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新生兒苯丙酮尿癥癥狀是什么

患者:男,2歲 提問于2020-08-17 17:16

病情描述:
新生兒苯丙酮尿癥癥狀是什么
共1個回答
王雪梅 主任醫(yī)師 去掛號
北京大學第三醫(yī)院 三甲 兒科
預防新生兒苯丙酮尿癥是新婚和備孕以及懷孕的夫婦必須重視的,因為新生兒苯丙酮尿癥是染色體隱性遺傳性疾病,患兒體內(nèi)缺乏一種特定酶,不能代謝苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積,引起腦萎縮和智力低下。首先一定避免近親結(jié)婚;懷孕期間一定要進行新生兒篩查,以早期發(fā)現(xiàn),盡早治療;有本病族史的孕婦,必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法,對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。
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