腎上腺皮質功能亢進癥主要分為庫欣綜合征、原發(fā)性醛固酮增多癥、先天性腎上腺皮質增生癥、異位促腎上腺皮質激素綜合征和腎上腺皮質腺瘤五種類型。
1、庫欣綜合征:
由腎上腺皮質分泌過量糖皮質激素引起,典型表現為向心性肥胖、滿月臉、皮膚紫紋。發(fā)病機制包括垂體促腎上腺皮質激素腺瘤、腎上腺皮質腫瘤或長期外源性糖皮質激素使用。診斷需結合血皮質醇晝夜節(jié)律檢測、小劑量地塞米松抑制試驗等。
2、原發(fā)性醛固酮增多癥:
因腎上腺皮質球狀帶自主分泌過量醛固酮導致,臨床特征為高血壓伴低血鉀。病因多為醛固酮瘤或雙側腎上腺增生。確診需檢測血漿醛固酮/腎素活性比值,影像學檢查可定位病變。
3、先天性腎上腺皮質增生癥:
屬于常染色體隱性遺傳病,因皮質醇合成酶缺陷導致促腎上腺皮質激素代償性增高。21-羥化酶缺乏型最常見,表現為女性男性化、男性性早熟及失鹽危象。新生兒篩查和基因檢測有助于早期診斷。
4、異位促腎上腺皮質激素綜合征:
由非垂體腫瘤異位分泌促腎上腺皮質激素所致,常見于小細胞肺癌、胸腺瘤等惡性腫瘤。臨床呈現快速進展的庫欣樣癥狀伴低血鉀性堿中毒,大劑量地塞米松抑制試驗呈陰性反應。
5、腎上腺皮質腺瘤:
功能性腺瘤可獨立分泌皮質醇、醛固酮或性激素,根據分泌激素類型產生相應癥狀。無功能腺瘤通常為體檢偶然發(fā)現。CT或MRI顯示單側腎上腺圓形占位,病理檢查可明確性質。
患者日常需保持低鹽低糖飲食,控制每日鈉攝入量低于3克,適當補充富含鉀的香蕉、菠菜等食物。避免劇烈運動防止病理性骨折,建議進行游泳、瑜伽等低沖擊鍛煉。定期監(jiān)測血壓、血糖和電解質水平,嚴格遵醫(yī)囑調整藥物劑量。心理上需接受長期治療的事實,可通過正念訓練緩解焦慮情緒。出現嚴重頭痛、肌無力或意識改變時應立即就醫(yī)。