雙耳廓缺損的診斷主要通過(guò)體格檢查、影像學(xué)評(píng)估、聽(tīng)力學(xué)測(cè)試、基因檢測(cè)及心理評(píng)估五種方法綜合判斷。

1、體格檢查：

醫(yī)生通過(guò)視診和觸診評(píng)估耳廓缺損的范圍和形態(tài)，包括殘余耳廓結(jié)構(gòu)、皮膚完整性及周?chē)M織狀態(tài)。先天性缺損常伴有耳道閉鎖，需檢查外耳道通暢性。外傷性缺損需觀察瘢痕增生和感染跡象。

2、影像學(xué)評(píng)估：

高分辨率CT可清晰顯示耳部骨性結(jié)構(gòu)異常，三維重建技術(shù)能立體呈現(xiàn)缺損程度。MRI適用于評(píng)估軟組織發(fā)育情況，對(duì)合并內(nèi)耳畸形或面神經(jīng)走行異常的診斷具有優(yōu)勢(shì)。

3、聽(tīng)力學(xué)測(cè)試：

純音測(cè)聽(tīng)和聲導(dǎo)抗測(cè)試可判斷傳導(dǎo)性或感音神經(jīng)性耳聾。聽(tīng)覺(jué)腦干誘發(fā)電位檢查適用于嬰幼兒聽(tīng)力篩查，明確聽(tīng)力損失程度與缺損的關(guān)聯(lián)性。

4、基因檢測(cè)：

對(duì)疑似遺傳性綜合征患者需進(jìn)行染色體微陣列分析或全外顯子測(cè)序，常見(jiàn)相關(guān)基因包括GSC、HOXA2等?；驒z測(cè)可鑒別Treacher-Collins綜合征、Goldenhar綜合征等先天性疾病。

5、心理評(píng)估：

采用焦慮抑郁量表和體象障礙問(wèn)卷評(píng)估患者心理狀態(tài)，尤其關(guān)注兒童社交回避行為及成人職業(yè)適應(yīng)性。心理評(píng)估結(jié)果將影響后續(xù)重建手術(shù)時(shí)機(jī)的選擇。

診斷期間需注意避免頻繁觸碰缺損部位以防感染，建議穿著寬松衣物減少摩擦。日常保持耳周清潔干燥，游泳時(shí)使用專用耳塞。先天性缺損患兒家長(zhǎng)應(yīng)定期監(jiān)測(cè)語(yǔ)言發(fā)育，學(xué)齡期兒童需關(guān)注校園欺凌情況。成年患者可選擇佩戴義耳或接受耳廓重建手術(shù)，術(shù)前需進(jìn)行充分營(yíng)養(yǎng)支持以促進(jìn)術(shù)后恢復(fù)?？祻?fù)階段可進(jìn)行耳周肌肉按摩改善局部血液循環(huán)，但應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致創(chuàng)傷。