診斷矮小癥的標(biāo)準(zhǔn)是什么

診斷矮小癥的標(biāo)準(zhǔn)是身高增長每年不超過4cm,比同齡同性別身高低2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上,如果有明顯的發(fā)育延遲,比如面部表情、身體比較幼稚或者第二性特征遲遲沒有發(fā)育、骨齡檢查比實(shí)際年齡落后2年,則需警惕矮小癥的可能。診斷矮小癥的標(biāo)準(zhǔn)有身高偏矮、生長激素含量偏低、家族史、染色體異常、骨齡評估等。
1、身高偏矮:通過測量父母的身高以及孩子身高增長幅度,來估計(jì)孩子的遺傳身高區(qū)間,并判斷孩子身高增長的速度是否正常,如果身高偏矮,需要警惕矮小癥的可能。
2、生長激素含量偏低:判斷孩子是否患有生長激素分泌功能方面的障礙,生長激素激發(fā)試驗(yàn)一般需要進(jìn)行多次,以確保結(jié)果的準(zhǔn)確性,如果生長激素含量偏低,需要警惕矮小癥的可能。
3、家族史:如果有家族遺傳病史出現(xiàn),也有可能會導(dǎo)致矮小癥產(chǎn)生?;驒z測能夠確定是否存在與矮小癥相關(guān)的基因突變,許多矮小癥病例都與特定基因的突變有關(guān)。
4、染色體異常:進(jìn)行染色體檢查以確定是否存在染色體異常,染色體檢查可以檢測出是否存在染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常,如染色體缺失、重復(fù)或倒位等。如果有染色體異常的情況出現(xiàn),也可能會產(chǎn)生矮小癥。
5、骨齡評估:在進(jìn)行骨齡評估時(shí),如果骨骼生長遲緩,說明有矮小癥的情況產(chǎn)生。
如果患兒存在身高增長緩慢等情況,可及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行綜合診斷,以免對后期生活造成影響。
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