骨纖維結(jié)構(gòu)不良是一種骨骼發(fā)育異常的良性病變，主要表現(xiàn)為正常骨組織被纖維組織和不成熟骨小梁替代，主要類型包括單骨型、多骨型及伴隨內(nèi)分泌異常的McCune-Albright綜合征。
1、單骨型病變：
單骨型骨纖維結(jié)構(gòu)不良僅累及單一骨骼，常見于股骨、脛骨或肋骨。患者多無明顯癥狀，常在X線檢查中偶然發(fā)現(xiàn)，表現(xiàn)為局部骨皮質(zhì)變薄、磨玻璃樣改變。少數(shù)可能出現(xiàn)病理性骨折或輕度疼痛，需通過活檢確診。治療以觀察為主，若出現(xiàn)骨折風(fēng)險(xiǎn)可考慮刮除植骨術(shù)。
2、多骨型病變：
多骨型可同時(shí)累及多處骨骼，常見于下肢、骨盆和顱面骨。兒童期起病者易出現(xiàn)骨骼畸形、跛行或面部不對(duì)稱，X線顯示多灶性膨脹性病變。該型可能伴隨反復(fù)骨折，需長(zhǎng)期隨訪。治療包括雙膦酸鹽類藥物緩解骨痛，嚴(yán)重畸形需行截骨矯形手術(shù)。
3、McCune-Albright綜合征：
這是特殊類型，除多骨病變外還合并皮膚咖啡斑和性早熟等內(nèi)分泌異常。骨骼病變常呈偏側(cè)分布，內(nèi)分泌紊亂源于GNAS基因突變導(dǎo)致的受體持續(xù)激活。治療需多學(xué)科協(xié)作，針對(duì)骨骼病變使用雙膦酸鹽，內(nèi)分泌異常需激素調(diào)節(jié)。
4、影像學(xué)特征：
典型X線表現(xiàn)為界限清晰的膨脹性病變，內(nèi)部呈磨玻璃樣或絲瓜絡(luò)樣改變，骨皮質(zhì)變薄但完整。CT可清晰顯示病變范圍，MRI有助于評(píng)估軟組織受累情況。需與骨囊腫、骨巨細(xì)胞瘤等鑒別，最終確診依賴病理檢查。
5、病理機(jī)制：
本質(zhì)是成骨細(xì)胞分化障礙，導(dǎo)致骨髓腔內(nèi)大量纖維組織增生和編織骨形成。GNAS基因突變使間充質(zhì)細(xì)胞異常增殖，無法形成成熟板層骨。病變區(qū)力學(xué)強(qiáng)度下降，易發(fā)生微骨折，反復(fù)修復(fù)過程導(dǎo)致病變緩慢進(jìn)展。
患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止病理性骨折，保證每日1000-1200毫克鈣質(zhì)和800國(guó)際單位維生素D攝入，定期進(jìn)行骨密度監(jiān)測(cè)。多骨型患者需每年進(jìn)行全身骨掃描評(píng)估病變進(jìn)展，出現(xiàn)持續(xù)性骨痛或畸形加重應(yīng)及時(shí)就診骨科。游泳、太極等低沖擊運(yùn)動(dòng)有助于維持骨骼強(qiáng)度，兒童患者需特別注意生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)。
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