先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的臨床特征有哪些
關(guān)鍵詞：
腎上腺
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的臨床特征主要有女性男性化、男性性早熟、生長發(fā)育異常、電解質(zhì)紊亂、腎上腺危象等。該病屬于常染色體隱性遺傳病，由腎上腺皮質(zhì)激素合成酶缺陷導(dǎo)致。
1、女性男性化
女性患者因雄激素過多可能出現(xiàn)陰蒂肥大、聲音低沉、多毛等男性化表現(xiàn)。這與21-羥化酶缺乏導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成障礙，負(fù)反饋引起促腎上腺皮質(zhì)激素過度分泌有關(guān)。需通過糖皮質(zhì)激素替代治療控制癥狀，常用氫化可的松片、醋酸潑尼松片等藥物。
2、男性性早熟
男性患兒可能出現(xiàn)陰莖增大、陰毛早現(xiàn)等性早熟特征。這與17-羥孕酮堆積轉(zhuǎn)化為過量雄激素有關(guān)。治療需使用氫化可的松抑制促腎上腺皮質(zhì)激素分泌，必要時聯(lián)合使用氟氫可的松片糾正鹽皮質(zhì)激素缺乏。
3、生長發(fā)育異常
患者可能出現(xiàn)生長加速伴骨齡超前，但最終身高矮小。長期雄激素過多會促進(jìn)骨骺提前閉合。需定期監(jiān)測生長曲線，調(diào)整氫化可的松劑量，必要時使用生長激素進(jìn)行治療。
4、電解質(zhì)紊亂
鹽皮質(zhì)激素缺乏型患者可出現(xiàn)低鈉高鉀血癥，表現(xiàn)為嘔吐、脫水等癥狀。需終身補(bǔ)充氟氫可的松片，急性期需靜脈補(bǔ)充氯化鈉注射液。治療期間需定期檢測血電解質(zhì)水平。
5、腎上腺危象
嚴(yán)重應(yīng)激時可能發(fā)生腎上腺危象，表現(xiàn)為休克、低血糖、意識障礙等。需立即靜脈注射氫化可的松琥珀酸鈉，補(bǔ)充生理鹽水和葡萄糖。患者應(yīng)隨身攜帶應(yīng)急醫(yī)療卡，注明疾病信息和用藥方案。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者需終身接受糖皮質(zhì)激素替代治療，定期復(fù)查激素水平和生長發(fā)育指標(biāo)。日常生活中應(yīng)避免劇烈運動和精神緊張，注意預(yù)防感染。飲食需保證足夠熱量和蛋白質(zhì)攝入，限制高鉀食物。出現(xiàn)發(fā)熱、嘔吐等情況時應(yīng)及時就醫(yī)調(diào)整藥物劑量，隨身攜帶應(yīng)急藥物以備不時之需。
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