孕婦產(chǎn)前診斷拒絕篩查率達(dá)到30%
有人擔(dān)心檢查影響胎兒，有人認(rèn)為胎兒有生存權(quán)，即使有問(wèn)題也不應(yīng)放棄,專家認(rèn)為,避免悲劇發(fā)生最好在計(jì)劃懷孕前就做優(yōu)生咨詢拿著醫(yī)院“胎兒高度懷疑為唐氏綜合征”的診斷報(bào)告，35歲的陳莉握著丈夫的手，堅(jiān)決地?fù)u了搖頭說(shuō)：“這個(gè)孩子，我們不放棄！”生下一個(gè)唐氏兒，會(huì)給家庭帶來(lái)怎么樣的壓力，陳莉和丈夫很清楚，然而，孩子已經(jīng)28周了，“他已經(jīng)是一個(gè)生命了，我們沒(méi)有扼殺他出生的權(quán)利……”這一幕，不是電視劇，它真實(shí)地發(fā)生在廣州的醫(yī)院里。記者知道，現(xiàn)在像陳莉這樣的夫婦并不少見(jiàn)。在廣州許多醫(yī)院，產(chǎn)前診斷的拒絕率達(dá)到30%。廣醫(yī)三院產(chǎn)前診斷科專家告訴記者，很多夫婦產(chǎn)前咨詢、產(chǎn)前診斷意識(shí)薄弱，結(jié)果在胎齡超過(guò)28周時(shí)才發(fā)現(xiàn)問(wèn)題。與以往不同的是，現(xiàn)在一部分接受高等教育，特別是生育年齡晚的夫婦，知道孩子有問(wèn)題也繼續(xù)生育。他們的理由非常崇高——不能剝奪孩子的生存權(quán)。但事實(shí)上，如果他們能早早地在計(jì)劃懷孕的時(shí)候進(jìn)行咨詢，并按照程序進(jìn)行產(chǎn)前檢查，這樣的悲劇是完全可以避免的。專家感慨地說(shuō)。案例一孩子胸廓缺損出生等于死亡對(duì)于陳女士的案例，廣醫(yī)三院產(chǎn)前診斷科的于濱副主任醫(yī)師至今記憶猶新。“那是一對(duì)高齡夫妻，孕婦已經(jīng)35歲了，夫妻倆都是高級(jí)管理人員，在一次偶然的機(jī)會(huì)下懷孕，之前沒(méi)有做過(guò)任何檢查。就在孩子出生前的一次產(chǎn)檢中，我們發(fā)現(xiàn)胎兒存在胸廓缺損的問(wèn)題。于濱解釋說(shuō)，這類胎兒腹部臟器畸形，自身無(wú)法呼吸，離開(kāi)母體后死亡率較高。醫(yī)生如實(shí)地告訴陳先生夫婦情況，建議慎重考慮是否生孩子。他們的回答讓我們很意外，他們說(shuō)他們不會(huì)放棄孩子，除了因?yàn)樗麄円呀?jīng)老了，胎兒很珍貴外，他們認(rèn)為更重要的原因是胎兒超過(guò)28周是完整的生命，作為父母，他們沒(méi)有權(quán)利剝奪孩子的出生權(quán)利。因此，陳先生分娩時(shí)，醫(yī)院邀請(qǐng)市內(nèi)著名兒科醫(yī)生嚴(yán)陣以待，隨時(shí)準(zhǔn)備救治。遺憾的是，我們盡了最大努力，孩子還沒(méi)能救出來(lái)，離開(kāi)母親的子宮不久他就停止了呼吸。案例二精神病家庭也能生下正常嬰兒的故事給濱留下了深刻的印象。今年28歲的周先生出生于有精神病家族史的家庭，周先生的曾祖母、叔叔、祖母有精神分裂癥。兩年前，周先生和劉先生結(jié)婚了。為了避免精神疾病和子孫，周先生的父親反對(duì)女兒懷孕。去年2月，周先生意外懷孕，而且夫婦想生孩子。對(duì)此，周老伯很緊張，帶著女兒去醫(yī)院，希望醫(yī)生建議女兒。接受診察的醫(yī)生在濱邊。聽(tīng)了他們的說(shuō)明后，分析了這個(gè)家庭的系譜。結(jié)果，周先生發(fā)現(xiàn)家庭遺傳精神分裂癥基因的概率非常低。這是因?yàn)檫@個(gè)家庭的精神分裂癥是顯性遺傳，也就是說(shuō)遺傳這個(gè)疾病的家庭成員在成年后才發(fā)病。但是，周老伯當(dāng)時(shí)的年齡接近60歲，沒(méi)有精神分裂癥。也就是說(shuō)，他已經(jīng)過(guò)了發(fā)病年齡，沒(méi)有發(fā)病，所以攜帶發(fā)病基因的機(jī)會(huì)很低。既然父親沒(méi)有攜帶發(fā)病基因，那周小姐生下精神分裂癥孩子的風(fēng)險(xiǎn)和普通人群是一樣的，她完全可以生育。最后，周小姐在去年底生下了一個(gè)健康的男嬰，經(jīng)過(guò)檢查，孩子一切正常。現(xiàn)象：產(chǎn)前拒篩率高達(dá)30%
于濱指出，產(chǎn)前篩查是預(yù)防出生缺陷的重要手段之一，它能夠在懷孕期間對(duì)胎兒可能發(fā)生的先天缺陷作出風(fēng)險(xiǎn)率預(yù)測(cè)，再結(jié)合產(chǎn)前診斷，在最大程度上防止先天缺陷兒的出生。“像陳女士，35歲的她已經(jīng)是高齡產(chǎn)婦，生育畸形兒的機(jī)會(huì)其實(shí)很高，早在懷孕前就應(yīng)該做好篩查。然而，她卻完全沒(méi)有這個(gè)意識(shí)。像周先生的家庭一樣，精神分裂癥是否遺傳給下一代不應(yīng)該自己盲目判斷，應(yīng)該咨詢專家，科學(xué)分析進(jìn)行評(píng)價(jià)。否則，好夫婦幾乎錯(cuò)過(guò)了成為父母的機(jī)會(huì)。濱濱說(shuō)。然而，讓專家們憂慮的是，準(zhǔn)父母?jìng)儗?duì)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的認(rèn)識(shí)還非常薄弱。在廣醫(yī)三院，近幾個(gè)月拒絕產(chǎn)前篩查的孕婦比例高達(dá)30%。據(jù)廣東省優(yōu)生協(xié)會(huì)數(shù)字顯示，廣東新生兒出生缺陷發(fā)生率從2000年的133/萬(wàn)上升到2006年的248/萬(wàn)，7年翻了一番，遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于全國(guó)145.5/萬(wàn)的平均水平。理由:擔(dān)心產(chǎn)前篩查不安全的記者在采訪中知道，拒絕產(chǎn)前篩查的理由主要有兩個(gè)。一是擔(dān)心產(chǎn)前篩查不安全，影響胎兒，這種心情占了很多。二是很多夫妻，特別是受過(guò)高等教育的夫婦，非常重視胎兒的生存權(quán)。他們認(rèn)為肚子里的胎兒已經(jīng)是生命，他們無(wú)權(quán)剝奪他(她)的生存權(quán)。因此，即使胎兒有什么異常，他們也不會(huì)放棄。濱先生說(shuō)，就像歌手王菲一樣，知道女兒有唇裂也繼續(xù)生她。他們認(rèn)為沒(méi)有必要篩選。因?yàn)榧词购⒆佑惺裁磫?wèn)題，他們也會(huì)等到他(她)出生后再一起面對(duì)。產(chǎn)前診斷不會(huì)傷害胎兒，一些準(zhǔn)媽媽完全不需要擔(dān)心產(chǎn)前篩查會(huì)傷害胎兒。據(jù)介紹，產(chǎn)前篩查的方法是抽孕婦靜脈血，通過(guò)時(shí)間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)，定量測(cè)定母血中的一系列指標(biāo)，再結(jié)合孕婦本身的詳細(xì)準(zhǔn)確信息，得出發(fā)生先天愚型以及神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)率。“這個(gè)過(guò)程不會(huì)接觸到胎兒。濱濱說(shuō)。如果在篩選中發(fā)現(xiàn)可疑性，則需要抽取羊水進(jìn)行確診。現(xiàn)在吸羊水都是在超聲波的引導(dǎo)下進(jìn)行的，經(jīng)過(guò)十幾年的跟蹤跟蹤，事實(shí)證明這種方法對(duì)胎兒也是安全的。建議:計(jì)劃懷孕應(yīng)該進(jìn)行優(yōu)生咨詢，出生缺陷的發(fā)病機(jī)理現(xiàn)在很多還不清楚，而且經(jīng)常出現(xiàn)很多因素畸形，很多出生缺陷在宮內(nèi)和出生后缺乏有效的治療方法。不是父母希望給有缺陷的孩子帶來(lái)幸福的生活，而是先天的缺陷給孩子帶來(lái)終身的痛苦和死亡。專家指出，比生下有缺陷的孩子更明智的做法是，在計(jì)劃懷孕前到醫(yī)院進(jìn)行優(yōu)生咨詢，讓產(chǎn)前診斷專家對(duì)準(zhǔn)備懷孕的夫婦進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)分析和評(píng)價(jià)，最大限度地防止先天性缺陷的孩子出生。專家建議，35歲以上女性生育畸形兒的風(fēng)險(xiǎn)較高，因此高齡女性在計(jì)劃懷孕前需要進(jìn)行優(yōu)生咨詢。與我國(guó)女性懷孕后第一次去產(chǎn)前檢查不同，海外很多女性在懷孕前12周去醫(yī)院的包圍醫(yī)學(xué)中心辦理妊娠管理手續(xù)，讓專科醫(yī)生指導(dǎo)自己的造人過(guò)程。目前，廣州已有許多三級(jí)醫(yī)院和婦幼保健院開(kāi)設(shè)優(yōu)生遺傳咨詢專業(yè)。貼心提醒：產(chǎn)前篩查時(shí)間：孕早期9孕周~13孕周+6天(最佳時(shí)間10~12孕周);孕中期15孕周~20孕周+6天(最佳時(shí)間16~19孕周)。產(chǎn)前篩查的項(xiàng)目：唐氏篩查(主要針對(duì)唐氏綜合征)、超聲篩查(主要針對(duì)染色體病以及神經(jīng)管畸形、先天性心臟病等嚴(yán)重畸形)以及地貧篩查(主要針對(duì)地中海貧血，尤其是在廣東)。
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