一般情況下，唐氏綜合征的表現(xiàn)有外部體征異常、智力低下、發(fā)育遲緩等。具體分析如下：
1.外部體征異常：唐氏綜合征的患兒有顯著的特殊面容，其雙眼間的距離較寬，眼睛較小，鼻梁扁平，耳朵較正常人要更小，且外側(cè)眼角可向上挑起，患兒的舌頭較短較肥，由于無法完全收于口中，因此會流口水。唐氏綜合征的患兒頭部與身高的發(fā)育都要低于正常人，枕部較扁平，四肢及手指、腳趾都相對較短較粗，患兒的關(guān)節(jié)十分柔韌，可被嚴(yán)重彎曲。
2.智力低下：患兒智商要比正常兒童更低，隨著年齡的增長，智商落后的癥狀會越來越明顯。
3.發(fā)育遲緩：唐氏綜合征的患兒的體格發(fā)育、動作發(fā)育都比較遲緩，身體十分脆弱，許多患者都會有心臟等器官功能不健全的表現(xiàn)?；純旱?a href="http://www.z3x9u9.com/k/fovhkjp4krcxgc9.html" target="_blank">免疫力較低，比正常兒童更容易受病原微生物的侵害，其發(fā)生白血病的概率也要高于正常的兒童，也更容易患呼吸系統(tǒng)感染疾病。患兒由于動作發(fā)育遲緩，處理能力較差，嚴(yán)重時(shí)雙手無法抓東西，甚至無法翻身、坐起、站立等。如果可以幸存到30歲之后，大多會出現(xiàn)阿爾茨海默病的癥狀。
除以上表現(xiàn)外，還有其他表現(xiàn)，例如無生育能力。在日常生活中，要加強(qiáng)患兒的飲食營養(yǎng)，保持營養(yǎng)均衡。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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唐氏篩查有必要做嗎
唐氏篩查可以幫助孕婦判斷自己是否懷了唐氏兒，只不過有些人覺得懷上這種寶寶的幾率很小。但實(shí)際上每天都會有很多的唐氏兒出生，由此可見唐氏篩查十分重要，也是非常有必要的。做這個篩查把握好時(shí)間是關(guān)鍵，最好是在15-18周的時(shí)候是去做，孕婦還要將自身的詳細(xì)情況告知醫(yī)生。如果得出的結(jié)果指標(biāo)較高，那么需要做羊水穿刺來確診。
64874次瀏覽 2025-07-02
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唐氏篩查都查些什么
唐氏篩查主要檢查胎兒是否存在唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷等染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，篩查項(xiàng)目包括血清學(xué)檢查、超聲檢查等。
59499次瀏覽 2025-06-30
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唐篩正常還需要做無創(chuàng)DNA嗎
唐篩通常指唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查。無創(chuàng)DNA通常指無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。如果在進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時(shí)結(jié)果正常，一般不需要進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查是產(chǎn)前檢查中的一項(xiàng)常規(guī)項(xiàng)目，一般可以幫助醫(yī)生檢測胎兒的染色體以及遺傳有無問題，從而判斷胎兒是否患有唐氏綜合征以及神經(jīng)管缺陷等先天性遺傳性疾病，從而降低唐氏綜合征患兒出生率。而無創(chuàng)產(chǎn)前篩查屬于抽血檢查，可通過抽取孕婦靜脈血然后進(jìn)行檢測，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患有染色體疾病的方法。如果孕婦在做完唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查之后，所有檢查結(jié)果都顯示正常，通常說明胎兒發(fā)育正常，此時(shí)一般不需要做無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。需注意，在進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時(shí)需要注意充分休息、注意飲食、避免緊張以免對檢查結(jié)果造成影響。52次播放 2024-10-31
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唐氏兒是什么
唐氏兒實(shí)際上是指患有唐氏綜合征的孩子，唐氏綜合征是比較常見的染色體疾病，唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，或先天愚型?；加刑剖暇C合征的孩子在臨床上會有相關(guān)的表現(xiàn)：一、有特殊面容，如眼距的增寬、鼻梁的低平、耳位比較低、常常伸舌流口水。二、明顯的發(fā)育落，如體格與智能發(fā)育的落后，其中智能發(fā)育落后對孩子生活質(zhì)量影響較大。三、肢體或臟器的畸形，如有些孩子會有特殊的皮紋，像常見的通貫掌。唐氏綜合征是不可以完全根治的，一般只能夠根據(jù)孩子的表現(xiàn)，進(jìn)行相應(yīng)的對癥處理，幫助孩子緩解癥狀。同時(shí)可以給孩子進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，幫助孩子達(dá)到能夠生活自理的狀態(tài)。85751次播放 2021-11-02
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唐氏寶寶有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征的寶寶主要的特征就是智力的低下，也會出現(xiàn)喂養(yǎng)的困難，不能夠自立。此外，還會有一些特殊的面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會比較低平，牙齒比較稀疏。還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說話比較晚，口齒不清，動作發(fā)育的遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個典型的特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見的先天性的心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時(shí)，高危的產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征的篩查。78235次播放 2021-07-29
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無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn)是怎么回事
無創(chuàng)DNA的檢查，是在唐氏綜合征發(fā)生低風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行的篩查的檢查，是通過母親血當(dāng)中胎兒DNA測定的一些值，去評估寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。根據(jù)人群中的發(fā)生率以及實(shí)驗(yàn)室的數(shù)據(jù)比對，檢查結(jié)果分為唐氏綜合征低風(fēng)險(xiǎn)以及唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)。如果是高風(fēng)險(xiǎn)的顯示，就應(yīng)該進(jìn)行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷。如果是低風(fēng)險(xiǎn)，一般是在低危人群，比如媽媽分娩年齡在三十五歲以下，沒有嚴(yán)重的合并癥、并發(fā)癥，沒有不良孕產(chǎn)史的人群，所以低風(fēng)險(xiǎn)就是寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于人群的發(fā)生率，但不是百分之百沒有。79440次播放 2021-07-29
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唐氏綜合征篩查步驟是怎樣的
懷孕以后有幾個對胎兒發(fā)育狀態(tài)的監(jiān)測指標(biāo)，最早的一次是11-14周的影像檢查，就是超聲，去看孩子頸部透明帶的厚度值，緊接著這次之后就是15-20周的一個抽血項(xiàng)目，這就是做的唐氏綜合征篩查。如果唐氏篩查提示有一個高風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)而可能需要再做一個產(chǎn)前診斷的檢查，要做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺如果進(jìn)一步回來以后，染色體結(jié)果提示確實(shí)是一個唐氏兒，這就是我們所說的懷了唐氏寶寶，但這些檢測都是通過醫(yī)療的實(shí)驗(yàn)室檢測或者影像檢測才能發(fā)現(xiàn)的，一般孕婦本身不會通過自身的什么癥狀去發(fā)現(xiàn)，因?yàn)檫@種孩子在宮內(nèi)的生長發(fā)育不會出現(xiàn)大的異常，所以一定要做這些檢測。語音時(shí)長 01:1284254次收聽 2021-07-09 -
小兒唐氏綜合征的早期癥狀有哪些
唐氏綜合征早期患兒面容較怪異，眼睛間距較寬，且四肢較短小。伴有嗜睡、免疫力低下、感染及發(fā)育延緩等并發(fā)癥。
58865次瀏覽 2020-06-11
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唐氏篩查和羊水穿刺有哪些不同
唐氏篩查主要用孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，結(jié)合孕婦的NT超聲、孕婦的孕周、年齡、體重，將這些數(shù)據(jù)輸?shù)杰浖镌u估胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。羊水穿刺主要是用一根比頭發(fā)絲稍微細(xì)一點(diǎn)的針抽取胎兒的羊水來進(jìn)行檢測。唐氏篩查是一個篩查級別的檢查，羊水穿刺則是診斷級別的檢查。所以唐氏篩查和羊水穿刺是不同的。唐氏篩查只是對胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行了評估，但不代表胎兒一定會患病。羊水穿刺則是通過檢測胎兒羊水里的染色體，對染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)以及染色體有沒有微小缺失和重復(fù)進(jìn)行檢測，是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。所以唐氏篩查不等于羊水穿刺。語音時(shí)長 01:1763998次收聽 2020-01-06 -
懷孕做唐氏篩查主要查什么
唐氏篩查檢查主要篩查21三體綜合征、18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷。唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒患病率高，但不代表一定會患病，需要進(jìn)一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA檢查來進(jìn)一步評估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)較高，需進(jìn)一步結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲以及羊水穿刺進(jìn)行診斷。唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒患病率低，但不能完全排除患病風(fēng)險(xiǎn)。篩查唐氏綜合征方法主要包括血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是運(yùn)用高通量技術(shù)檢測孕婦外周血游離DNA評估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。58798次播放 2020-01-06
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唐氏篩查有什么必要做嗎
這個還是有必要的，但是隨著現(xiàn)在這些篩查的技術(shù)、診斷的技術(shù)的提高，包括現(xiàn)在無創(chuàng)DNA，也就是NIPT也發(fā)展的很好，還有羊水穿刺，唐氏篩查為什么有必要做呢？一個是比較很簡便，費(fèi)用也不是很高，而且通過幾十年的經(jīng)驗(yàn)，做了大量的樣本，雖然篩查的準(zhǔn)確率只有60%到70%。我們統(tǒng)計(jì)了NIPT，也就是無創(chuàng)DNA的篩查，準(zhǔn)確率可以到90%多。但是有一點(diǎn)，NIPT畢竟篩查的例數(shù)要比唐氏篩查少得多，但是那個技術(shù)肯定要比這個先進(jìn)一些，但唐氏篩查還是有必要做的。唐氏篩查還可以篩查21三體，18，13，還有就是心臟畸形，還有一個它可以篩查脊柱裂，有沒有先天脊柱裂這個畸形。但NIPT不能篩查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏篩查還是有必要做。但是為什么這個準(zhǔn)確率低呢？它跟這些樣本，還有篩查的這些東西可能還是有關(guān)系。但是咱們還是有必要做，而且也不是很貴，一般的篩查資質(zhì)醫(yī)院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是幾家醫(yī)院甚至個別的篩查公司才可以做。還是必須要來做一個唐氏篩查，也沒有什么太大的創(chuàng)傷，就是抽一個靜脈血。語音時(shí)長 01:4954046次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查什么時(shí)間做最好
孕中期做唐氏篩查是最普遍，但也有早期唐氏篩查、血HCG、二聯(lián)、三聯(lián)，但準(zhǔn)確率要差，最好是孕16周到20周做唐氏篩查準(zhǔn)確率更高。普通唐氏篩查有異常，結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，后續(xù)需要約羊穿；或者唐氏篩查結(jié)果有灰區(qū)，在1：270到1：1000之間，風(fēng)險(xiǎn)也較高。若患者對羊水穿刺有顧慮，可以做無創(chuàng)，給后面遺留篩查診斷孕周留出時(shí)間。如果唐篩檢查過晚，到二十七八周進(jìn)入圍產(chǎn)兒，這樣不管對個人還是檢查結(jié)果都有影響。選擇孕16到20周做檢查，孕周胎兒不大，羊水相對比較多，穿刺起來也很方便。語音時(shí)長 01:4466674次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查需要多少錢
一般在公立醫(yī)院唐氏篩查的價(jià)格在200元左右。如果去私立醫(yī)院，可能價(jià)格要貴，但價(jià)格還是比較合理的，通過之前的檢查，開具的知情同意，包括孕周等，這些醫(yī)生，化驗(yàn)的老師，需要重新進(jìn)行核對，還要結(jié)合體重、身高等，還有其代謝性遺傳性的疾病。這個價(jià)格是比較合理，而且一般人都是可以接受的。因?yàn)榇蟛糠衷袐D在公立醫(yī)院都有生育保險(xiǎn)，生育險(xiǎn)在分娩后，都會給進(jìn)行結(jié)算，給予生育險(xiǎn)補(bǔ)充，對于這價(jià)格應(yīng)該是比較合理的，而且可以篩查出是否有唐氏癥狀的存在。還是一個比較合理、穩(wěn)定的價(jià)格。至于私立醫(yī)院，也不會貴很多。因?yàn)獒t(yī)生，包括做化驗(yàn)、檢驗(yàn)、生化的老師，需要和孕婦核對孕周，考慮風(fēng)險(xiǎn)，計(jì)算數(shù)值，實(shí)際上這些工作也是相當(dāng)多的。所以兩百左右的價(jià)格還是非常合理的。語音時(shí)長 01:4562933次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)是什么意思
唐氏篩查是抽血液化驗(yàn)胎兒健康的一種方式，之后再結(jié)合孕婦的具體情況，看看胎兒是不是有患唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)，唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)指是的界定于高風(fēng)險(xiǎn)與低風(fēng)險(xiǎn)之間。針對這種情況孕婦不必著急，通常醫(yī)生會建議進(jìn)一步做羊水穿刺確定孩子真正的情況。
67353次瀏覽 2019-10-14
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孕婦唐氏篩查是什么
孕期重要的排畸檢查之一是唐氏篩查，它是檢查胎兒是不是唐氏兒的一項(xiàng)檢查，若是做這項(xiàng)檢查查出風(fēng)險(xiǎn)較高時(shí)，也不必過于擔(dān)心，需要再通過其它的輔助檢查確診。如果唐篩檢查風(fēng)險(xiǎn)低，也不代表胎兒就沒有唐氏兒。孕婦需要在14-18周時(shí)做這項(xiàng)檢查，檢查前一天應(yīng)該禁食水，第二天空腹做檢查。
58527次瀏覽 2019-10-14
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三尖瓣收縮期雜音二級嚴(yán)重嗎
三尖瓣收縮期雜音二級通常不嚴(yán)重，多為生理性改變或輕度瓣膜異常的表現(xiàn)。三尖瓣收縮期雜音可能與瓣膜輕度反流、肺動脈高壓或先天性心臟結(jié)構(gòu)異常等因素有關(guān)，需結(jié)合心臟超聲等檢查進(jìn)一步評估。三尖瓣收縮期雜音二級多數(shù)由生理性因素引起，...
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臥床屁股痛有沒有辦法緩解
臥床屁股痛可通過調(diào)整體位、使用減壓墊、熱敷按摩、藥物治療及適度活動等方式緩解。長期臥床可能導(dǎo)致局部皮膚受壓、血液循環(huán)障礙或肌肉勞損，需結(jié)合具體原因選擇干預(yù)措施。1、調(diào)整體位每隔1-2小時(shí)翻身一次，避免單側(cè)持續(xù)受壓。側(cè)臥時(shí)...
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心肌炎主要查什么
心肌炎主要檢查心肌酶譜、心電圖、心臟超聲、心臟磁共振和心內(nèi)膜心肌活檢等項(xiàng)目。心肌炎可能由病毒感染、自身免疫性疾病、藥物反應(yīng)等因素引起，需結(jié)合臨床表現(xiàn)和檢查結(jié)果綜合診斷。1、心肌酶譜心肌酶譜檢查包括肌酸激酶同工酶和肌鈣蛋白...0次瀏覽 2025-07-23
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直腸癌手術(shù)后腸粘連怎么辦能治好嗎
直腸癌手術(shù)后腸粘連可通過藥物治療、物理治療、飲食調(diào)整、適當(dāng)運(yùn)動、手術(shù)治療等方式改善，多數(shù)患者經(jīng)規(guī)范治療能緩解癥狀。腸粘連通常由手術(shù)創(chuàng)傷、炎癥反應(yīng)、組織修復(fù)異常等因素引起，可能伴隨腹痛、腹脹、排便困難等癥狀。1、藥物治療腸粘連患者可遵醫(yī)囑使用阿莫西林克拉維酸鉀片、頭孢克肟分散片等抗生素控制感染，減輕炎癥反應(yīng)。粘連嚴(yán)重時(shí)可能需使用注射用糜蛋白酶促進(jìn)纖維蛋白溶解，...187次瀏覽 2025-07-15
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十二指腸球部潰瘍有哪些癥狀吃什么藥好
十二指腸球部潰瘍主要表現(xiàn)為上腹痛、反酸、噯氣等癥狀，可遵醫(yī)囑使用奧美拉唑腸溶膠囊、鋁碳酸鎂咀嚼片、膠體果膠鉍膠囊、雷貝拉唑鈉腸溶片、枸櫞酸鉍鉀顆粒等藥物。十二指腸球部潰瘍通常與胃酸分泌過多、幽門螺桿菌感染等因素有關(guān)，建議...0次瀏覽 2025-07-23
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過敏性皮炎常見癥狀不包括哪些
過敏性皮炎常見癥狀不包括關(guān)節(jié)疼痛、發(fā)熱、淋巴結(jié)腫大、意識障礙及排尿異常。過敏性皮炎主要表現(xiàn)為皮膚瘙癢、紅斑、丘疹、水皰或脫屑等局部皮膚反應(yīng)，通常不累及其他系統(tǒng)。過敏性皮炎屬于皮膚過敏反應(yīng)，典型癥狀集中在皮膚表層。瘙癢是最...0次瀏覽 2025-07-23
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口腔內(nèi)壁粘膜一片白色
口腔內(nèi)壁粘膜一片白色可能與口腔白斑、口腔扁平苔蘚、鵝口瘡、口腔黏膜下纖維化或白色海綿狀斑痣等疾病有關(guān)。建議及時(shí)就醫(yī)，明確診斷后遵醫(yī)囑治療。1、口腔白斑口腔白斑是口腔黏膜白色病變的常見原因，可能與長期吸煙、咀嚼檳榔或局部刺...0次瀏覽 2025-07-23
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維阿露這個藥有哪些作用
對于白癜風(fēng)患者來講做好護(hù)理工作是很有必要的，患者要選擇正確的方法來進(jìn)行疾病的治療，平時(shí)生活中也要注意養(yǎng)成好的生活習(xí)慣，尤其是要注意做好相關(guān)的調(diào)理措施，避免疾病的再次擴(kuò)散或者是復(fù)發(fā)，給自己造成傷害，那么維阿露這個藥有哪些作用?維阿露功能主治:活血溫膚，清除沉著于4200次瀏覽 2024-12-23
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東方人頸椎治療儀的不良反應(yīng)有沒有呢
近年來，頸椎病的發(fā)病率在不斷上升，這除了與我們不注意日常護(hù)理頸部之外，還與頸椎的退行性變有關(guān)。這是頸椎病發(fā)生的最重要的原因，需要引起廣大朋友的重視了。東方人頸椎治療儀能夠用于頸椎病的輔助治療。那么，東方人頸椎治療儀的不良反應(yīng)有沒有呢?東方人頸椎治療儀的不良反應(yīng)4102次瀏覽 2024-12-31
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靜靈口服液小孩子的用法一樣嗎
現(xiàn)在有些小孩子由于性格原因可能會出現(xiàn)多動癥，多動癥在兒童人群中容易發(fā)生，這個時(shí)候孩子會表現(xiàn)為注意力渙散，有些人還會出現(xiàn)學(xué)習(xí)困難或者是性格沖動的情況，出現(xiàn)這類問題的時(shí)候，可以在醫(yī)生的建議下使用靜靈口服液，下面來看一下靜靈口服液小孩子的用法一樣嗎?靜靈口服液用法用5043次瀏覽 2024-11-19
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維阿露的成份包括了哪些
白癜風(fēng)是一種常見的疾病，這種疾病除了日常護(hù)理，在飲食和用藥方面也是很有講究的。如果選擇合適的治療加上飲食的輔助治療，其實(shí)是可以加快白癜風(fēng)的恢復(fù)的?；颊咄ǔＰ枰獓?yán)格按照醫(yī)生的指導(dǎo)使用藥物，比如使用維阿露。那么，維阿露的成份包括了哪些?維阿露的成份是驅(qū)蟲斑鳩菊、補(bǔ)4193次瀏覽 2024-12-08
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使用偉素產(chǎn)生的不良反應(yīng)很多嗎
血栓是生活中很常見的一種疾病，有很多人都遇到了這方面的情況，大家應(yīng)該要注意選擇正確的方法來應(yīng)對這方面的問題，有的患者需要使用一些藥物來進(jìn)行預(yù)防，但是使用偉素產(chǎn)生的不良反應(yīng)很多嗎?偉素功能主治是有血栓形成危險(xiǎn)的血管疾病，以下的不良反應(yīng)極少發(fā)生。注射液:注射部位疼4129次瀏覽 2024-11-14
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若是支氣管發(fā)現(xiàn)炎癥可能出現(xiàn)哪些癥狀表現(xiàn)
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一旦支氣管出現(xiàn)炎癥都會有哪些表現(xiàn)
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倘若支氣管發(fā)現(xiàn)炎癥都會有哪些臨床表現(xiàn)
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要是支氣管發(fā)現(xiàn)炎癥可能有哪些癥狀表現(xiàn)
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一旦支氣管發(fā)現(xiàn)炎癥可能有哪些表現(xiàn)
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如果支氣管發(fā)現(xiàn)炎癥都會有哪些表現(xiàn)
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倘若支氣管有炎癥會發(fā)生哪些表現(xiàn)
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一般支氣管發(fā)現(xiàn)炎癥會發(fā)生哪些表現(xiàn)
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一旦支氣管出現(xiàn)炎癥會有哪些癥狀表現(xiàn)
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若是支氣管出現(xiàn)炎癥會發(fā)生什么常見表現(xiàn)
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