β地中海貧血應(yīng)如何確診
根據(jù)病情輕重的不同，分為以下3 型。
1.重型 又稱Cooley 貧血。患兒出生時(shí)無癥狀，至3～12個(gè)月開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯。由于骨髓代償性增生，骨骼變大，髓腔變寬，首先發(fā)生在掌骨上，之后是長(zhǎng)骨和肋骨，1歲后顱骨變化明顯，頭部變大，額部隆起，顴骨變高，鼻梁塌陷，眼距變寬，形成地中海貧血的特殊面貌。患兒經(jīng)常發(fā)生氣管炎和肺炎。當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí)，因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中最嚴(yán)重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。如果本病不治療，大多在5歲前死亡。
實(shí)驗(yàn)室檢查:外周血象為小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不同，中央淺染區(qū)擴(kuò)大，異形、靶形、碎片紅細(xì)胞和核紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞、嗜染性紅細(xì)胞、豪-周氏小體等網(wǎng)絡(luò)編織紅細(xì)胞正常或增加。骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同。紅細(xì)胞滲透脆性明顯減少。HbF含量明顯增加，多為>0.40，是診斷重型β貧困的重要依據(jù)。顱骨x片顯示顱骨內(nèi)外板變薄，板障變寬，骨皮質(zhì)之間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。
2.輕型患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程良好，可以活到老年。本病易被忽容易被忽視，大多數(shù)都是在重癥患者家庭調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)的。
實(shí)驗(yàn)室檢查:成熟的紅細(xì)胞有輕度的變化，紅細(xì)胞的滲透比正常或減少，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增加(0.035~0.060)是本型的特征。HbF含量正常。
3.中間型 多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。
實(shí)驗(yàn)室檢查:外周血象和骨髓象變化重，紅細(xì)胞脆性減少，HbF含量約為0.40~0.80，HbA2含量正常或增加。
根據(jù)臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)，結(jié)合陽性家族史，一般可診斷。
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