唐氏篩查21三體高風險是怎么回事
發(fā)布時間: 2021-10-15
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NT值2.7，做無創(chuàng)DNA產前檢測技術是低風險，還需要再做羊水穿刺嗎
NT通常指胎兒頸后透明層的厚度，NT值2.7mm，做無創(chuàng)DNA產前檢測技術是低風險，一般不需要再做羊水穿刺。具體內容如下：NT通常指胎兒頸后透明層的厚度，主要評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法，NT正常值通常小于3mm，所以NT值2.7mm屬于正常，說明胎兒發(fā)育情況比較好，患唐氏綜合征的概率較小，風險較低。無創(chuàng)DNA產前檢測技術是取孕婦的靜脈血，利用DNA測序技術排查胎兒患有相關疾病的可能性。NT值2.7mm同時做無創(chuàng)DNA產前檢測技術是低風險都屬于正常情況，一般說明胎兒染色體正常，兩者都屬于低風險，說明胎兒發(fā)育良好，通常不需要再做羊水穿刺。建議孕婦定期進行產前檢查，可以觀察胎兒的發(fā)育情況，能夠對異常情況及時干預，有利于胎兒健康。67次播放 2024-08-03
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唐氏綜合征癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒有任何臨床癥狀的。要通過血液檢查，有時通過B超輔助檢查來作出判斷，唐氏綜合征也稱為二十一三體綜合征是胎兒最常見的染色體異常疾病，正常人的染色體21號是兩條，如果出現(xiàn)三條稱為二十一三體綜合征也稱為唐氏綜合征。這樣的小孩出生后，會有嚴重的智力障礙和運動障礙，對于家庭和社會都是沉重的負擔，所以要盡量在孕中期檢查出來便給予引產，終止妊娠。孕中期媽媽是感覺不到的，要通過血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要是通過血液血檢查也就是普通生化唐篩或者無創(chuàng)DNA檢測作為篩查，如果篩查提示高風險，要進一步行羊水穿刺檢查確診；當然B超nt檢查也有一定的幫助作用，孕中期B超檢查一些染色體異常的軟指標，也有一定的幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等，如果出現(xiàn)這些軟指標明顯異?；蚨鄠€異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產終止妊娠放棄胎兒。語音時長 01:5661644次收聽 2021-12-30 -
做完唐氏篩查后又該做哪些檢查
做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結果擬定下一步的處理。唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進行。唐篩檢查結果包括三種，一種是陰性，就可以定期隨診觀察，其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。唐篩檢查有時會提示高風險，要進一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。抽取羊水，培養(yǎng)羊水中的胎兒細胞，直接觀察胎兒細胞染色體的數(shù)目和結構，來明確判斷是否有染色體異常，比如最常見的是21三體等等。如果確實有染色體異常，要孕中期引產，放棄胎兒。孕中期是指孕28周之前。唐篩檢查有時會提示臨界風險，也就是說檢查結果低于閾值，但是超過1:1000。對于臨界風險，一般要進一步行無創(chuàng)DNA檢測，也就是常說的NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風險，就可以隨診觀察。語音時長 01:4156133次收聽 2021-12-30 -
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唐氏綜合征風險值標準
唐氏綜合征風險要通過唐篩檢查來明確。唐篩檢查目前多采取一定的試劑盒來進行，大部分試劑盒根據(jù)孕周以及媽媽的年齡等指標，在不同孕周有不同診斷標準，有不同的截斷值。若超過截斷值成為高風險，要進一步行羊水穿刺檢查確診以除外胎兒染色體異常；若低于截斷值，但是超過1:1000，稱之為臨界風險；臨界風險要進一步行無創(chuàng)DNA檢測，無創(chuàng)DNA檢測也稱為nipt，通過檢查媽媽的血液，從媽媽血液中分離胎兒DNA成分來判斷胎兒是否有染色體風險；比普通唐篩更準確，適用于臨界風險性。若無創(chuàng)DNA檢測提示低風險，隨診觀察即可；若無創(chuàng)DNA檢測提示高風險，也要進一步行羊水穿刺檢查確診。62966次播放 2021-10-15
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唐氏寶寶一般有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征的寶寶主要特征就是智力低下，也會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，不能夠自立。此外，還會有一些特殊面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會比較低平，牙齒比較稀疏，還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說話比較晚，口齒不清，動作發(fā)育遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個典型特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見的先天性心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時，高危產婦一定要做唐氏綜合征篩查。語音時長 02:3856662次收聽 2021-09-29 -
無創(chuàng)dna結果低風險是什么意思
低風險就是說媽媽所抽的血通過它的結果，來檢測媽媽的寶寶所發(fā)生二十一三體的這樣的一個風險，遠遠的低于人群的一個檢出率，但是還會存在著百分之一左右的漏檢風險，而不是說寶寶就沒有發(fā)生唐氏綜合征的風險。無創(chuàng)DNA的原理是通過在母血當中的胎兒細胞的DNA碎片的占比情況，以及具體分析的結果，來判斷胎兒細胞的非整倍體的，異常結果的風險性，這里主要針對的是對二十一號染色體三體，也就是唐氏綜合征的一個檢出率。81761次播放 2021-07-29
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無創(chuàng)DNA檢查結果是低風險是怎么回事
無創(chuàng)DNA的檢查，是在唐氏綜合征發(fā)生低風險人群進行的篩查的檢查，是通過母親血當中胎兒DNA測定的一些值，去評估寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風險。根據(jù)人群中的發(fā)生率以及實驗室的數(shù)據(jù)比對，檢查結果分為唐氏綜合征低風險以及唐氏綜合征高風險。如果是高風險的顯示，就應該進行有創(chuàng)的產前診斷。如果是低風險，一般是在低危人群，比如媽媽分娩年齡在三十五歲以下，沒有嚴重的合并癥、并發(fā)癥，沒有不良孕產史的人群，所以低風險就是寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風險遠遠的低于人群的發(fā)生率，但不是百分之百沒有。79440次播放 2021-07-29
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唐氏兒嬰兒6個月時表現(xiàn)
唐氏嬰兒6個月時主要的表現(xiàn)就是姿勢障礙，主要表現(xiàn)為身體的各種姿勢異常和穩(wěn)定性差。再就是會有視覺和聽覺障礙，還會有咀嚼和吞咽困難的現(xiàn)象。除此以外，患兒的情緒也是極其不穩(wěn)定的。
55394次瀏覽 2020-11-05
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小兒唐氏綜合征如何康復
治療小兒唐氏綜合征需長期康復訓練，如聽力訓練、視力訓練、動作訓練等，聽力訓練能對大腦神經進行刺激，促進腦補發(fā)育。動作訓練可提高患兒身體靈敏度，增加患兒身體協(xié)調性。
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小兒唐氏綜合征的早期癥狀有哪些
唐氏綜合征早期患兒面容較怪異，眼睛間距較寬，且四肢較短小。伴有嗜睡、免疫力低下、感染及發(fā)育延緩等并發(fā)癥。
58865次瀏覽 2020-06-11
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唐篩臨界風險嚴重嗎
唐篩臨界風險表示胎兒有患病幾率，有一定嚴重性，為避免胎兒患唐氏綜合癥，應及時進行唐篩檢查，可進行羊水穿刺確定胎兒健康狀態(tài)。
56437次瀏覽 2020-06-11
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唐氏篩查結果要怎么看
唐氏篩查也就是通常所說的血清學篩查，是結合孕婦外周血、β-HCG、妊娠相關血漿蛋白A、游離雌三醇及甲胎蛋白和孕婦的體重、孕周、年齡，評估胎兒罹患唐氏綜合征的風險。它的截斷值一般為1/270，也有1/380，也可根據(jù)實驗室制定相應的標準。以1/270為例，如果風險值為1/270，則說明在各方面都相同的孕婦同一天同一時刻采血，270個孕婦里面可能有一個人會懷有唐氏綜合征的患兒。如果風險為高風險，大于1/270則建議做羊水穿刺來確診胎兒是否患有唐氏綜合征。在1/270-1/1000為唐氏篩查臨界風險，臨界風險的意義就是唐氏篩查存在漏檢率，漏檢的區(qū)間在1/270-1/1000，如果風險值為臨界風險則建議進行胎兒系統(tǒng)超聲的檢測。如胎兒系統(tǒng)超聲出現(xiàn)異常則建議進行羊水穿刺來確診。如胎兒系統(tǒng)超聲未發(fā)現(xiàn)異常，可以選擇孕婦外周血胎兒游離DNA進行評估。唐氏篩查低風險及風險值低于1/270，比如1：1500則為低風險，低風險的意義說明懷有唐氏綜合征患兒的風險較低，但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風險，因為唐氏篩查是一個篩查性的檢查。語音時長 02:0367836次收聽 2020-01-06 -
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唐氏篩查需要多少錢
一般在公立醫(yī)院唐氏篩查的價格在200元左右。如果去私立醫(yī)院，可能價格要貴，但價格還是比較合理的，通過之前的檢查，開具的知情同意，包括孕周等，這些醫(yī)生，化驗的老師，需要重新進行核對，還要結合體重、身高等，還有其代謝性遺傳性的疾病。這個價格是比較合理，而且一般人都是可以接受的。因為大部分孕婦在公立醫(yī)院都有生育保險，生育險在分娩后，都會給進行結算，給予生育險補充，對于這價格應該是比較合理的，而且可以篩查出是否有唐氏癥狀的存在。還是一個比較合理、穩(wěn)定的價格。至于私立醫(yī)院，也不會貴很多。因為醫(yī)生，包括做化驗、檢驗、生化的老師，需要和孕婦核對孕周，考慮風險，計算數(shù)值，實際上這些工作也是相當多的。所以兩百左右的價格還是非常合理的。語音時長 01:4562933次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查有必要做嗎
唐氏篩查非常有必要做，雖然現(xiàn)在篩查的技術和診斷的技術已經大大提高，比如無創(chuàng)DNA、羊水穿刺等技術已經很成熟，并且比唐氏篩查的準確率要高，但是唐氏篩查比較簡便，費用低，結果出來快，準確率在60%-70%。唐氏篩查可以篩查21三體，18，13，還有心臟畸形，脊柱裂等情況，而無創(chuàng)DNA不能查甲胎蛋白。如果唐氏篩查結果為高風險，可以進一步做無創(chuàng)DNA檢查或羊水穿刺檢查；如果唐氏篩查結果為低風險，就沒有必要再做進一步檢查。因此，篩查唐氏兒一定要做，但是具體選擇唐氏篩查、無創(chuàng)DNA，還是羊水穿刺，孕婦可自行選擇。55704次播放 2019-12-10
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唐氏綜合征怎么引起的
唐氏綜合征通常指小兒唐氏綜合征，其屬于染色體疾病。小兒唐氏綜合征的主要病因是高齡妊娠、遺傳因素、致畸物質。具體分析如下：
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