蠶豆病和地中海貧血的區(qū)別
蠶豆病與地中海貧血是兩種不同的遺傳性血液疾病，前者由葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏引發(fā)溶血，后者因血紅蛋白合成障礙導(dǎo)致貧血。
1、病因差異
蠶豆病是X染色體連鎖遺傳的酶缺乏癥，因G6PD酶活性不足，接觸氧化性物質(zhì)（如蠶豆、磺胺類(lèi)藥物）后誘發(fā)急性溶血。地中海貧血為常染色體隱性遺傳，由α或β珠蛋白基因突變導(dǎo)致血紅蛋白合成異常，分為α型和β型，表現(xiàn)為慢性溶血性貧血。
2、發(fā)病機(jī)制
蠶豆病溶血為急性過(guò)程，紅細(xì)胞因抗氧化能力不足而破裂，出現(xiàn)血紅蛋白尿、黃疸。地中海貧血因珠蛋白鏈比例失衡，紅細(xì)胞壽命縮短，伴隨無(wú)效造血和髓外造血，導(dǎo)致肝脾腫大、骨骼畸形等慢性損害。
3、臨床表現(xiàn)
蠶豆病多在接觸誘因后24-48小時(shí)突發(fā)寒戰(zhàn)、腰痛、醬油色尿，嚴(yán)重者可致腎衰竭。地中海貧血患兒出生后逐漸出現(xiàn)面色蒼白、發(fā)育遲緩，重型需定期輸血，長(zhǎng)期可繼發(fā)鐵過(guò)載。
4、診斷方法
蠶豆病通過(guò)G6PD活性檢測(cè)確診，結(jié)合高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)。地中海貧血需血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)區(qū)分類(lèi)型，血常規(guī)顯示小細(xì)胞低色素性貧血，鐵代謝指標(biāo)輔助鑒別缺鐵性貧血。
5、治療原則
蠶豆病急性期需堿化尿液、輸血支持，終身避免氧化劑暴露。地中海貧血輕型無(wú)須治療，中間型需間斷輸血，重型依賴規(guī)律輸血聯(lián)合去鐵治療，造血干細(xì)胞移植為根治手段。
兩類(lèi)疾病均需遺傳咨詢，蠶豆病患者應(yīng)隨身攜帶禁忌藥物清單，避免食用蠶豆及制品。地中海貧血患者需監(jiān)測(cè)鐵蛋白水平，補(bǔ)充葉酸，重型患者需定期評(píng)估心肝功能。孕期篩查對(duì)預(yù)防患兒出生具有重要意義。
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