唐氏篩查21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)是什么
2021-10-15 16:57
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NT值2.7，做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是低風(fēng)險(xiǎn)，還需要再做羊水穿刺嗎
NT通常指胎兒頸后透明層的厚度，NT值2.7mm，做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是低風(fēng)險(xiǎn)，一般不需要再做羊水穿刺。具體內(nèi)容如下：NT通常指胎兒頸后透明層的厚度，主要評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法，NT正常值通常小于3mm，所以NT值2.7mm屬于正常，說明胎兒發(fā)育情況比較好，患唐氏綜合征的概率較小，風(fēng)險(xiǎn)較低。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是取孕婦的靜脈血，利用DNA測序技術(shù)排查胎兒患有相關(guān)疾病的可能性。NT值2.7mm同時(shí)做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是低風(fēng)險(xiǎn)都屬于正常情況，一般說明胎兒染色體正常，兩者都屬于低風(fēng)險(xiǎn)，說明胎兒發(fā)育良好，通常不需要再做羊水穿刺。建議孕婦定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，可以觀察胎兒的發(fā)育情況，能夠?qū)Ξ惓Ｇ闆r及時(shí)干預(yù)，有利于胎兒健康。62次播放 2024-08-03
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唐氏兒是什么
唐氏兒實(shí)際上是指患有唐氏綜合征的孩子，唐氏綜合征是比較常見的染色體疾病，唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，或先天愚型。患有唐氏綜合征的孩子在臨床上會有相關(guān)的表現(xiàn)：一、有特殊面容，如眼距的增寬、鼻梁的低平、耳位比較低、常常伸舌流口水。二、明顯的發(fā)育落，如體格與智能發(fā)育的落后，其中智能發(fā)育落后對孩子生活質(zhì)量影響較大。三、肢體或臟器的畸形，如有些孩子會有特殊的皮紋，像常見的通貫掌。唐氏綜合征是不可以完全根治的，一般只能夠根據(jù)孩子的表現(xiàn)，進(jìn)行相應(yīng)的對癥處理，幫助孩子緩解癥狀。同時(shí)可以給孩子進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，幫助孩子達(dá)到能夠生活自理的狀態(tài)。85751次播放 2021-11-02
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做完唐氏篩查后又該做什么檢查
唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進(jìn)行，做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理，唐篩檢查結(jié)果包括三種：一、唐篩檢查陰性，可以定期隨診觀察。其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。二、唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。如果確實(shí)有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。三、唐篩檢查提示臨界風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測，即NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風(fēng)險(xiǎn)，就可以隨診觀察。77021次播放 2021-10-15
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唐氏篩查21三體高風(fēng)險(xiǎn)是怎么回事
唐氏篩查檢查分為低風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)。高風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加。大部分確診檢查會提示陰性，屬于正常胎兒。但一部分確診檢查會確定為是真正的21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，終止妊娠。21三體胎兒如果出生，會伴有明顯的智力障礙和運(yùn)動障礙。在孕中期要通過各種篩查手段，盡量將21三體篩查出來，以降低風(fēng)險(xiǎn)。篩查手段包括廣義的孕中期NT測量以及孕中期特異的生化唐篩，以及孕中期特異的無創(chuàng)DNA檢測。無論哪種方法，只要提示高風(fēng)險(xiǎn)，都要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。84590次播放 2021-10-15
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唐氏寶寶一般有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征的寶寶主要特征就是智力低下，也會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，不能夠自立。此外，還會有一些特殊面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會比較低平，牙齒比較稀疏，還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說話比較晚，口齒不清，動作發(fā)育遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個(gè)典型特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見的先天性心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時(shí)，高危產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征篩查。語音時(shí)長 02:3856662次收聽 2021-09-29 -
懷孕做唐氏篩查主要查哪些
唐篩主要篩查21三體綜合征，也就是通常所說的唐氏綜合征，18三體綜合征及開放性神經(jīng)管缺陷這三個(gè)疾病。唐篩高風(fēng)險(xiǎn)并不代表胎兒一定就會患病，高風(fēng)險(xiǎn)只能說胎兒患病的概率增加，風(fēng)險(xiǎn)高，需要進(jìn)一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA進(jìn)行評估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)較高，需要結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲進(jìn)行評估，如胎兒系統(tǒng)超聲發(fā)現(xiàn)異常，則需要進(jìn)行羊水穿刺來進(jìn)行診斷。唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)只能說明胎兒患病的概率低，但是不能完全排除胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)。篩查唐氏綜合征主要包括血清學(xué)篩查及孕婦外周血胎兒游離DNA檢測。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是運(yùn)用高通量技術(shù)檢測孕婦外周血游離DNA，評估胎兒是否患有21三體、18三體和13三體的風(fēng)險(xiǎn)。此項(xiàng)技術(shù)檢出率較高，能達(dá)到97%以上。唐氏篩查的檢出率早期是85%-90%，中期唐氏篩查的檢出率是60%-70%。語音時(shí)長 01:3451922次收聽 2020-01-06 -
唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)是如何引起的
唐篩高風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)增加。唐氏綜合征的發(fā)病機(jī)制不明確，目前認(rèn)為是染色體隨機(jī)突變引起的，1%跟夫妻雙方染色體異常有關(guān)系。目前認(rèn)為可能是卵細(xì)胞跟精子在分裂的過程中，有一條染色體21號染色體沒有分離，導(dǎo)致胎兒多了一條21號染色體；或者在卵細(xì)胞跟精子結(jié)合后形成合子以后，受精卵沒有分離而導(dǎo)致多了一條21號染色體，而導(dǎo)致了21三體綜合征。同時(shí)要清楚唐氏篩查需要許多信息，如果唐篩的信息輸入錯(cuò)誤，也可能會體現(xiàn)檢驗(yàn)的結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)。在做唐氏篩查的時(shí)候需要提供準(zhǔn)確的孕周，孕早期需要提供頭臀長來評估孕周，孕中期需要提供胎兒的雙頂徑來評估孕周，如果孕周提供錯(cuò)誤會直接導(dǎo)致結(jié)果的高風(fēng)險(xiǎn)。另外如果是輔助生殖技術(shù)懷孕的，建議告知醫(yī)生胚胎移植的時(shí)間，醫(yī)生會結(jié)合胚胎移植的時(shí)間評估相應(yīng)的孕周。同時(shí)如果孕婦有不良妊娠史、吸煙史、胰島素抵抗性糖尿病，或者孕期有保胎時(shí)都需要告知醫(yī)生，醫(yī)生會把這些信息輸入到軟件里進(jìn)行評估。語音時(shí)長 01:3756423次收聽 2020-01-06 -
唐氏篩查結(jié)果怎么看
唐氏篩查的截?cái)嘀狄话銥?/270，也有1/380或者其他標(biāo)準(zhǔn)。唐氏篩查結(jié)果以1/270為例，大于1/270為高風(fēng)險(xiǎn)，結(jié)果在1/270-1/1000為唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)，低于1/270為低風(fēng)險(xiǎn)。當(dāng)結(jié)果大于1/270為高風(fēng)險(xiǎn)，建議做羊水穿刺來確診胎兒是否患有唐氏綜合征。結(jié)果在1/270-1/1000為唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)，建議進(jìn)行胎兒系統(tǒng)超聲的檢測，比如胎兒系統(tǒng)超聲出現(xiàn)異常則建議進(jìn)行羊水穿刺來確診；如果胎兒系統(tǒng)超聲未發(fā)現(xiàn)異?？梢赃x擇孕婦外周血胎兒游離DNA進(jìn)行評估。當(dāng)結(jié)果低于1/270為低風(fēng)險(xiǎn)，說明懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)較低，但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。53743次播放 2020-01-06
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21三體綜合癥正常值
21三體綜合癥正常值是判斷由染色體異常（21號染色體）而導(dǎo)致的疾病的數(shù)值。
50702次瀏覽 2019-12-23
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高齡孕婦能否做唐氏篩查
唐氏篩查就是通過科學(xué)的方式來檢查寶寶是否存在缺陷，對于高齡孕婦來說，更加需要做唐氏篩查，才能有效減少風(fēng)險(xiǎn)，在做唐氏篩查時(shí)需要選擇正確的時(shí)間，也應(yīng)該提供相應(yīng)的資料，但是并不需要處于空腹的狀態(tài)，這些都是不可忽視的內(nèi)容。
62746次瀏覽 2019-12-11
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唐氏篩查要怎么做
什么叫唐氏篩查，唐氏篩查就是篩查唐氏兒，就是先天愚形、呆傻，還有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？這個(gè)做起來其實(shí)有好幾種方法，一個(gè)是早孕，還有早中孕的聯(lián)合篩查。但是一般大部分醫(yī)院，都是做中期的唐氏篩查。也有早孕的時(shí)候可以做，9到10周就做了，但是那個(gè)準(zhǔn)確率還是有一定影響。一般我們篩查做起來，其實(shí)很簡單，就是抽孕婦的外周血，靜脈血，但這個(gè)前提下，必須要保證追問病人的病史，有沒有什么特殊的家族遺傳史，比如說年齡、體重。必須病人頭天晚上要休息好，早上要空腹，還有之前要問她有沒有先天遺傳代謝疾病，比如有沒有糖尿病，可能對她抽血的結(jié)果也是有影響的。早上最好空腹來，之前還要做一個(gè)12周的超聲，要核對孕周，這個(gè)跟這個(gè)孕周也有關(guān)系，事前你必須要做好。如果這個(gè)病人之前什么檢查也沒做，不規(guī)范，突然的今天就來了，比如說大夫，我就想抽個(gè)血做個(gè)唐氏篩查，那這樣準(zhǔn)確率，就會有好大的影響。這是之前必須要做的，包括要空腹的，空腹體重，空腹來。還要抽靜脈血，這很簡單，還有必須做B超，而且醫(yī)生要填一個(gè)申請單，還要給你填一個(gè)告知書，必須告知，你得填個(gè)知情同意，才能做。語音時(shí)長 02:0057023次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查什么時(shí)間做最好
孕中期做唐氏篩查是最普遍，但也有早期唐氏篩查、血HCG、二聯(lián)、三聯(lián)，但準(zhǔn)確率要差，最好是孕16周到20周做唐氏篩查準(zhǔn)確率更高。普通唐氏篩查有異常，結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，后續(xù)需要約羊穿；或者唐氏篩查結(jié)果有灰區(qū)，在1：270到1：1000之間，風(fēng)險(xiǎn)也較高。若患者對羊水穿刺有顧慮，可以做無創(chuàng)，給后面遺留篩查診斷孕周留出時(shí)間。如果唐篩檢查過晚，到二十七八周進(jìn)入圍產(chǎn)兒，這樣不管對個(gè)人還是檢查結(jié)果都有影響。選擇孕16到20周做檢查，孕周胎兒不大，羊水相對比較多，穿刺起來也很方便。語音時(shí)長 01:4466674次收聽 2019-12-10 -
唐篩怎么做
唐氏篩查是一種專門用于排查胎兒是否有染色體異常的方法。孕婦需要做的就是配合醫(yī)生抽血，在抽血之前不需要空腹也不需要做特殊的準(zhǔn)備。唐氏篩查是通過抽取孕婦血液來檢查胎兒的分泌物，然后通過孕婦的身高體重和孕周來計(jì)算胎兒是否有染色體異常的情況。
57762次瀏覽 2019-11-27
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唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)是怎么引起的
唐氏篩查，可以預(yù)防出生缺陷，是產(chǎn)檢必不可少的項(xiàng)目。出生缺陷兒對家庭的打擊是非常巨大的，造成的負(fù)擔(dān)是難以想象的，最重要的是給孩子的成長帶來巨大的傷害，這樣以來，唐氏篩查的地位就顯的尤為重要。常做的唐氏篩查一般是在9周-14周時(shí)做早期唐篩，如果加入早期NT檢查，一般在11-14周完成，一般在15-20周做中期唐篩。
55106次瀏覽 2019-10-28
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唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)是什么意思
唐氏篩查是抽血液化驗(yàn)胎兒健康的一種方式，之后再結(jié)合孕婦的具體情況，看看胎兒是不是有患唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)，唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)指是的界定于高風(fēng)險(xiǎn)與低風(fēng)險(xiǎn)之間。針對這種情況孕婦不必著急，通常醫(yī)生會建議進(jìn)一步做羊水穿刺確定孩子真正的情況。
67348次瀏覽 2019-10-14
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