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假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良該如何診斷

神經(jīng)內(nèi)科編輯 健康領(lǐng)路人
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假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、家族史、實(shí)驗(yàn)室檢查和基因檢測(cè)。主要診斷方法包括血清肌酸激酶檢測(cè)、肌電圖檢查、肌肉活檢、基因檢測(cè)和心臟功能評(píng)估。

1、血清肌酸激酶:

血清肌酸激酶水平顯著升高是假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的重要指標(biāo),患者通常表現(xiàn)為肌酸激酶值超過(guò)正常值5-50倍。該檢查簡(jiǎn)便易行,可作為初步篩查手段,但需注意劇烈運(yùn)動(dòng)或肌肉損傷也可能導(dǎo)致肌酸激酶暫時(shí)性升高。

2、肌電圖檢查:

肌電圖可顯示肌源性損害特征,表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限縮短、波幅降低和多相波增多。該檢查有助于鑒別神經(jīng)源性和肌源性肌萎縮,但對(duì)假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良無(wú)特異性,需結(jié)合其他檢查綜合判斷。

3、肌肉活檢:

肌肉病理檢查可見(jiàn)肌纖維大小不等、壞死和再生現(xiàn)象,免疫組化染色可顯示抗肌萎縮蛋白缺失或異常。活檢部位常選擇股四頭肌或肱二頭肌,該檢查具有確診價(jià)值但屬于有創(chuàng)操作。

4、基因檢測(cè):

通過(guò)DNA分析檢測(cè)DMD基因突變是確診的金標(biāo)準(zhǔn),可發(fā)現(xiàn)基因缺失、重復(fù)或點(diǎn)突變?;驒z測(cè)不僅能確診患者,還可用于攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷,對(duì)遺傳咨詢具有重要意義。

5、心臟功能評(píng)估:

假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良常伴心肌損害,需定期進(jìn)行心電圖、超聲心動(dòng)圖檢查評(píng)估心臟功能。心肌病變可表現(xiàn)為擴(kuò)張型心肌病或心律失常,嚴(yán)重者可導(dǎo)致心力衰竭。

假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良患者需保持適度運(yùn)動(dòng)以延緩肌肉萎縮,避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致肌肉損傷。飲食應(yīng)保證充足優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,適當(dāng)補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)。定期監(jiān)測(cè)心肺功能,預(yù)防呼吸道感染。心理支持對(duì)改善患者生活質(zhì)量尤為重要,建議家屬參與康復(fù)訓(xùn)練并關(guān)注患者心理健康。出現(xiàn)呼吸困難或心悸等癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。

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    是不是抑郁癥怎么診斷的
    回答:抑郁癥的診斷需要通過(guò)專業(yè)心理評(píng)估和醫(yī)學(xué)檢查,結(jié)合癥狀、病史和量表測(cè)試綜合判斷。診斷方法包括臨床訪談、心理量表和排除其他疾病。 1、臨床訪談是診斷抑郁癥的核心步驟。心理醫(yī)生或精神科醫(yī)生會(huì)與患者進(jìn)行深入交流,了解其情緒狀態(tài)、睡眠質(zhì)量、食欲變化、注意力集中能力等。醫(yī)生還會(huì)詢問(wèn)患者的家族病史、生活事件和用藥情況,以排除其他可能導(dǎo)致類(lèi)似癥狀的因素。訪談過(guò)程中,醫(yī)生會(huì)觀察患者的表情、語(yǔ)調(diào)和行為,評(píng)估其情緒狀態(tài)和認(rèn)知功能。 2、心理量表是輔助診斷的重要工具。常用的量表包括貝克抑郁量表BDI、漢密爾頓抑郁量表HAMD和抑郁自評(píng)量表SDS。這些量表通過(guò)一系列問(wèn)題評(píng)估患者的抑郁程度,幫助醫(yī)生量化癥狀嚴(yán)重程度。量表測(cè)試結(jié)果需要結(jié)合臨床訪談和其他檢查結(jié)果綜合分析,不能單獨(dú)作為診斷依據(jù)。 3、排除其他疾病是診斷抑郁癥的必要步驟。醫(yī)生可能會(huì)建議進(jìn)行血液檢查、甲狀腺功能測(cè)試或腦部影像學(xué)檢查,以排除甲狀腺功能異常、貧血、腦部病變等可能導(dǎo)致類(lèi)似癥狀的疾病。醫(yī)生還會(huì)評(píng)估患者是否同時(shí)存在焦慮癥、雙相情感障礙等其他精神疾病,這些疾病可能與抑郁癥共存或表現(xiàn)相似。 抑郁癥的診斷需要專業(yè)醫(yī)生的綜合評(píng)估,不能僅憑自我感覺(jué)或網(wǎng)絡(luò)測(cè)試判斷。如果懷疑自己或身邊的人可能患有抑郁癥,應(yīng)盡早尋求專業(yè)幫助。早期診斷和干預(yù)對(duì)抑郁癥的治療和預(yù)后至關(guān)重要。心理治療、藥物治療和生活方式的調(diào)整是抑郁癥的主要治療方法,醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者的具體情況制定個(gè)體化的治療方案。
    發(fā)育遲緩的小孩打營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的針好嗎
    回答:發(fā)育遲緩的小孩是否需要打營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的針,應(yīng)根據(jù)具體病因和醫(yī)生建議決定。營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)針劑主要用于促進(jìn)神經(jīng)細(xì)胞修復(fù)和功能恢復(fù),但并非所有發(fā)育遲緩都適用。治療方案需結(jié)合病因評(píng)估,包括遺傳、環(huán)境、生理等因素,并配合康復(fù)訓(xùn)練、飲食調(diào)理等綜合干預(yù)。 1、遺傳因素:部分發(fā)育遲緩與遺傳基因突變或染色體異常有關(guān)。這種情況下,營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)針劑可能對(duì)改善神經(jīng)功能有一定幫助,但效果因人而異。建議進(jìn)行基因檢測(cè),明確病因后制定個(gè)性化治療方案。 2、環(huán)境因素:孕期或嬰幼兒期暴露于有害物質(zhì)如鉛、汞等可能影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)針劑可作為輔助治療手段,但更重要的是避免進(jìn)一步暴露,并改善生活環(huán)境。 3、生理因素:早產(chǎn)、低出生體重、缺氧等生理因素可能導(dǎo)致發(fā)育遲緩。營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)針劑有助于促進(jìn)神經(jīng)細(xì)胞修復(fù),但需結(jié)合早期干預(yù)訓(xùn)練,如物理治療、語(yǔ)言訓(xùn)練等,以全面促進(jìn)發(fā)育。 4、病理因素:某些疾病如腦癱、自閉癥可能導(dǎo)致發(fā)育遲緩。營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)針劑可作為輔助治療,但需結(jié)合其他治療手段,如藥物治療如利培酮、氟哌啶醇、行為干預(yù)等。 5、外傷因素:頭部外傷可能影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)針劑有助于修復(fù)受損神經(jīng),但需結(jié)合康復(fù)訓(xùn)練和定期評(píng)估,以監(jiān)測(cè)恢復(fù)進(jìn)展。 營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)針劑的使用需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行,常見(jiàn)藥物包括神經(jīng)節(jié)苷脂、腦蛋白水解物等。同時(shí),家長(zhǎng)應(yīng)注重孩子的日常護(hù)理,如提供富含DHA、蛋白質(zhì)、維生素的飲食,鼓勵(lì)適量運(yùn)動(dòng),保持良好的作息習(xí)慣。 發(fā)育遲緩的治療是一個(gè)長(zhǎng)期過(guò)程,需要家長(zhǎng)、醫(yī)生和康復(fù)團(tuán)隊(duì)的共同努力。營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)針劑可能對(duì)部分患兒有幫助,但并非唯一解決方案。家長(zhǎng)應(yīng)定期帶孩子進(jìn)行發(fā)育評(píng)估,及時(shí)調(diào)整治療方案,并在日常生活中給予足夠的關(guān)愛(ài)和支持,以促進(jìn)孩子的全面發(fā)展。
    對(duì)于初次診斷活動(dòng)期胃潰瘍
    回答:初次被診斷為活動(dòng)期胃潰瘍的朋友們,可能會(huì)感到有些不知所措。不過(guò)不用擔(dān)心,適當(dāng)?shù)娘嬍痴{(diào)理和藥物治療可以幫助您更好地應(yīng)對(duì)這個(gè)問(wèn)題。飲食方面,建議選擇清淡易消化的食物,并確保營(yíng)養(yǎng)均衡;藥物方面,通常會(huì)使用抑制胃酸分泌的藥物、保護(hù)胃黏膜的藥物,以及在需要時(shí)使用抗生素。定期復(fù)查和監(jiān)測(cè)病情變化也是非常重要的。 1、飲食調(diào)理:在飲食上,選擇清淡且易消化的食物是關(guān)鍵。流質(zhì)或半流質(zhì)的食物,如米湯和面糊,是不錯(cuò)的選擇,因?yàn)樗鼈儗?duì)胃的刺激較小。避免辛辣和刺激性食物,以免增加胃腸道的負(fù)擔(dān)。與此同時(shí),確保營(yíng)養(yǎng)均衡也很重要??梢赃m當(dāng)增加蛋白質(zhì)的攝入,例如瘦肉粥、雞蛋羹和魚(yú)湯,這些食物不僅易于消化,還能增強(qiáng)體質(zhì),促進(jìn)胃潰瘍的恢復(fù)。 2、藥物治療:在藥物治療方面,抑制胃酸分泌的藥物如奧美拉唑和雷貝拉唑鈉可以有效減少胃酸的分泌,減輕對(duì)胃黏膜的損傷。保護(hù)胃黏膜的藥物,如枸櫞酸鉍鉀和膠體果膠鉍,可以在受損部位形成保護(hù)膜,幫助緩解癥狀。如果存在幽門(mén)螺桿菌感染,醫(yī)生可能會(huì)建議使用抗生素如阿莫西林和克拉霉素進(jìn)行治療,以控制炎癥。 3、其他注意事項(xiàng):在日常生活中,保持良好的休息和心情同樣重要。充足的睡眠有助于身體的恢復(fù),而戒煙酒、避免濃茶、咖啡和碳酸飲料等刺激性飲品則能減少對(duì)胃的刺激。如果出現(xiàn)腹痛或惡心嘔吐等不適癥狀,應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。 面對(duì)活動(dòng)期胃潰瘍,飲食和藥物的雙重護(hù)理是恢復(fù)健康的關(guān)鍵。定期復(fù)查和監(jiān)測(cè)病情變化,保持良好的生活習(xí)慣,可以幫助您更好地管理和改善病情。希望這些建議對(duì)您有所幫助!
    蘋(píng)果醋含有什么營(yíng)養(yǎng)
    回答:蘋(píng)果醋中含有大量的維生素以及抗氧化劑能夠有效的促進(jìn)人體的新陳代謝,同時(shí)還能夠促進(jìn)腸道中有益菌的生長(zhǎng)。改善內(nèi)分泌失調(diào),同時(shí)還能夠緩解便秘,潤(rùn)腸通便。同時(shí)蘋(píng)果醋還能夠促進(jìn)局部的血液循環(huán),預(yù)防心腦血管疾病的發(fā)生。
    如何診斷老年性黃斑變性
    回答:老年性黃斑變性的診斷方法:1、根據(jù)年齡診斷。患者往往是50歲以上人群,隨著年齡增長(zhǎng)而出現(xiàn)黃斑結(jié)構(gòu)改變,從而出現(xiàn)病變。2、依靠癥狀診斷?;颊哂兄行囊暳ο陆?、視物變形癥狀,往往是單眼甚至雙眼先后發(fā)病,臨床檢查中,可發(fā)現(xiàn)患者眼底有滲出。3、依靠相關(guān)檢查診斷。診斷檢查有眼底照相、OCT斷層掃描、脈絡(luò)膜造影、腎膜血管造影。
    肝結(jié)核如何診斷
    回答:肝臟的結(jié)核感染和肺部的結(jié)核感染治療方案大致相同,只不過(guò)肝臟的融合可能會(huì)沒(méi)明顯的咳咳痰,而且自身的傳染性度也不是很高,但是也屬于融合桿菌傳染所致使的一種炎癥,融合桿菌傳染所致使的炎癥救治都是需要有及時(shí)的抗結(jié)核救治的,所以目前還是要在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下來(lái)實(shí)施規(guī)律的抗結(jié)核救治。需要聲明注意平時(shí)一定要注意飲食,以清淡為主。
    繼發(fā)性癡呆是營(yíng)養(yǎng)不良導(dǎo)致的嗎
    回答:營(yíng)養(yǎng)不良很少有直接的導(dǎo)致癡呆,繼發(fā)性癡呆也叫做非變性癡呆。本病的發(fā)病原因有很多,主要見(jiàn)于以下幾種:第一,腦血管病性癡呆,常見(jiàn)的病因包括腦血栓、多發(fā)性腔隙性腦梗死、腦出血、慢性腦缺血等疾病。第二,皮質(zhì)下動(dòng)脈硬化性腦病,本病是側(cè)腦室周?chē)囊环N脫髓鞘性的疾病。第三,顱內(nèi)感染,包括細(xì)菌感染、病毒感染、結(jié)核分枝桿菌感染、真菌感染等。第四,中毒,包括重金屬重度、一氧化碳中毒、藥物中毒等。第五,顱內(nèi)腫瘤,繼發(fā)性癡呆發(fā)病后,主要是針對(duì)病因進(jìn)行對(duì)癥治療或手術(shù)治療。
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    如何判斷是不是肌營(yíng)養(yǎng)不良
    回答:肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是以進(jìn)行性緩解的肌沒(méi)力氣和掌控活動(dòng)的肌肉變性為特征的家族遺傳性疾病群。它的主要表現(xiàn)出為不同程度和排列的進(jìn)行性緩解的骨骼肌膨脹和沒(méi)力氣。肌營(yíng)養(yǎng)不良目前還沒(méi)有特效藥,有些藥臨床診斷沒(méi)證實(shí)過(guò)作用,不知曉效果如何,患者最好去醫(yī)院看醫(yī)生。
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    營(yíng)養(yǎng)不良會(huì)皮膚瘙癢嗎
    回答:營(yíng)養(yǎng)不良一般不會(huì)皮膚瘙癢。皮膚瘙癢很有可能因皮膚過(guò)敏引起的,通常是過(guò)敏原刺激導(dǎo)致的常見(jiàn)性皮膚病,一般過(guò)敏通過(guò)皮膚黏膜接觸、吸入或食入進(jìn)入機(jī)體,通過(guò)反應(yīng)產(chǎn)生抗體導(dǎo)致過(guò)敏。一般在接觸動(dòng)物皮毛或植物性的花、葉引起的接觸性皮炎,也可能會(huì)因接觸化妝品以及生活用品等化學(xué)性過(guò)敏原??梢缘疆?dāng)?shù)蒯t(yī)院測(cè)試過(guò)敏原,找到病因在醫(yī)生指導(dǎo)下服用藥物治療。日常生活中盡量多穿寬松性衣物,避免摩擦刺激皮膚。
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    腹股溝疝如何診斷
    回答:腹股溝疝是普外科常見(jiàn)疾病之一,有經(jīng)驗(yàn)的通過(guò)簡(jiǎn)單的手法觸摸,再做個(gè)簡(jiǎn)單的腹部B超就可以診斷清楚。腹股溝疝分為腹股溝斜疝和腹股溝直疝兩種。腹股溝疝的診斷不難,但確定是腹股溝斜疝還是直疝,并不容易。腹股溝斜疝好發(fā)年齡:兒童、青壯年、老年。腹股溝直疝好發(fā)年齡是老年,主要為腹股溝區(qū)可復(fù)性腫塊,位于恥骨結(jié)節(jié)外上方,呈半球形,多無(wú)疼痛及其他不適。當(dāng)站立時(shí),疝塊即刻出現(xiàn),平臥時(shí)消失。鑒診斷主要是與可以導(dǎo)致腹部包塊的疾病相鑒別,比如:睪丸鞘膜積液、交通性鞘膜積液、腹股溝區(qū)淋巴結(jié)、腸梗阻等。
    診斷神經(jīng)源性膀胱要做CT嗎?
    回答:在某些情況下,是需要做CT檢查的。 神經(jīng)源性膀胱有多種病因,比如說(shuō)膀胱周?chē)纳窠?jīng)受到侵害的時(shí)候,可以導(dǎo)致糖尿??;還有脊髓的神經(jīng)或者更高位的神經(jīng),受到損害的時(shí)候,也可以導(dǎo)致神經(jīng)源性膀胱。比如說(shuō)像脊柱的病變,椎間管狹窄,椎間盤(pán)突出這些病變,椎間盤(pán)突出可以壓迫馬尾神經(jīng),導(dǎo)致神經(jīng)源性膀胱;另外,腦血管的病變,腦出血、腦梗塞等,也可以造成中樞神經(jīng)的這種功能的障礙,進(jìn)而影響膀胱功能,檢查這些病變最常用的方法,就是做CT或者核磁。
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    回答:除了蛋白質(zhì),純粹的素食,不吃動(dòng)物性食物,蛋白質(zhì)的利用率是下降的。有一些營(yíng)養(yǎng)素是只存在于動(dòng)物性食物中的,比如維生素A、維生素B12。還有一些營(yíng)養(yǎng)素在動(dòng)物性食物中,是吸收比較好,比如鐵、鈣、鋅等。純素食幾年以后,可能容易出現(xiàn)貧血、抵抗力下降,容易造成肌肉減少,導(dǎo)致咱們無(wú)力,會(huì)容易造成骨質(zhì)疏松、皮膚粗糙、頭發(fā)缺乏光澤等問(wèn)題。
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    回答:功能性構(gòu)音障礙其實(shí)就是一種錯(cuò)誤性,語(yǔ)言模式的一種固化,構(gòu)音器官的形態(tài)和機(jī)能并沒(méi)有出現(xiàn)異常。功能性構(gòu)音障礙主要是與語(yǔ)言發(fā)育階段的某些因素有關(guān),他通過(guò)訓(xùn)練一般都可以治愈,功能性構(gòu)音障礙主要發(fā)生于青少年。如大部分這類(lèi)語(yǔ)言障礙的患者,都伴隨著他幼兒時(shí)期的語(yǔ)言障礙遲緩是它的一個(gè)共同特點(diǎn)。表現(xiàn)在患者他有這種強(qiáng)烈的語(yǔ)言表達(dá)愿望,而家屬也有迫切希望其發(fā)出說(shuō)話的這種愿望。那么在這種愿望的驅(qū)使下,就迫使患兒發(fā)出一種錯(cuò)誤的發(fā)音模式。長(zhǎng)此以往這種錯(cuò)誤模式得不到糾正,就會(huì)慢慢固化下來(lái)從而影響患者的語(yǔ)言表達(dá)。
    骨質(zhì)疏松患者需要補(bǔ)充哪些營(yíng)養(yǎng)素
    回答:骨質(zhì)疏松患者需要補(bǔ)充充足的鈣、維生素D,包括蛋白質(zhì),有些患者不太注重蛋白質(zhì)的攝入,其實(shí)蛋白質(zhì)也是骨營(yíng)養(yǎng)非常重要的物質(zhì),它是骨基質(zhì)形成中的一個(gè)重要的營(yíng)養(yǎng)元素,所以每天大概攝入就是0.8到1克每公斤體重的蛋白質(zhì)的含量。大概牛奶在300毫升左右,同時(shí)還應(yīng)適當(dāng)攝入雞蛋、肉類(lèi),維生素D如果有充足的日照的話,其實(shí)是不需要額外地去補(bǔ)充,我們每天大概需要800到1000單位的維生素D,如果我們保證每個(gè)星期能有兩天曬太陽(yáng),每次曬太陽(yáng)能夠在30分鐘,其實(shí)就能夠就保證我們這個(gè)維生素D的量了。
    酒精性腦病的診斷標(biāo)準(zhǔn)
    回答:酒精性腦病是我們近年來(lái)很常見(jiàn)的一種腦病,它的診斷標(biāo)準(zhǔn)主要根據(jù)血清或呼出氣中的乙醇濃度進(jìn)行測(cè)定:一個(gè)是彌漫性的腦萎縮,小腦以大腦皮質(zhì)為主,胼胝體密度降低,壓部及膝部明顯;第二可以合并幕上腦白質(zhì),彌漫性密度降低;第三增掃描一般沒(méi)有強(qiáng)化,酒精性腦病在診斷上要依靠腦CT或者M(jìn)RA,這樣一種影像醫(yī)學(xué)的診斷方法進(jìn)行診斷;同時(shí)酒精性腦病的病人,還有神經(jīng)和精神方面的一些表現(xiàn),比如說(shuō)一些酒精性腦病的病人有狂躁、心慌、心率加快、抽搐等等這樣一些癥狀,酒精性腦病的臨床表現(xiàn)各種各樣,在這個(gè)診斷上也是比較復(fù)雜的一個(gè)疾病。
    小兒營(yíng)養(yǎng)缺乏有什么危害
    回答:營(yíng)養(yǎng)素是孩子生長(zhǎng)發(fā)育的物質(zhì)基礎(chǔ),營(yíng)養(yǎng)素缺乏了,也就是營(yíng)養(yǎng)不良。會(huì)影響孩子的生長(zhǎng)發(fā)育,甚至造成疾病或功能障礙??偨Y(jié)為四個(gè)字:矮傻病疫。矮現(xiàn)在最常見(jiàn)的就是由于長(zhǎng)期的營(yíng)養(yǎng)不良,造成孩子的身高增長(zhǎng)緩慢,造成孩子身材矮小。第二個(gè)就是發(fā)育落后,我們大腦的發(fā)育同樣也需要營(yíng)養(yǎng)素,如果您的營(yíng)養(yǎng)素供給不足,那么孩子的腦發(fā)育就會(huì)遲緩,甚至造成發(fā)育障礙。矮第三就是免疫功能低下,孩子容易反復(fù)感染,老生病。還有一個(gè)就是好多營(yíng)養(yǎng)素都會(huì)造成孩子的行為偏異。
    不可盲目食用高營(yíng)養(yǎng)食品
    回答:隨著人民物質(zhì)文化生活的提高,人們?cè)絹?lái)越注意食品營(yíng)養(yǎng)問(wèn)題,特別追求高蛋白、高維生素食我們知道營(yíng)養(yǎng)素在體內(nèi)也要有合理的平衡,才能使人健康,否則也會(huì)出現(xiàn)病態(tài)。據(jù)國(guó)外營(yíng)養(yǎng)學(xué)家指出,一般正常人如果攝入過(guò)多的高蛋白和高維生素食品,不但對(duì)身體不利,還可能破壞體內(nèi)營(yíng)養(yǎng)素的平衡,乃至出現(xiàn)各種病態(tài),如肥胖、厭食、懶惰等癥狀。 現(xiàn)在市場(chǎng)供應(yīng)的高蛋白、高維生素的食品主要是用來(lái)供給那些營(yíng)養(yǎng)不足的病人,而健康的人不宜選購(gòu)那些自身不需要的營(yíng)養(yǎng)食品。根據(jù)國(guó)家主食和副食的供應(yīng)標(biāo)準(zhǔn),只要能按時(shí)按量飲食,就不必?fù)?dān)心身體需要的蛋白質(zhì)和維生素不夠。

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