NGS能查出反復(fù)發(fā)燒的病因嗎
NGS（高通量測序技術(shù)）能輔助診斷反復(fù)發(fā)燒的病因，主要適用于感染性疾病的病原體篩查、遺傳代謝病及免疫缺陷病的基因檢測。反復(fù)發(fā)燒的病因復(fù)雜，可能涉及感染性因素、自身免疫性疾病、腫瘤性疾病、血液系統(tǒng)疾病及代謝異常等，NGS技術(shù)通過全面分析微生物核酸或人類基因序列，為病因診斷提供線索。
1、感染性疾病：
NGS可一次性檢測細菌、病毒、真菌、寄生蟲等數(shù)千種病原體核酸，尤其適用于傳統(tǒng)培養(yǎng)或PCR方法難以明確的罕見感染。例如結(jié)核分枝桿菌、布魯氏菌、EB病毒等慢性感染，或諾卡菌、曲霉菌等機會性感染。檢測陽性結(jié)果需結(jié)合臨床表現(xiàn)判斷是否為致病菌。
2、遺傳代謝病：
兒童反復(fù)發(fā)熱可能由基因突變導(dǎo)致的周期性發(fā)熱綜合征引起，如家族性地中海熱、腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期性綜合征。NGS可對相關(guān)基因進行靶向測序，明確突變位點。成人需注意卟啉病、高IgD綜合征等代謝異常。
3、免疫缺陷病：
原發(fā)性免疫缺陷病如慢性肉芽腫病、普通變異型免疫缺陷病等，常表現(xiàn)為反復(fù)感染伴發(fā)熱。NGS能篩查免疫相關(guān)基因突變，輔助診斷。獲得性免疫缺陷如HIV感染也可通過病毒載量檢測確認。
4、腫瘤性疾病：
淋巴瘤、白血病等血液系統(tǒng)腫瘤可能以不明原因發(fā)熱為首發(fā)癥狀。NGS可檢測腫瘤相關(guān)基因突變或循環(huán)腫瘤DNA，但通常需結(jié)合骨髓穿刺、影像學(xué)等檢查綜合判斷。
5、自身免疫病：
成人Still病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等疾病可通過NGS分析炎癥相關(guān)基因表達譜，但診斷主要依賴抗體檢測和臨床標準。部分單基因自身炎癥性疾病如CAPS綜合征可通過基因檢測確診。
反復(fù)發(fā)熱患者在進行NGS檢測前，建議完善血常規(guī)、炎癥指標、自身抗體、影像學(xué)等基礎(chǔ)檢查。日常需記錄體溫變化規(guī)律，觀察伴隨癥狀如皮疹、關(guān)節(jié)痛等。保持充足休息，避免劇烈運動加重消耗。飲食宜清淡易消化，適量補充維生素C和鋅以支持免疫功能。若發(fā)熱持續(xù)超過3周或伴隨體重下降、夜間盜汗等癥狀，需及時就醫(yī)排查惡性疾病。
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