新生兒常規(guī)五項(xiàng)篩查

新生兒常規(guī)五項(xiàng)篩查通常包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和聽(tīng)力障礙的檢測(cè)。這些篩查項(xiàng)目有助于早期發(fā)現(xiàn)潛在疾病,及時(shí)干預(yù)治療,避免或減輕對(duì)新生兒生長(zhǎng)發(fā)育的影響。
先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺激素合成不足導(dǎo)致的疾病,可能引起智力低下和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝障礙疾病,可能導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥屬于紅細(xì)胞酶缺陷病,可能誘發(fā)溶血性貧血。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙疾病,可能影響電解質(zhì)平衡和性發(fā)育。聽(tīng)力障礙篩查可早期發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力損失,避免語(yǔ)言發(fā)育遲緩。
建議家長(zhǎng)在新生兒出生后72小時(shí)內(nèi)完成五項(xiàng)篩查,若結(jié)果異常需遵醫(yī)囑進(jìn)一步確診。日常需注意觀察新生兒喂養(yǎng)、睡眠、反應(yīng)等情況,定期進(jìn)行兒童保健檢查,配合醫(yī)生做好隨訪管理。對(duì)于確診患兒,家長(zhǎng)應(yīng)嚴(yán)格遵循治療方案,包括藥物替代、特殊飲食等干預(yù)措施,并定期評(píng)估治療效果。
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