給子女，子女發(fā)病概率與父母基因型有關(guān)。地中海貧血主要有α型和β型兩種類型，致病基因位于第16號和第11號染色體上。
1、常染色體隱性遺傳
地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病，當(dāng)父母雙方均為攜帶者時，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者，25%概率完全正常。若父母一方為患者一方為攜帶者，子女患病概率上升至50%。該遺傳模式與性別無關(guān)，男女患病概率均等。
2、α型遺傳特點
α地中海貧血涉及HBA1和HBA2基因缺失或突變。輕型攜帶者通常無明顯癥狀，重型胎兒可能出現(xiàn)Bart's水腫胎。當(dāng)父母雙方均攜帶α基因突變時，需通過基因檢測評估胎兒風(fēng)險，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷。
3、β型遺傳特點
β地中海貧血由HBB基因突變引起，包括β0和β+兩種亞型。中間型患者可能出現(xiàn)慢性貧血，重型需定期輸血治療。基因檢測可明確突變位點，夫妻雙方攜帶相同突變類型時，建議接受遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
4、基因劑量效應(yīng)
地中海貧血癥狀嚴(yán)重程度與功能性珠蛋白鏈缺失數(shù)量相關(guān)。α地中海貧血中，缺失1-2個基因可能無癥狀，缺失3個基因?qū)е卵t蛋白H病，4個基因缺失則引發(fā)致死性水腫胎。β地中海貧血純合突變癥狀顯著重于雜合突變。
5、遺傳咨詢要點
有家族史者婚前應(yīng)進行基因篩查，攜帶者夫婦可通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)生育健康后代。已懷孕夫婦應(yīng)在孕早期完成基因檢測，必要時考慮介入性產(chǎn)前診斷。新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)病例，及時開始輸血和去鐵治療。
地中海貧血患者需保持均衡飲食，適量補充葉酸但避免鐵劑，定期監(jiān)測血清鐵蛋白水平。建議進行適度有氧運動，避免劇烈運動引發(fā)缺氧?；颊邞?yīng)每3-6個月復(fù)查血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)，輸血依賴型患者需嚴(yán)格遵醫(yī)囑使用祛鐵劑。育齡期患者應(yīng)做好孕前咨詢，孕期加強母嬰監(jiān)測。
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