什么是遺傳性球形細(xì)胞增多癥
關(guān)鍵詞：#遺傳
遺傳性球形細(xì)胞增多癥是一種由紅細(xì)胞膜蛋白基因缺陷引起的溶血性貧血，主要表現(xiàn)為紅細(xì)胞形態(tài)異常、脾功能亢進(jìn)和慢性溶血。該病主要由ANK1基因突變、SPTB基因缺陷、SLC4A1基因異常、EPB42基因變異、SPTA1基因突變等因素引起。
1、ANK1基因突變：
ANK1基因編碼錨蛋白，突變會導(dǎo)致紅細(xì)胞膜骨架蛋白結(jié)構(gòu)異常，使紅細(xì)胞失去正常雙凹圓盤形態(tài)，變成易破碎的球形。患者可出現(xiàn)黃疸、脾腫大等癥狀，需通過血涂片檢查和基因檢測確診。治療上輕癥患者可補充葉酸，重癥需考慮脾切除術(shù)。
2、SPTB基因缺陷：
SPTB基因負(fù)責(zé)編碼β-血影蛋白，缺陷會破壞紅細(xì)胞膜穩(wěn)定性。這類患者紅細(xì)胞滲透脆性試驗陽性率高達(dá)90%，典型表現(xiàn)為新生兒期黃疸和貧血。脾切除能有效改善溶血癥狀，但需在5歲后實施以避免術(shù)后感染風(fēng)險。
3、SLC4A1基因異常：
SLC4A1基因異常影響紅細(xì)胞膜帶3蛋白功能，導(dǎo)致鈉離子通透性增加，紅細(xì)胞水分外流形成球形。此類患者常合并酸中毒，血紅蛋白多在80-100g/L波動。治療需避免劇烈運動誘發(fā)溶血危象，必要時輸注洗滌紅細(xì)胞。
4、EPB42基因變異：
EPB42基因變異造成紅細(xì)胞膜蛋白4.2缺乏，使膜骨架與脂質(zhì)雙層連接不穩(wěn)。患者外周血可見大量小球形紅細(xì)胞，結(jié)合珠蛋白水平降低。這類患者應(yīng)避免氧化性藥物，脾切除有效率約70%，術(shù)后需接種肺炎球菌疫苗。
5、SPTA1基因突變：
SPTA1基因突變導(dǎo)致α-血影蛋白合成障礙，引發(fā)重度溶血性貧血。這類患者往往需要定期輸血，部分對脾切除反應(yīng)不佳。基因治療是未來研究方向，目前建議每3個月監(jiān)測鐵蛋白預(yù)防繼發(fā)性血色病。
遺傳性球形細(xì)胞增多癥患者需保持均衡飲食，重點補充造血原料如動物肝臟、深綠色蔬菜等富含葉酸和鐵的食物。適度進(jìn)行散步、游泳等低強度運動，避免對抗性運動導(dǎo)致脾破裂。注意保暖預(yù)防感染，每年接種流感疫苗，避免使用磺胺類等氧化性藥物。育齡期患者應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，孕期需加強血紅蛋白監(jiān)測。定期復(fù)查血常規(guī)、網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)和膽紅素水平，出現(xiàn)發(fā)熱、腹痛等急癥癥狀需立即就醫(yī)。
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