皮膚松弛癥 皮膚松弛癥是怎么造成的
皮膚松弛癥皮膚松弛癥是怎么造成的？
1、皮膚松弛癥是一組以皮膚松弛、下垂、無彈性以及伴或不伴內(nèi)臟器官受累為臨床表現(xiàn)的遺傳性或獲得性結(jié)締組織疾病。
2、遺傳性皮膚松弛癥具有高度遺傳異質(zhì)性，根據(jù)其遺傳方式的不同可分為常染色體顯性、常染色體隱性和X連鎖隱性遺傳。
3、常染色體顯性皮膚松弛癥表現(xiàn)較輕，很少累及內(nèi)臟器官，患者可以有較長的生命期;常染色體隱性皮膚松弛癥雖然較為少見，但癥狀表現(xiàn)較重，常常危及生命。而獲得性皮膚松弛癥多發(fā)生于創(chuàng)傷和發(fā)熱性皮疹后，全身或局部出現(xiàn)皮膚松弛。
病因及發(fā)病機(jī)制
皮膚松弛癥的發(fā)病機(jī)理還不十分清楚。多數(shù)病例為散發(fā)性，由常染色體隱性基因所決定，也有少數(shù)顯示常染色體顯性遺傳。
遺傳性皮膚松弛癥的致病基因有多個，主要包括ELN、FBLN5、PYCR1和ATP7A等等。其中ELN基因編碼彈力蛋白，作為彈性纖維的主要成分，彈力蛋白廣泛存在于結(jié)締組織中，賦予組織彈性回復(fù)力和對外耐受力。ELN基因突變導(dǎo)致彈力蛋白合成與分泌障礙，造成彈力蛋白結(jié)構(gòu)異常而致病。FBLN-5是一個胞外基質(zhì)糖蛋白，廣泛分布于富含彈性蛋白的組織中，可通過與其它胞外蛋白相互作用而調(diào)節(jié)基質(zhì)的結(jié)構(gòu)。
分類和臨床表現(xiàn)：
一般將皮膚松弛癥分為先天性、獲得性和局限性三種，以先天性為多見。
一先天性皮膚松弛癥
常見的臨床癥狀為皮膚松弛、多發(fā)性疝、憩室及肺氣腫等。
出生時或生后不久即可見皮膚松弛。起初為水腫性改變，以后皮膚漸漸松弛、下垂、多皺折，癥狀逐漸加重。全身皮膚均可受影響，以頸、面和皮膚皺折部位為明顯，使幼兒呈現(xiàn)老人外貌。過度的皮膚皺折可使皮膚形成有蒂的皮膚懸吊，上眼瞼皮膚下垂可妨礙視線，下眼瞼下垂可形成外翻。
肺氣腫為皮膚松弛癥的常見表現(xiàn)。其病變程度不等，輕者可不引起癥狀，嚴(yán)重者為致死的主要原因。肺氣腫的嚴(yán)重性與皮膚病變程度一致。有時肺氣腫為首先出現(xiàn)的癥狀。肺氣腫明顯者可出現(xiàn)呼吸困難，平臥時更加明顯。肺功能檢查明顯不正常。X線檢查可見透明度增加、橫膈扁平、肋間隙增寬等典型征象。有時伴有支氣管周圍纖維化，易并發(fā)支氣管肺炎。
二獲得性皮膚松弛癥
其臨床表現(xiàn)如皮膚松弛、肺氣腫、多發(fā)性憩室和心血管改變等，與先天性皮膚松弛癥基本相似。其特征性改變?yōu)榘l(fā)病年齡晚，一般在青年或成年之后發(fā)病。發(fā)病前有某些其他皮膚病史，如濕疹、蕁麻疹、反復(fù)發(fā)作的多形紅斑等，亦有報(bào)道于青霉素過敏性藥疹之后發(fā)生皮膚松弛者。
面部表現(xiàn)亦有區(qū)別，先天性皮膚松弛患者面部畸形主要為鉤狀鼻，而獲得性皮膚松弛癥患者鼻外形大多正常，一般不伴有毛發(fā)稀少、牙齒稀疏、嬰兒型外生殖器等發(fā)育上的缺陷。家族遺傳史亦有助鑒別，獲得性皮膚松弛無家族發(fā)病史。
三局限性皮膚松弛癥
一般為皮膚肉芽腫性疾病，如結(jié)節(jié)病、梅毒等引起的繼發(fā)性改變。有時也發(fā)生于彈力纖維假黃瘤或多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤之后。常在出生后不久即有皮膚松弛癥。病變部位一般在腹或胸部。常伴有腹部肌肉發(fā)育不良、胸部畸形和縱膈疝等。
疾病治療
皮膚松弛癥通常無特殊治療，患者常以面部老化為主訴就診于整形外科。本病無特效的藥物治療，氨苯砜可以控制早期水腫但不能阻止該病的進(jìn)展。皮膚松弛癥患者傷口愈合良好、瘢痕形成及凝血功能正常，因此沒有嚴(yán)重心血管異常的患者具有良好的整形手術(shù)指征。
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