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馬凡氏綜合癥體檢能檢查出來嗎

免疫科編輯 醫(yī)顆葡萄
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關(guān)鍵詞：#體檢#綜合癥

馬凡氏綜合癥是指馬凡綜合征，又稱馬方綜合征。馬方綜合征通過體檢是有可能檢查出來的。如果在體檢時(shí)進(jìn)行X線、心臟超聲等項(xiàng)目檢查，可以初步篩查出馬方綜合征。

馬方綜合征屬于一種常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織疾病。該病可以累及全身的結(jié)締組織，常見的部位有心血管、骨骼、肌肉、眼部等。體檢時(shí)如果做胸部X線檢查發(fā)現(xiàn)升主動(dòng)脈擴(kuò)張、左心室增大，做四肢X線檢查發(fā)現(xiàn)掌指骨指數(shù)大于0.84，做心臟超聲檢查發(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈瓣環(huán)、主動(dòng)脈瓣部、升主動(dòng)脈根部病變，往往提示患有馬方綜合征。

目前臨床上沒有根治馬方綜合征的方法。這類患者需要嚴(yán)格限制劇烈的運(yùn)動(dòng)，遵醫(yī)囑服用酒石酸美托洛爾片、氯沙坦鉀片等降壓藥物，可減少主動(dòng)脈承受的血流壓力，降低死亡率。如果存在胸骨畸形的情況，需要接受胸骨矯正術(shù)治療，以改善心肺功能。

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專家觀點(diǎn)

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    • 什么是睡眠暫停綜合癥的表現(xiàn)
    回答：睡眠暫停綜合癥的主要表現(xiàn)包括夜間打鼾、呼吸暫停、白天嗜睡等，治療可通過生活方式調(diào)整、正壓通氣治療和手術(shù)干預(yù)改善癥狀。睡眠暫停綜合癥的發(fā)生與上呼吸道阻塞、肥胖、遺傳等因素有關(guān)。 1. 夜間打鼾：打鼾是睡眠暫停綜合癥的典型表現(xiàn)，通常由氣道部分阻塞引起。打鼾聲音較大且不規(guī)則，可能伴隨呼吸暫停。建議患者調(diào)整睡姿，避免仰臥位，同時(shí)控制體重，減少頸部脂肪對(duì)氣道的壓迫。使用口腔矯治器或鼻腔擴(kuò)張器也有助于緩解打鼾。 2. 呼吸暫停：呼吸暫停是睡眠暫停綜合癥的核心癥狀，表現(xiàn)為睡眠中呼吸暫時(shí)停止，持續(xù)時(shí)間可達(dá)10秒以上。這種情況可能導(dǎo)致血氧飽和度下降，增加心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)。正壓通氣治療（如CPAP）是常用的治療方法，通過持續(xù)的氣道正壓保持氣道通暢。對(duì)于嚴(yán)重病例，手術(shù)如懸雍垂腭咽成形術(shù)（UPPP）可考慮。 3. 白天嗜睡：由于夜間睡眠質(zhì)量差，患者白天常感到極度疲勞和嗜睡，影響日常生活和工作效率。改善睡眠環(huán)境，如保持臥室安靜、黑暗，避免睡前使用電子設(shè)備，有助于提高睡眠質(zhì)量。藥物治療如莫達(dá)非尼可緩解白天嗜睡，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。 4. 其他表現(xiàn)：睡眠暫停綜合癥還可能伴隨晨起頭痛、注意力不集中、情緒波動(dòng)等癥狀。這些癥狀與夜間缺氧和睡眠中斷有關(guān)。建議患者進(jìn)行多導(dǎo)睡眠圖（PSG）檢查，明確診斷并制定個(gè)性化治療方案。 睡眠暫停綜合癥不僅影響睡眠質(zhì)量，還可能引發(fā)高血壓、糖尿病等慢性疾病，需及時(shí)診斷和治療。通過綜合治療手段，患者可顯著改善癥狀，提高生活質(zhì)量。
    更年期綜合癥有哪些表現(xiàn)癥狀
    回答：更年期綜合癥是女性在絕經(jīng)前后因激素水平變化引發(fā)的一系列癥狀，常見表現(xiàn)包括潮熱、情緒波動(dòng)、睡眠障礙等。癥狀的嚴(yán)重程度因人而異，部分女性可能需要就醫(yī)治療。 1、潮熱是更年期綜合癥的典型癥狀，表現(xiàn)為突然的面部、頸部或胸部發(fā)熱，伴有出汗和心跳加速。潮熱可能持續(xù)幾秒到幾分鐘，頻率從每天幾次到每小時(shí)多次不等。建議穿著透氣衣物，避免辛辣食物和咖啡因，保持室內(nèi)溫度適宜。藥物治療方面，激素替代療法HRT是常見選擇，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。 2、情緒波動(dòng)也是更年期綜合癥的常見表現(xiàn)，包括焦慮、抑郁、易怒等。這些情緒變化與雌激素水平下降有關(guān)。心理疏導(dǎo)和認(rèn)知行為療法CBT可以幫助緩解情緒問題。適量運(yùn)動(dòng)如瑜伽、散步有助于改善情緒，飲食上可增加富含Omega-3脂肪酸的食物，如深海魚、亞麻籽。 3、睡眠障礙在更年期女性中較為普遍，表現(xiàn)為入睡困難、夜間醒來或早醒。睡眠質(zhì)量下降可能加重其他癥狀。建立規(guī)律的作息時(shí)間，避免睡前使用電子設(shè)備，保持臥室安靜和黑暗有助于改善睡眠。藥物治療中，褪黑素補(bǔ)充劑可能有效，但需咨詢 4、其他癥狀還包括陰道干燥、性欲減退、關(guān)節(jié)疼痛等。陰道干燥可使用水基潤(rùn)滑劑或局部雌激素治療。性欲減退可能與心理和生理因素有關(guān)，建議與伴侶溝通，必要時(shí)尋求專業(yè)幫助。關(guān)節(jié)疼痛可通過適度運(yùn)動(dòng)如游泳、太極緩解，飲食上增加富含鈣和維生素D的食物。 更年期綜合癥的癥狀多樣，女性應(yīng)根據(jù)自身情況采取相應(yīng)措施。若癥狀嚴(yán)重或影響日常生活，建議及時(shí)就醫(yī)，醫(yī)生會(huì)根據(jù)具體情況制定個(gè)性化治療方案。保持健康的生活方式、積極的心態(tài)和適度的運(yùn)動(dòng)，有助于平穩(wěn)度過更年期。
    昨天做體檢時(shí)查出脾大，是怎么回事啊
    回答：脾大有很多種因素或病因?qū)е碌摹１仨氂袆e的臟器疾病或者別的癥狀，才有意義。有很多超聲顯示脾臟增大，但是身體沒什么異常。沒危害，不用治療。脾臟正常大小長(zhǎng)徑在12厘米，大于12厘米就報(bào)告脾臟輕度腫大。沒多的臨床意義。
    老人體檢一般做哪些項(xiàng)目
    回答：老人健康檢查需要有做尿常規(guī)，血常規(guī)，肝功能和彩超以及胸片，必要的時(shí)候可以增強(qiáng)動(dòng)脈硬化的檢查和頸部動(dòng)脈彩超的仔細(xì)檢查以及腫瘤的標(biāo)志物，可以根據(jù)你老人的個(gè)子和體重之外做個(gè)心腦血管的疾病仔細(xì)檢查，平時(shí)的生活當(dāng)中要慣良好的生活習(xí)慣和飲食生活習(xí)慣，要早睡早起，適當(dāng)?shù)呐e辦許多網(wǎng)球的鍛練，增加自身的體質(zhì)。
    體檢前喝水了肝功能檢查結(jié)果是否正常
    回答：肝功能的仔細(xì)檢查需要有空腹仔細(xì)檢查，不能夠吃晚飯，不能夠喝水，如果不小心喝了一杯水，這種情況可能會(huì)影響到化驗(yàn)的結(jié)果，也就是說化驗(yàn)結(jié)果絕不會(huì)太準(zhǔn)確，所以建議還是另決定時(shí)間來實(shí)施肝功能的仔細(xì)檢查，肝功能抱括的內(nèi)容是非常多的，尤其是谷丙轉(zhuǎn)氨酶和谷草轉(zhuǎn)氨酶，是推測(cè)肝功能兩個(gè)最主要的指標(biāo)。
    梅麗爾綜合癥是什么原因引起的
    回答：美尼爾綜合征是內(nèi)耳疾病，關(guān)鍵出現(xiàn)為突發(fā)性眩暈、耳鳴、病人自覺耳內(nèi)鳴響或眼球震顫，眩暈常常無所有前兆因此突然發(fā)作的激烈的轉(zhuǎn)動(dòng)性眩暈，覺得四周物體繞自己轉(zhuǎn)動(dòng)，發(fā)作時(shí)有惡心、嘔吐、出盜汗、顏面蒼白及體循環(huán)的動(dòng)脈血壓降低等病癥，同時(shí)伴隨耳鳴，耳內(nèi)悶脹感，數(shù)小時(shí)或數(shù)天后，眩暈病癥逐漸消失。
    老年人婦科體檢項(xiàng)目有哪些
    回答：老年人婦科體檢所需要的做的檢查項(xiàng)目主要有：陰道檢查、婦科雙合診檢查、陰超檢查或盆腔彩超檢查、宮頸脫落細(xì)胞檢查、HPV測(cè)定、白帶化驗(yàn)等。如果懷疑宮頸有問題，一般還需要做陰道鏡或活檢等。具體也需要根據(jù)自身的實(shí)際情況而定。
    睡眠呼吸暫停綜合癥
    回答：首先要去專科的醫(yī)院去做一個(gè)確診，確診了后的一般治療包括戒煙戒酒，改變睡覺的體位，要求病人向右側(cè)臥，還有要減輕體重，加強(qiáng)鍛煉，特別是游泳爬山等是最好的鍛煉；第二治療方面包括手術(shù)治療，呼吸機(jī)的治療。從原則上來講呼吸機(jī)的治療比手術(shù)的治療方法要好，效果要更好一些。呼吸機(jī)的治療是通過鎮(zhèn)壓把呼吸道氣道打開起到呼吸通暢的作用。呼吸機(jī)的治療的優(yōu)點(diǎn)是效果好，第二沒有任何風(fēng)險(xiǎn)，比較嚴(yán)重的缺點(diǎn)就是不方便，每天晚上需要佩戴呼吸機(jī)。手術(shù)優(yōu)點(diǎn)就是一次性的，但是任何手術(shù)它都有風(fēng)險(xiǎn)，有并發(fā)癥，疼痛。如果是比較嚴(yán)重的睡眠呼吸暫停綜合癥，有醫(yī)生的判斷，還是建議首先用呼吸機(jī)，或者不愿意用呼吸機(jī)再選擇手術(shù)。特別是年老年齡大一點(diǎn)的人，還是建議用呼吸機(jī)。
    脊髓栓系綜合癥容易發(fā)生在哪個(gè)年齡段
    回答：脊髓栓系綜合征可以發(fā)生在任何的年齡段，在臨床上常見的發(fā)病時(shí)期主要為嬰幼兒時(shí)期，青少年的發(fā)育期以及中老年期，先天性脊髓栓系綜合征患者，可以在上述三個(gè)時(shí)期均可發(fā)病，嬰幼兒時(shí)期的發(fā)病者，主要表現(xiàn)為大小便障礙，下肢發(fā)育異常或者隨著年齡的增長(zhǎng)，神經(jīng)骨骼發(fā)育逐漸出現(xiàn)不匹配，脊髓神經(jīng)在原有病理狀態(tài)下逐漸被拉長(zhǎng)，而脊髓圓錐低位于一二水平以下，尤其是在發(fā)育期出現(xiàn)生長(zhǎng)高峰，這個(gè)時(shí)期最終導(dǎo)致疾病的發(fā)作，部分患者在中老年期發(fā)病，主要是由于神經(jīng)老化速度加快所致。
    什么情況下脊髓栓系綜合癥需要手術(shù)治療
    回答：脊髓栓系綜合征患者一旦診斷，也不是說必須要采取手術(shù)治療，對(duì)于出現(xiàn)明顯癥狀的脊髓栓系綜合征患者，應(yīng)該及時(shí)采取手術(shù)治療，對(duì)于脊髓栓系綜合征患者，手術(shù)治療主要是看患者的年紀(jì)和癥狀。如果患者沒有出現(xiàn)明顯的癥狀，且已經(jīng)成年或者接近發(fā)育完成，可以暫時(shí)不做手術(shù)，一定要采取建立一個(gè)隨訪制度，如果一旦癥狀出現(xiàn)，盡早采取手術(shù)治療，但是其他的脊髓栓系綜合征患者，建議一經(jīng)發(fā)現(xiàn)盡快手術(shù)治療，特別是小孩子，如果即便是沒有癥狀，也建議采取手術(shù)治療，像一些出現(xiàn)明顯二便異常，下肢畸形癥狀的患兒，應(yīng)該是采取手術(shù)治療效果要較為理想，尤其是大小便癥狀的改善要明顯優(yōu)于成人。
    腎綜合癥出血熱需要做透析嗎
    回答：腎綜合征出血熱不一定需要做透析。腎綜合征出血熱有輕重之分，如果出現(xiàn)了嚴(yán)重的腦水腫、腎臟的損害、尿毒癥、或者電解質(zhì)的紊亂、高血鉀這種嚴(yán)重威脅人體的機(jī)能的癥狀，或者出現(xiàn)長(zhǎng)期的少尿無尿，腎功能衰竭的患者，是需要進(jìn)行透析的。是否需要做透析，主要還是根據(jù)病人的情況來做決定，不是所有的病人都需要做，如果是危重型的，病情發(fā)展迅速，這時(shí)就需要專業(yè)的醫(yī)生來進(jìn)行及時(shí)的判斷，如果需要做透析就需要盡快進(jìn)行。
    腸易激綜合癥應(yīng)該怎么治療
    回答：腸易激綜合征的治療，一方面我們可以嘗試運(yùn)用一些調(diào)節(jié)腸道運(yùn)動(dòng)的、動(dòng)力的，協(xié)調(diào)腸道動(dòng)力的一些藥物來解決患者的腹瀉、便秘這些癥狀。另一方面對(duì)于腹痛比較典型的患者我們也可以采取一些對(duì)癥治療的措施，比如說用一些解痙攣的藥物止痛的藥物來減少他腹痛、腹部不適的發(fā)生。還有一類對(duì)于存在緊張焦慮這些有神經(jīng)精神因素加重的癥狀的患者，我們也采用一些調(diào)節(jié)神經(jīng)的藥物，比如說一些抗焦慮、抗抑郁的藥物，目的是減少他的內(nèi)臟的敏感性，所以說腸易激綜合癥的治療是一個(gè)綜合的治療。還有一類非常常用的藥物就是有一類患者，研究顯示他的腸道菌群存在著一定失調(diào)的，那么我們也可以采用這些腸道益生菌來調(diào)節(jié)患者的腸道菌群來達(dá)到緩解他的這些癥狀的目的
    妥瑞氏綜合癥是什么
    回答：妥瑞氏綜合癥是神經(jīng)系統(tǒng)的一個(gè)疾病，是在2-15歲的兒童期可以發(fā)病，可以表現(xiàn)為多動(dòng)，身體的抽動(dòng)，同時(shí)患者可以有一些發(fā)聲抽動(dòng)，它的診斷標(biāo)準(zhǔn)是可以有多種的抽動(dòng)表現(xiàn)，和至少有一種發(fā)聲抽動(dòng)。 再次就是說它這個(gè)抽動(dòng)的形式、發(fā)生的頻率是比較多變的，那么可能有一天當(dāng)中有數(shù)次，可能也是間隔時(shí)間有很長(zhǎng)之后才有一次，但是病程需要在一年以上。 此外就是我們要找不到其它原因來解釋這些疾病，可能它考慮是一個(gè)妥瑞氏綜合癥，這些患兒可能就是說可以表現(xiàn)為一些單純的發(fā)聲抽動(dòng)，那有些患者可能會(huì)有一些污穢的這些語言，都是它的臨床表現(xiàn)。 在治療方面，對(duì)于輕癥的患者也不一定要用藥物治療，可以考慮一些教育幫助和糾正的方法，當(dāng)然癥狀比較重的患者，是要考慮用藥物來緩解癥狀的。
    髂壓綜合癥的治療方式
    回答：髂壓綜合癥可能引起患肢的下肢深靜脈血栓，出現(xiàn)下肢深靜脈血栓首先要進(jìn)行羥基脈的濾網(wǎng)植入溶栓治療，以及稀栓治療。那么髂靜脈壓迫綜合征現(xiàn)在治療仍然以介入為主，通過對(duì)側(cè)的股靜脈經(jīng)過翻栓技術(shù)，將導(dǎo)視通過閉塞段或者經(jīng)過同側(cè)的脖頸脈，建立通道將閉塞段在進(jìn)行球囊擴(kuò)張，擴(kuò)張過后我們?cè)u(píng)估閉塞段開通的情況。如果回彈比較厲害，就進(jìn)行植入支架，我們常用的是博科的borstime支架。如果看到流入道和流出道血流比較通暢的話，手術(shù)是非常滿意的，可以很快的解決腫脹情況。
    腕管綜合癥怎么治療
    回答：治療分為保守治療和手術(shù)治療。保守治療主要是休息自動(dòng)，第二是藥物治療，藥物治療主要以消炎鎮(zhèn)痛類藥物、神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)類藥物進(jìn)行治療，也可以打封閉針。如果保守治療沒有效果，就需要手術(shù)治療，只要把腕橫韌帶切開，神經(jīng)松解開，神經(jīng)功能就會(huì)恢復(fù)。神經(jīng)功能特別是周圍神經(jīng)功能恢復(fù)是需要一個(gè)周期的，損害越厲害，恢復(fù)周期越長(zhǎng)，恢復(fù)效果越差。
    心臟預(yù)激綜合癥癥狀
    回答：心臟預(yù)激綜合征，如果在不發(fā)作的情況下是沒有任何癥狀的，只是心電圖上會(huì)表現(xiàn)為預(yù)激綜合征的典型心電圖的表現(xiàn)。 而預(yù)激綜合癥臨床發(fā)作主要是出現(xiàn)心律失常的情況，常見的是室上性心動(dòng)過速發(fā)作，或者心房顫動(dòng)的發(fā)作。根據(jù)發(fā)作時(shí)心率的快慢，可以表現(xiàn)為胸悶、心慌、頭暈，嚴(yán)重的甚至?xí)霈F(xiàn)血流動(dòng)力學(xué)的障礙，出現(xiàn)血壓的下降，甚至?xí)炟实那闆r。是需要進(jìn)行積極的轉(zhuǎn)律治療的，可以采取藥物轉(zhuǎn)律或者電擊轉(zhuǎn)律。而針對(duì)心臟預(yù)激綜合征的患者，如果反復(fù)得出現(xiàn)心律失常發(fā)作，可以考慮做射頻消融手術(shù)來達(dá)到治愈的目的。
    脊髓栓系綜合癥術(shù)后如何護(hù)理
    回答：脊髓栓系綜合征患者的術(shù)后護(hù)理也是非常關(guān)鍵的，像出現(xiàn)皮膚破潰的病人，應(yīng)該是做局部的皮膚護(hù)理，患者術(shù)后為了防止局部受壓，應(yīng)該采取側(cè)臥位，當(dāng)出現(xiàn)腦脊液漏的患者，應(yīng)該采取俯臥位，對(duì)于已經(jīng)癱瘓的病人，應(yīng)該密切觀察下肢肌力的情況，進(jìn)行被動(dòng)的下肢活動(dòng)，以免形成下肢靜脈的血栓，再就是要協(xié)助患者進(jìn)行翻身，防止褥瘡的形成，以免壓瘡造成嚴(yán)重的后果，再就是進(jìn)行協(xié)助患者肢體功能鍛煉，防止出現(xiàn)費(fèi)用性肌肉萎縮，或者是下肢的畸形，配合使用神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物，按時(shí)進(jìn)行創(chuàng)面的局部換藥，每天一到兩次。
    血管骨肥大綜合癥
    回答：血管骨肥大綜合征是一種先天性的發(fā)育畸形的綜合癥，又叫做KT綜合征。 骨肥大綜合癥會(huì)導(dǎo)致下肢的靜脈出現(xiàn)迂曲擴(kuò)張，類似于中老年人下肢靜脈曲張外觀的表現(xiàn)，事實(shí)上本質(zhì)不一樣，因?yàn)檫@是一種先天性的基因出現(xiàn)異常，患兒出現(xiàn)骨肥大。整個(gè)發(fā)育過程，骨肥大綜合征下肢出現(xiàn)整個(gè)下肢骨的增粗增長(zhǎng)，但是它的肌肉萎縮。靜脈曲張皮膚表面會(huì)伴發(fā)鮮紅斑痣，就是毛細(xì)管擴(kuò)張之后，形成片狀紅斑。有的面積大也有的面積小形狀不規(guī)則，所以這是一種新型的病，也是一種比較少見的疾病。 這個(gè)病在后期，患兒在生長(zhǎng)發(fā)育過程中，癥狀會(huì)越來越突出，早期可能會(huì)容易遺漏，在后期是可以完全確診。
    什么是腎綜合癥出血熱
    回答：腎綜合征出血熱俗稱流行性出血熱，也稱為出血熱，是一種由漢坦病毒引起，以鼠類傳染為主要傳染源的自然疫源性疾病。亞洲屬于高發(fā)區(qū)域，我國(guó)的陜西地區(qū)屬于高流行地區(qū)，主要臨床表現(xiàn)以發(fā)熱滲出、出血充血腎臟損害為主，病情的輕重程度與病人的免疫力、是否及時(shí)救治、臨床癥狀是否嚴(yán)重等密切相關(guān)，早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療，可以取得很好的療效，但如果屬于重型的感染，出現(xiàn)危重型，則病死率約10%，但是如果及時(shí)救治，可下降到3%~5%之間。
    屏氣綜合癥是天生的嗎
    回答：部分屏氣綜合癥的患者是天生的，但并不是所有的患兒都是，不良的成長(zhǎng)環(huán)境，不正確的教養(yǎng)方式、情緒或者物理刺激都可以引發(fā)屏氣綜合癥。 出現(xiàn)屏氣綜合征的時(shí)候，建議查明病因之后再進(jìn)行對(duì)因治療，天生就有屏氣綜合癥的患兒，往往是缺鐵性的貧血，建議在醫(yī)生的指導(dǎo)下盡早進(jìn)行補(bǔ)鐵的治療。 如果是后天環(huán)境所導(dǎo)致的屏氣綜合癥，應(yīng)該建議家長(zhǎng)改變教育方式，耐心與小孩溝通，不要隨意打罵、刺激孩子，給小孩營(yíng)造一個(gè)良好的生長(zhǎng)的環(huán)境。 屏氣綜合癥不一定都是天生的，不良成長(zhǎng)環(huán)境、不正確的教養(yǎng)方式、情緒或物理刺激均可引發(fā)屏氣綜合征。天生的屏氣綜合征多伴有缺鐵性貧血，需在醫(yī)生的指導(dǎo)下盡早補(bǔ)充鐵劑，后天的屏氣綜合征則以改變教育方式為主。
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