急性間歇性卟啉病病人需要做什么檢查

博禾醫(yī)生
急性間歇性卟啉病需通過尿液卟啉原檢測、血液δ-氨基酮戊酸脫水酶活性測定、基因檢測、腹部影像學檢查及神經電生理評估等五項核心檢查確診。
急性發(fā)作期尿液呈深褐色是典型特征,需采集24小時尿液測定卟啉原和δ-氨基酮戊酸含量。尿液卟啉原陽性率可達90%以上,檢測時需避光保存樣本防止卟啉類物質降解。該檢查能直接反映血紅素合成途徑中酶缺陷導致的代謝物堆積。
通過靜脈采血測定紅細胞內δ-氨基酮戊酸脫水酶活性,該酶活性降至正常值50%以下具有診斷意義。需注意溶血性貧血患者可能出現假陽性結果,建議聯合其他檢查提高準確性。
采用外周血樣本進行HMBS基因測序,可檢出80%以上患者的基因突變。對于有家族史者建議同時檢測親屬基因型,但需注意約5%患者可能檢測不到明確突變位點。
腹部CT或MRI用于評估腸麻痹、膀胱擴張等內臟神經病變,約30%急性發(fā)作期患者出現腸壁水腫征象。檢查前需停用含釓造影劑以防誘發(fā)危象。
肌電圖和神經傳導速度檢測可發(fā)現周圍神經軸索損害,表現為運動神經傳導速度下降。嚴重者需進行自主神經功能測試,監(jiān)測體位性低血壓等異常。
患者日常需嚴格避免巴比妥類藥物、酒精及饑餓狀態(tài),建議隨身攜帶疾病警示卡。飲食方面采用高碳水化合物膳食,每日分6-8次進食,適當補充維生素B6和維生素E。急性發(fā)作期間應立即就醫(yī)進行靜脈葡萄糖治療,緩解期每3-6個月復查尿液卟啉代謝物。女性患者需特別注意月經周期可能誘發(fā)發(fā)作,建議婦科同步隨訪激素水平變化。
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