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遺傳代謝病對大腦有影響嗎

患者:女,22歲 提問于2019-10-12 20:03

病情描述:
我檢查出有遺傳代謝病,聽說會對大腦有影響,遺傳代謝病對大腦有影響嗎?
共2個回答
邵自強 主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科
遺傳代謝病對大腦有很大的影響,遺傳代謝病會造成一些腦細胞出現(xiàn)損傷,從而影響大腦的發(fā)育。最常見的是21三體綜合征,又稱唐氏綜合征,其次為肝豆狀核變性、糖原貯積征、先天性苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減退、粘多糖癥等。兒童最常見的疾病是苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減退癥。
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科
如果發(fā)現(xiàn)有遺傳代謝病是會對大腦造成影響的,遺傳代謝病會造成細胞膜功能異常,從而影響腦細胞的發(fā)育。遺傳性代謝障礙是指由于基因突變引起的酶或受體缺陷以及細胞膜功能異常,導致機體生化代謝紊亂而引起一系列臨床癥狀的疾病。其中約80%屬于常染色體遺傳病。
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