小兒唐氏綜合征是比較嚴重的。
小兒唐氏綜合征是嚴重性疾病多數(shù)患兒確診后會在胎內(nèi)死亡，若能存活，出生后出現(xiàn)面容特殊、智力低下、畸形發(fā)育、生長發(fā)育障礙，長大后患兒無生育能力，并且自身抵抗力較差，易造成白血病等感染病癥，所以這是一種比較嚴重的疾病。對于該疾病一般可在妊娠前需做好檢查，妊娠后需定期檢查的方式預防。特別是高齡孕婦，生出唐氏綜合征孩子可能性更高，盡量做好產(chǎn)前檢查。產(chǎn)前檢查能有效防止唐氏綜合征孩子出生。特別是有該病生育史夫婦生育前要做好檢查，特別是染色體核型分析。
孕婦在妊娠期間，建議做到清淡飲食，多吃雞蛋、豬蹄、排骨等營養(yǎng)物質(zhì)比較豐富的食物，適當進行體育鍛煉，比如跑步、散步等。另外，還需做好身體的保暖工作，避免著涼感冒，對胎兒的發(fā)育造成影響。
若是孕婦在妊娠的過程中，出現(xiàn)了過于明顯的不適癥狀，建議及時就醫(yī)，避免出現(xiàn)先兆性流產(chǎn)的現(xiàn)象。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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唐篩正常還需要做無創(chuàng)DNA嗎
唐篩通常指唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查。無創(chuàng)DNA通常指無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。如果在進行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時結果正常，一般不需要進行無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查是產(chǎn)前檢查中的一項常規(guī)項目，一般可以幫助醫(yī)生檢測胎兒的染色體以及遺傳有無問題，從而判斷胎兒是否患有唐氏綜合征以及神經(jīng)管缺陷等先天性遺傳性疾病，從而降低唐氏綜合征患兒出生率。而無創(chuàng)產(chǎn)前篩查屬于抽血檢查，可通過抽取孕婦靜脈血然后進行檢測，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患有染色體疾病的方法。如果孕婦在做完唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查之后，所有檢查結果都顯示正常，通常說明胎兒發(fā)育正常，此時一般不需要做無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。需注意，在進行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時需要注意充分休息、注意飲食、避免緊張以免對檢查結果造成影響。51次播放 2024-10-31
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為何會發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號染色體異常，導致的染色體病，是人類最早發(fā)現(xiàn)，最為常見的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質(zhì)，在細胞分裂過程中，高度螺旋化成條狀結構，一個正常細胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過程中，由于染色體的數(shù)目異常增加或減少，或形態(tài)結構異常，從而導致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。語音時長 00:4457793次收聽 2022-10-27 -
唐氏篩查21三體高風險是什么原因
一般在孕中期都要常規(guī)行唐氏篩查檢查。唐氏篩查檢查分為低風險和高風險。高風險說明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風險增加，要進一步行羊水穿刺檢查確診。大部分確診檢查會提示陰性，屬于正常胎兒，就可以隨診觀察。但一部分確診檢查會確定為是真正的21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，終止妊娠，放棄胎兒。胎兒染色體異常，其中最常見的就是21三體。21號染色體一般有兩條，如果有三條，稱為21三體。21三體胎兒如果出生，會伴有明顯的智力障礙和運動障礙，對家庭和社會都是沉重的負擔。所以在孕中期要通過各種篩查手段，通過羊水穿刺的確診手段，盡量將21三體篩查出來，以降低風險。篩查手段包括廣義的孕中期NT測量以及孕中期特異的生化唐篩，以及孕中期特異的無創(chuàng)DNA檢測等三種方法。無論哪種方法，只要提示高風險，都要進一步行羊水穿刺檢查確診。如果確診為21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。語音時長 01:4797485次收聽 2021-12-30 -
唐氏篩查最佳的時期
唐氏風險篩查分為早期唐篩和中期唐篩兩種，那兩個的時間分別是早期唐篩是在11到13周加6天，中期唐篩是在15周到20周加6天。具體的說無論是早期唐篩還是中期唐篩，針對的都是唐氏風險的檢測，唐氏風險是指人類有23對染色體，第21號染色體出現(xiàn)了三倍體這么一個情況，通過唐氏風險的檢查可以篩查出那是不是存在染色體出現(xiàn)三倍體，甚至說多倍體單倍體的情況，那普通的唐篩除了能夠檢測21三體之外，還能夠檢測13或者18三體，那早期唐篩和中期唐篩也都是通過抽血的方式，抽取孕婦的外周靜脈血，那通過檢測外周靜脈血當中的不同的血清指標，然后加之以孕婦的年齡、抽血當天的空腹體重以及其他超聲的這些指標，來共同的進行一個風險的綜合測算，那具體這些指標包括早孕期唐篩有pappa、β-UCG加上B超的NT值，中孕期是要用的pappa、β-UCG以及游離雌三醇等等。那提醒孕婦朋友們無論是中期還是早期唐篩，大前提都要準確的計算孕周，如果說既往的月經(jīng)周期不是很規(guī)律或者說和這個停經(jīng)的時間，早期B超有明顯的差異的話，首先要讓產(chǎn)檢醫(yī)生重新的校正孕周，保證孕周準確的情況下，才能在相應的這兩個時間段進行檢測。語音時長 02:1165450次收聽 2021-12-30 -
唐氏兒是什么
唐氏兒實際上是指患有唐氏綜合征的孩子，唐氏綜合征是比較常見的染色體疾病，唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，或先天愚型?；加刑剖暇C合征的孩子在臨床上會有相關的表現(xiàn)：一、有特殊面容，如眼距的增寬、鼻梁的低平、耳位比較低、常常伸舌流口水。二、明顯的發(fā)育落，如體格與智能發(fā)育的落后，其中智能發(fā)育落后對孩子生活質(zhì)量影響較大。三、肢體或臟器的畸形，如有些孩子會有特殊的皮紋，像常見的通貫掌。唐氏綜合征是不可以完全根治的，一般只能夠根據(jù)孩子的表現(xiàn)，進行相應的對癥處理，幫助孩子緩解癥狀。同時可以給孩子進行康復訓練，幫助孩子達到能夠生活自理的狀態(tài)。85751次播放 2021-11-02
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唐氏篩查21三體綜合征高風險是什么
有些女性在孕中期做唐氏篩查時，報告會提示21三體綜合征高風險，意思是說這樣的胎兒有21三體綜合征的風險。一般來說要進一步行羊水穿刺檢查確診。當然了，羊水穿刺檢查，只有百分之幾的概率會確診為21三體，大部分屬于假陽性。但即使這樣，也要進一步行羊水穿刺檢查，因為一旦漏掉21三體，后果是非常嚴重的。21三體的小孩兒出生后，會伴有嚴重的智力障礙和運動障礙，對家庭和社會是沉重的負擔。所以一旦篩查提示高風險，一定要進一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水，培養(yǎng)羊水中的胎兒細胞，直接觀察胎兒細胞的染色體數(shù)目和結構，來判斷是否有染色體異常。如果確定有染色體異常，比如21三體要在孕中期給與引產(chǎn)，放棄胎兒。所以在孕中期所有孕婦，都要進行唐篩檢查。當然了，對于高齡孕婦，年齡超過三十五歲或者預產(chǎn)期超過三十五歲生日，目前多建議直接行無創(chuàng)DNA檢測。無創(chuàng)DNA檢測也是一種篩查手段，如果無創(chuàng)DNA檢測提示高風險，也要進一步行羊水穿刺檢查。無創(chuàng)DNA檢測相對來說比普通生化唐篩要準確一些，目前多用于年齡較大的女性，但如果孕婦年齡已經(jīng)超過四十歲，目前多建議直接行羊水穿刺檢查，因為21三體等染色體異常的風險相對較高。語音時長 02:3588802次收聽 2021-10-15 -
做完唐氏篩查后又該做什么檢查
唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進行，做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結果擬定下一步的處理，唐篩檢查結果包括三種：一、唐篩檢查陰性，可以定期隨診觀察。其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。二、唐篩檢查提示高風險，要進一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。如果確實有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。三、唐篩檢查提示臨界風險，要進一步行無創(chuàng)DNA檢測，即NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風險，就可以隨診觀察。77021次播放 2021-10-15
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小兒唐氏綜合征的早期癥狀有哪些
唐氏綜合征早期患兒面容較怪異，眼睛間距較寬，且四肢較短小。伴有嗜睡、免疫力低下、感染及發(fā)育延緩等并發(fā)癥。
58865次瀏覽 2020-06-11
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唐氏綜合征的表現(xiàn)
一般情況下，唐氏綜合征的表現(xiàn)有外部體征異常、智力低下、發(fā)育遲緩等。具體分析如下：
49868次瀏覽 2020-02-10
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懷孕做唐氏篩查主要查什么
唐氏篩查檢查主要篩查21三體綜合征、18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷。唐氏篩查高風險表示胎兒患病率高，但不代表一定會患病，需要進一步做羊水穿刺術或者胎兒游離DNA檢查來進一步評估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風險表示胎兒患病風險較高，需進一步結合胎兒系統(tǒng)超聲以及羊水穿刺進行診斷。唐氏篩查低風險說明胎兒患病率低，但不能完全排除患病風險。篩查唐氏綜合征方法主要包括血清學篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是運用高通量技術檢測孕婦外周血游離DNA評估胎兒患病風險。58798次播放 2020-01-06
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唐氏篩查高風險是怎么引起的
染色體突變以及孕周信息錯誤是引起唐氏篩查結果高風險的主要原因。唐篩高風險是說明胎兒患有唐氏綜合征的風險增加。一、染色體隨機突變導致胎兒患21三體綜合征引起唐篩高風險。目前醫(yī)學上認為染色體突變可能是卵細胞跟精子在分裂的過程中21號染色體沒有分離，導致胎兒多了一條21號染色體；或者在卵細胞跟精子結合形成合子以后，受精卵沒有分離而導致多了一條21號染色體。二、唐篩輸入信息錯誤也會導致結果出現(xiàn)高風險。在做唐氏篩查的時候需要提供準確的孕周，如果孕周提供錯誤會直接導致結果呈高風險。58082次播放 2020-01-06
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唐氏篩查要怎么做
什么叫唐氏篩查，唐氏篩查就是篩查唐氏兒，就是先天愚形、呆傻，還有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？這個做起來其實有好幾種方法，一個是早孕，還有早中孕的聯(lián)合篩查。但是一般大部分醫(yī)院，都是做中期的唐氏篩查。也有早孕的時候可以做，9到10周就做了，但是那個準確率還是有一定影響。一般我們篩查做起來，其實很簡單，就是抽孕婦的外周血，靜脈血，但這個前提下，必須要保證追問病人的病史，有沒有什么特殊的家族遺傳史，比如說年齡、體重。必須病人頭天晚上要休息好，早上要空腹，還有之前要問她有沒有先天遺傳代謝疾病，比如有沒有糖尿病，可能對她抽血的結果也是有影響的。早上最好空腹來，之前還要做一個12周的超聲，要核對孕周，這個跟這個孕周也有關系，事前你必須要做好。如果這個病人之前什么檢查也沒做，不規(guī)范，突然的今天就來了，比如說大夫，我就想抽個血做個唐氏篩查，那這樣準確率，就會有好大的影響。這是之前必須要做的，包括要空腹的，空腹體重，空腹來。還要抽靜脈血，這很簡單，還有必須做B超，而且醫(yī)生要填一個申請單，還要給你填一個告知書，必須告知，你得填個知情同意，才能做。語音時長 02:0057023次收聽 2019-12-10 -
早期篩查什么時候做
早期篩查指的是早期唐篩，它是通過測量胎兒頸項透明層厚度來判斷胎兒是否有異常的一種檢查手段。早期篩查宜在懷孕11周~14周之間進行，過早或過晚都會影響到檢測結果，孕婦應提前與醫(yī)院預約好檢查時間。
61049次瀏覽 2019-11-11
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唐氏篩什么時候做最好
這種唐氏篩的檢查是大部分的孕婦都要考慮做的，那么想要達到最好的檢查效果，就一定要在月經(jīng)停止以后的時間算起，十五個星期到二十個星期之間最好。如果是B超的時間最好是十四個星期到二十個星期之間來檢查。計算的時間最好是根據(jù)身體的實際情況來選擇。
51813次瀏覽 2019-11-06
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唐氏綜合征篩查
唐氏綜合征篩查的時間一般在15-20周之間，16-18周之間則是最佳時間。唐氏綜合征篩查的結果如果為高危，就有必要進行下一步檢查，即羊水穿刺，進一步測定風險。高齡產(chǎn)婦、有過流產(chǎn)史、染色體異常、有家族史等高危人群應及時做唐氏綜合征篩查以預防生下唐氏綜合征患兒。
52459次瀏覽 2019-03-07
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