骨纖維結構不良需與骨囊腫、骨巨細胞瘤、非骨化性纖維瘤、骨肉瘤及畸形性骨炎等疾病鑒別。鑒別要點主要包括影像學特征、病理表現、發(fā)病年齡及臨床癥狀差異。

1、骨囊腫：

骨囊腫多見于兒童長骨干骺端，X線呈單房性透亮區(qū)，邊緣硬化清晰，無骨膜反應。病理表現為空腔含淡黃色液體，囊壁為纖維組織。患者多因病理性骨折就診，與骨纖維結構不良的磨玻璃樣改變和膨脹性生長特征明顯不同。

2、骨巨細胞瘤：

好發(fā)于20-40歲人群骨骺閉合處，X線顯示偏心性、溶骨性破壞，呈肥皂泡樣改變。病理可見單核基質細胞和多核巨細胞，與骨纖維結構不良的纖維組織和不規(guī)則骨小梁結構存在顯著差異。前者疼痛癥狀更明顯，易發(fā)生局部侵襲。

3、非骨化性纖維瘤：

常見于青少年長骨干皮質內，X線表現為邊界清晰的橢圓形透亮區(qū)，周圍有硬化邊。病理以漩渦狀排列的纖維組織為主，缺乏骨纖維結構不良特征性的不成熟骨小梁。該病變多為偶然發(fā)現，極少引起病理性骨折。

4、骨肉瘤：

惡性骨腫瘤多見于青少年，X線可見Codman三角、日光放射狀骨膜反應。病理檢查可見異型性明顯的腫瘤細胞直接成骨，與骨纖維結構不良的良性纖維骨性病變性質截然不同。患者常伴有夜間痛、堿性磷酸酶升高等表現。

5、畸形性骨炎：

多見于中老年人多骨受累，X線顯示骨皮質增厚、骨結構紊亂呈棉絮樣。病理可見鑲嵌式骨板結構和破骨細胞活躍，與骨纖維結構不良的局限性病變不同。該病常伴骨痛、頭顱增大等全身癥狀，血清堿性磷酸酶顯著升高。

日常需避免患肢過度負重，定期進行低沖擊運動如游泳、騎自行車以維持骨量。飲食注意鈣質與維生素D補充，每日攝入300ml牛奶或等效乳制品，適量曬太陽促進維生素D合成。出現持續(xù)骨痛、病理性骨折或肢體畸形時需及時復查影像學，監(jiān)測病變進展。睡眠時保持患肢功能位，使用軟墊減輕局部壓力，寒冷季節(jié)注意關節(jié)保暖。