肌肉萎縮與肌營養(yǎng)不良的區(qū)別有哪些

博禾醫(yī)生
肌肉萎縮與肌營養(yǎng)不良的區(qū)別主要涉及病因、病理機(jī)制、臨床表現(xiàn)及治療方式,前者多由神經(jīng)損傷或廢用導(dǎo)致肌纖維體積縮小,后者屬于遺傳性肌病伴隨肌細(xì)胞結(jié)構(gòu)異常。
肌肉萎縮通常由運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷、長期制動(dòng)或創(chuàng)傷引起,屬于繼發(fā)性或獲得性病變。肌營養(yǎng)不良則與基因突變相關(guān),如杜氏肌營養(yǎng)不良由DMD基因缺陷導(dǎo)致抗肌萎縮蛋白缺失,屬于先天性代謝異常。
肌肉萎縮表現(xiàn)為肌纖維橫截面積減少但結(jié)構(gòu)基本正常,電鏡下可見線粒體數(shù)量下降。肌營養(yǎng)不良患者肌細(xì)胞膜完整性受損,病理活檢可見肌纖維壞死、脂肪浸潤及結(jié)締組織增生等特征性改變。
肌肉萎縮多局限在特定神經(jīng)支配區(qū)域,如單側(cè)肢體萎縮常見于中風(fēng)后遺癥。肌營養(yǎng)不良呈對稱性進(jìn)行性加重,典型表現(xiàn)為鴨步、Gowers征陽性,常伴心肌受累和脊柱側(cè)彎等全身癥狀。
廢用性肌肉萎縮進(jìn)展相對緩慢,解除誘因后可部分恢復(fù)。杜氏肌營養(yǎng)不良多在5歲前發(fā)病,12歲左右喪失行走能力,而貝克爾型進(jìn)展較慢但最終仍導(dǎo)致嚴(yán)重功能障礙。
肌肉萎縮以康復(fù)訓(xùn)練和神經(jīng)修復(fù)為主,如功能性電刺激療法。肌營養(yǎng)不良需基因治療或激素干預(yù),如潑尼松片延緩病情,部分類型可應(yīng)用外顯子跳躍藥物,終末期需呼吸機(jī)支持。
建議定期進(jìn)行肌力評估與運(yùn)動(dòng)功能檢測,避免過度疲勞。營養(yǎng)支持需保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,如乳清蛋白粉補(bǔ)充。物理治療應(yīng)遵循循序漸進(jìn)原則,遺傳咨詢對肌營養(yǎng)不良家族尤為重要。出現(xiàn)肌酶顯著升高或呼吸困難需立即就醫(yī)。
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