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特納氏綜合征的癥狀表現(xiàn)

發(fā)布于 2019-10-15 60386次瀏覽

李國(guó)勝 副主任醫(yī)師去掛號(hào)

三甲遼寧省人民醫(yī)院普通外科

特納氏綜合征屬于一種罕見(jiàn)的染色體異常疾病。其主要的癥狀表現(xiàn)為患者身材矮小、外陰幼稚，子宮偏小，或者是存在子宮缺如等情況。另外，多數(shù)患者還會(huì)出現(xiàn)眼瞼下垂，多痣、耳大位低、頸短而寬、腎發(fā)育畸形、后發(fā)際低、腭弓高等多種表現(xiàn)癥狀，雖然不會(huì)給患者的健康帶來(lái)致命性的影響，但是危害性還是比較大的。

特納氏綜合癥對(duì)于很多沒(méi)有專業(yè)知識(shí)背景的人來(lái)說(shuō)是一種非常陌生的疾病，這種疾病發(fā)生通常于染色體異常有很大的關(guān)系，此病的本質(zhì)其實(shí)是卵巢先天性發(fā)育不全。當(dāng)疾病發(fā)生時(shí)，需要了解其相關(guān)的癥狀表現(xiàn)，并且配合醫(yī)生積極地進(jìn)行治療。那么，特納氏綜合征的癥狀表現(xiàn)都有哪些？
　　一、身材矮小、發(fā)育異常
　　特納氏綜合征主要的癥狀表現(xiàn)為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育，軀體發(fā)育存在異常，身高低于150cm。女性外陰發(fā)育幼稚，雖然有陰道，但是子宮小或者是存在缺如。
　　二、軀體特征
　　軀體特征表現(xiàn)為多痣、眼瞼下垂明顯、腭弓高、頸短而寬、有頸蹼、乳頭間距大、乳房及乳頭不發(fā)育、肘外翻、掌紋通關(guān)手、腎發(fā)育畸形、主動(dòng)脈弓狹窄等，智力發(fā)育程度不一。
　　三、LH和FSH異常
　　患者壽命與常人一樣，母親年齡與此種發(fā)育異常無(wú)關(guān)，LH和FSH從10～11歲起升高明顯，且FSH的升高要遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于LH升高幅度，通過(guò)相關(guān)的調(diào)查發(fā)現(xiàn)，Turner患者骨密度低于正常同齡婦女。
　　四、多種嵌合體
　　Turner綜合征的染色體除45X外，可有多種嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX等。臨床表現(xiàn)根據(jù)嵌合體中哪一種細(xì)胞系占多數(shù)而發(fā)生變化。正常性染色體占多數(shù)，則異常體征會(huì)較少，反之，若異常染色體占多數(shù)，典型的異常體征則較多。
　　五、性染色體結(jié)構(gòu)異常
　　特納氏綜合征也可由于性染色體結(jié)構(gòu)異常，如X染色體長(zhǎng)臂等臂，短臂等臂，長(zhǎng)臂或短臂缺失，形成環(huán)形Xxr或易位，臨床表現(xiàn)與缺失多少有很大關(guān)系。缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經(jīng)來(lái)潮，數(shù)年后即閉經(jīng)。