周瑋琰 副主任醫(yī)師
2024-11-06 17:50 回答了該問題
遺傳代謝性疾病主要做的是實(shí)驗(yàn)室檢查和特殊產(chǎn)物的檢測(cè)和基因檢測(cè)。這樣對(duì)遺傳代謝性疾病診斷是一個(gè)很好的辦法。我們?cè)谛律鷥簳r(shí)是要做兩病篩查，包括：pKu和甲低篩查。當(dāng)然如果孩子出現(xiàn)不明原因的喂養(yǎng)困難、黃疸或頻繁嘔吐、肝功能異常或酸中毒表現(xiàn)，同時(shí)又出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)、智力倒退，就一定要去做遺傳代謝病的篩查。如果早期發(fā)現(xiàn)還可以有挽救機(jī)會(huì)。
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