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新生兒聽力基因突變什么意思

兒科編輯 醫(yī)普小新
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關(guān)鍵詞:#新生兒#基因

新生兒聽力基因突變是指與聽力相關(guān)的基因發(fā)生異常改變,可能導(dǎo)致先天性耳聾或聽力損失。這類突變主要有GJB2基因突變、SLC26A4基因突變、線粒體12SrRNA基因突變等類型,需通過基因檢測(cè)明確具體類型。

1、GJB2基因突變

GJB2基因編碼連接蛋白26,該蛋白對(duì)耳蝸內(nèi)毛細(xì)胞功能至關(guān)重要。突變會(huì)導(dǎo)致非綜合征性耳聾,表現(xiàn)為出生后雙耳對(duì)稱性中重度聽力損失?;純嚎赡軐?duì)高頻聲音反應(yīng)遲鈍,但前庭功能通常正常。確診需結(jié)合基因檢測(cè)和聽性腦干反應(yīng)測(cè)試,早期干預(yù)可使用助聽器或人工耳蝸植入術(shù)。

2、SLC26A4基因突變

SLC26A4基因突變與大前庭水管綜合征相關(guān),常表現(xiàn)為波動(dòng)性或進(jìn)行性聽力下降?;純嚎赡茉陬^部外傷后突發(fā)耳聾,伴隨前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大影像學(xué)特征。此類突變需避免頭部撞擊,感冒時(shí)需警惕聽力驟降,必要時(shí)需進(jìn)行人工耳蝸手術(shù)重建聽力。

3、線粒體12SrRNA突變

該突變屬于母系遺傳,患兒對(duì)氨基糖苷類抗生素極度敏感,微量藥物即可導(dǎo)致不可逆耳聾。典型特征為用藥后突發(fā)雙側(cè)聽力喪失,常伴耳鳴癥狀。預(yù)防關(guān)鍵在于嚴(yán)格禁用鏈霉素等耳毒性藥物,家族成員需同步進(jìn)行基因篩查。

4、OTOF基因突變

OTOF基因突變導(dǎo)致聽覺神經(jīng)突觸傳遞障礙,表現(xiàn)為聽神經(jīng)病譜系障礙?;純憾暟l(fā)射檢查正常但聽性腦干反應(yīng)異常,對(duì)言語識(shí)別能力顯著下降。此類患者助聽器效果有限,多需采用人工耳蝸配合言語康復(fù)訓(xùn)練。

5、USH2A基因突變

USH2A突變可引起Usher綜合征,合并視網(wǎng)膜色素變性和前庭功能障礙?;純撼犃p失外,會(huì)在青少年期出現(xiàn)夜盲和視野縮小。需耳科與眼科聯(lián)合管理,聽力干預(yù)同時(shí)需監(jiān)測(cè)視力變化,延緩視網(wǎng)膜病變進(jìn)展。

確診基因突變的新生兒應(yīng)定期進(jìn)行聽力評(píng)估和言語發(fā)育監(jiān)測(cè),6個(gè)月內(nèi)完成聽力干預(yù)可顯著改善預(yù)后。家長需注意觀察孩子對(duì)聲音的反應(yīng),避免接觸強(qiáng)噪音環(huán)境,按醫(yī)囑進(jìn)行聽覺言語康復(fù)訓(xùn)練。哺乳期母親應(yīng)保持均衡營養(yǎng),避免接觸耳毒性物質(zhì),孕期做好遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可有效預(yù)防部分基因突變導(dǎo)致的耳聾。

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專家觀點(diǎn)

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  • 兩歲寶寶聽力障礙的表現(xiàn)
    回答:兩歲寶寶聽力障礙的表現(xiàn)主要包括對(duì)聲音反應(yīng)遲鈍、語言發(fā)育遲緩、注意力不集中等。聽力障礙可能由遺傳、環(huán)境、生理或病理因素引起,早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)是關(guān)鍵。治療方法包括聽力康復(fù)訓(xùn)練、助聽器使用、手術(shù)矯正等。 1、遺傳因素:家族中有聽力障礙病史的寶寶,出現(xiàn)聽力問題的風(fēng)險(xiǎn)較高。建議在孕期進(jìn)行基因檢測(cè),出生后進(jìn)行新生兒聽力篩查。如果發(fā)現(xiàn)問題,及時(shí)咨詢耳鼻喉科制定個(gè)性化治療方案。 2、環(huán)境因素:長期暴露在高噪音環(huán)境中,或使用耳毒性藥物,可能導(dǎo)致聽力損傷。家長應(yīng)避免讓寶寶接觸高分貝噪音,如鞭炮聲、機(jī)器轟鳴等。同時(shí),注意藥物的使用,避免使用對(duì)聽力有損害的藥物,如氨基糖苷類抗生素。 3、生理因素:耳部感染、耳垢堵塞、耳膜穿孔等生理問題可能影響聽力。定期檢查寶寶的耳部健康,及時(shí)清理耳垢,預(yù)防耳部感染。如果發(fā)現(xiàn)耳部異常,如耳痛、流膿等,應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。 4、外傷:頭部或耳部受到撞擊,可能導(dǎo)致聽力損傷。家長應(yīng)加強(qiáng)寶寶的安全防護(hù),避免意外傷害。一旦發(fā)生外傷,應(yīng)立即就醫(yī),進(jìn)行聽力評(píng)估和必要的治療。 5、病理因素:中耳炎、耳硬化癥、聽神經(jīng)瘤等疾病可能導(dǎo)致聽力障礙。定期進(jìn)行聽力檢查,早期發(fā)現(xiàn)和治療相關(guān)疾病。對(duì)于嚴(yán)重的聽力障礙,可能需要考慮助聽器或人工耳蝸植入手術(shù)。 聽力康復(fù)訓(xùn)練是改善寶寶聽力的重要手段,包括聽覺訓(xùn)練、語言訓(xùn)練和認(rèn)知訓(xùn)練。家長可以通過游戲、音樂等方式,刺激寶寶的聽覺發(fā)育。同時(shí),選擇適合的助聽器,幫助寶寶更好地接收聲音信息。 對(duì)于嚴(yán)重的聽力障礙,手術(shù)矯正可能是一個(gè)有效的選擇。常見的手術(shù)包括鼓室成形術(shù)、聽骨鏈重建術(shù)和人工耳蝸植入術(shù)。手術(shù)前,家長應(yīng)與醫(yī)生充分溝通,了解手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)期效果。 兩歲寶寶聽力障礙的表現(xiàn)需要家長密切關(guān)注,早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)至關(guān)重要。通過遺傳咨詢、環(huán)境控制、生理保護(hù)、外傷預(yù)防和病理治療,可以有效改善寶寶的聽力狀況。聽力康復(fù)訓(xùn)練和手術(shù)矯正為寶寶提供了更多的治療選擇。家長應(yīng)積極參與寶寶的聽力康復(fù)過程,與專業(yè)醫(yī)生合作,共同為寶寶的聽力健康保駕護(hù)航。
    新生兒膽紅素高是怎么回事
    回答:若不及時(shí)治療易出現(xiàn)膽紅素腦病等,對(duì)孩子的健康與生長發(fā)育會(huì)造成一定影響。新生兒出現(xiàn)膽紅素高的現(xiàn)象與其肝膽損傷或孕期母體接觸有害物質(zhì)等因素有關(guān)。如果寶寶的黃疸在出生后兩周就消退,說明是生理性黃疸,不嚴(yán)重,但是如果在兩周后還未消退,表明是病理性黃疸,會(huì)引起膽紅素腦病,屬于嚴(yán)重情況,需要立即藍(lán)光治療。新生兒膽紅素高,會(huì)引起黃疸,是出生后常見現(xiàn)象。
    遺傳性肥厚型心肌病致病基因是什么
    回答:肥厚性心肌病是一個(gè)常染色體顯性遺傳性疾病,早在20世紀(jì)90年代的時(shí)候,當(dāng)時(shí)隨著遺傳學(xué)的發(fā)展,基因最早發(fā)現(xiàn)的叫MYH7基因的一個(gè)突變。隨著近年來的一個(gè)更多的檢查技術(shù)的發(fā)展以后,發(fā)現(xiàn)與肥厚性心肌病相關(guān)的基因,可能達(dá)70多種,相關(guān)的基因突變有1400多種了,都是是相對(duì)是比較多的肥厚性心肌病,最特別是梗阻型的肥厚心肌病,一定要囑病人去避免劇烈的運(yùn)動(dòng)和避免情緒的過分激動(dòng)。
    新生兒外耳畸形最佳治療時(shí)間是什么
    回答:新生兒外耳畸形最佳治療時(shí)間一般為國際標(biāo)準(zhǔn)認(rèn)同的十歲或胸廓發(fā)育達(dá)到六十厘米以后。這是因?yàn)閮和睦戆l(fā)育影響,且需考慮使用肋軟骨雕刻耳廓支架,確保其強(qiáng)度充足和軟骨數(shù)量及質(zhì)量。手術(shù)治療不應(yīng)過早,保證孩子的發(fā)育狀態(tài)能承擔(dān)手術(shù)帶來的壓力與影響,這對(duì)于患兒的未來發(fā)展最為有利。
    新生兒出生第一口應(yīng)該喝水嗎
    回答:新生兒出生第一口不建議喝水,應(yīng)優(yōu)先母乳喂養(yǎng)。母乳包含新生兒所需全部營養(yǎng)物質(zhì),且新生兒胃腸功能較弱,過多飲水會(huì)增加腎臟負(fù)擔(dān)并可能影響喝奶量與生長發(fā)育。但特定情況下,如干燥環(huán)境、大便干燥時(shí),可在飯后適量喂水,每次5毫升,不宜頻繁。正常情況下,無需額外喂水。
    新生兒腦損傷怎么處理
    回答:能給我看幾下給孩子拍的腦磁共振。或者是腦ct仔細(xì)檢查都可以。腦損傷的救治是個(gè)比較漫長的過程,首先必須要診斷孩子的病情,然后再實(shí)施額外的營養(yǎng)神經(jīng)的救治,以及后期的康復(fù)救治。對(duì)于腦損傷嚴(yán)重患者來說,盡早就診,根據(jù)醫(yī)生的意見來盡早救治,不要盲目的動(dòng)用藥物,以免加重病情。
    耳前瘺管影響聽力嗎
    回答:耳前瘺管主要發(fā)生在耳前部位,表現(xiàn)為耳前小瘺口,擠壓瘺口周圍組織會(huì)有白色或者黃色固態(tài)分泌物出來,嚴(yán)格來說它不會(huì)走行在中耳腔內(nèi)部,所以它對(duì)患者聽力沒有什么影響。特殊類型的耳前瘺管,如果瘺管走行在外耳道或者走行在中耳腔,并發(fā)感染,就會(huì)引起局部腫脹,這個(gè)時(shí)候有可能會(huì)影響到聽力,造成聽力下降,需要及時(shí)就診。如果沒有特殊類型的耳前瘺管,僅僅發(fā)生在耳前或耳后,不會(huì)影響到聽力。
    肥胖基因需要做什么檢測(cè)
    回答:肥胖基因的檢測(cè),主要是通過篩查基因等方法,通過采集唾液的樣本進(jìn)行標(biāo)本的檢測(cè),可以檢測(cè)11個(gè)基因,多達(dá)16個(gè)位點(diǎn),通過基因的檢測(cè),可以精準(zhǔn)的篩查出肥胖的類型。肥胖的類型多達(dá)6種,可以通過上述的檢測(cè),分析出是哪種類型的肥胖,進(jìn)行自己的減肥方案,肥胖的類型主要分為脂質(zhì)性的肥胖、臟器性肥胖、單純性肥胖、淀粉肥胖、頑固性肥胖和代謝性肥胖。得了肥胖癥之后,要合理的膳食,多做有氧運(yùn)動(dòng),避免吃油膩大的食物,要保證充足的睡眠,不要熬夜。
    奧司他韋影響聽力嗎
    回答:奧司他韋的使用對(duì)聽力的影響需視患者具體狀況而定,在遵循醫(yī)囑正確用藥時(shí)一般不會(huì)對(duì)聽力產(chǎn)生明顯影響,但部分患者可能因過敏反應(yīng)或原有耳部疾病而受影響,因此,若出現(xiàn)聽力問題,應(yīng)及時(shí)就醫(yī)咨詢專業(yè)意見進(jìn)行對(duì)癥治療。
    耳聾需要聽力篩查嗎
    回答:耳聾的患者是需要進(jìn)行聽力篩查的。導(dǎo)致患者出現(xiàn)耳聾癥狀的原因有很多,例如先天性的耳道發(fā)育畸形、耳朵堵塞、中耳炎、耳硬化癥等耳部疾病,以及藥物中毒、心腦血管系統(tǒng)疾病等。且耳聾分為傳導(dǎo)性耳聾、感應(yīng)性耳聾、混合性耳聾以及中樞性耳聾四種類型?;颊咴谶M(jìn)行檢查的時(shí)候,需要通過一系列的聽力篩查,來確定患者耳聾的嚴(yán)重程度,鑒別耳聾的性質(zhì),判斷導(dǎo)致患者耳聾的原因,才能根據(jù)檢查結(jié)果,為患者制定有效的恢復(fù)聽力、緩解耳聾癥狀的治療方式。
    新生兒驚厥的癥狀
    回答:而且新生兒發(fā)生驚厥之后還會(huì)有一種無意識(shí)的狀態(tài),或者對(duì)身邊的環(huán)境覺得特別陌生,身體也會(huì)一直抽搐。有的孩子發(fā)生驚厥的時(shí)候,可能會(huì)影響正常的呼吸,導(dǎo)致呼吸困難。體位改變:正常新生兒的肢體常呈屈曲狀態(tài),屈肌張力高于伸肌張力,雙手握緊拳頭,拇指縮回,四肢張開的信封常有不規(guī)則運(yùn)動(dòng),如上肢、游泳、劃船或下肢擊鼓,下肢如踏步、騎自行車等。全身性強(qiáng)直較常見,表現(xiàn)為四肢強(qiáng)直延展、上肢屈伸、下肢伸展、頭向后。此外,圍產(chǎn)兒出生的原因,如缺氧、缺血性腦病或顱內(nèi)出血、嚴(yán)重感染、電解質(zhì)紊亂等引起的缺氧和缺血過程,都會(huì)導(dǎo)致新生兒驚厥。新生兒驚厥不典型,常表現(xiàn)為雙眼注視、眼球震顫、面部局部肌肉抽搐或上下肢不規(guī)則抽搐。
    肺癌要做基因檢測(cè)嗎
    回答:肺癌患者是有必要進(jìn)行基因檢測(cè)的。通過基因檢測(cè)的結(jié)果可以發(fā)現(xiàn)突變的基因,并進(jìn)一步指導(dǎo)肺癌的靶向用藥,能夠?qū)Ψ伟┗颊哌M(jìn)行更加精準(zhǔn)的個(gè)體化治療,使患者獲得更好的預(yù)后。在肺癌患者當(dāng)中,基因檢測(cè)多適用于非小細(xì)胞肺癌的患者,由于基因突變的位點(diǎn)在小細(xì)胞肺癌當(dāng)中檢出率要很低,所以一般不考慮做基因檢測(cè)?;驒z測(cè)的靶點(diǎn)主要包括EGFR基因以及ALK基因,根據(jù)突變的靶點(diǎn)不同,選用的靶向治療藥物也會(huì)有所不同。靶向治療藥物的使用,為癌癥患者帶來了福音。
    耳聾會(huì)導(dǎo)致聽力損傷嗎
    回答:耳聾會(huì)導(dǎo)致聽力損害的發(fā)生,臨床上引起耳聾的原因比較多,為了防止聽力逐漸下降,需要積極檢查排除中耳炎、噪音性耳鳴、高血壓或者是內(nèi)耳疾患導(dǎo)致的耳聾發(fā)生。平時(shí)注意養(yǎng)成良好生活習(xí)慣,不能使用耳毒性藥物,遠(yuǎn)離噪音環(huán)境,不能佩戴耳機(jī)聽音樂,不要抽煙、喝酒,定期到醫(yī)院檢查聽力情況,避免亂挖耳道,防止引起鼓膜穿孔的發(fā)生。根據(jù)聽力檢查結(jié)果予以采取針對(duì)性的治療,防止耳聾發(fā)生不能恢復(fù)正常,導(dǎo)致語言交流發(fā)生障礙。
    耳膜穿孔會(huì)影響聽力嗎
    回答:耳膜穿孔對(duì)聽力會(huì)有一定的影響,容易導(dǎo)致聽力下降,除了聽力下降以外,耳膜穿孔還會(huì)出現(xiàn)耳鳴、耳悶等癥狀。耳膜穿孔可以分為外傷性以及炎癥性兩種,如果是外傷導(dǎo)致的耳膜穿孔,癥狀不嚴(yán)重的情況下1個(gè)月左右就有可能痊愈。如果是因?yàn)檠装Y導(dǎo)致的耳膜穿孔,且出現(xiàn)了化膿性中耳炎的情況,需要做抗炎治療。如果耳膜穿孔的情況嚴(yán)重,用藥之后效果不佳,可以在炎癥消除之后做穿孔鼓膜修補(bǔ)手術(shù)。手術(shù)后有可能會(huì)出現(xiàn)耳朵堵塞以及悶脹的感覺,屬于正常情況。
    新生兒肝脾腫大嘔吐需要做哪些檢查?
    回答:肝病的癥狀有很多:四肢乏力,容易疲倦;食欲不振;欲吐、嘔吐;腹痛尤其肝區(qū)和脾區(qū)痛;引起牙齦出血的原因有很多,一般可分為局部性原因和全身性原因兩種。局部性原因引起的牙齦出血常見于牙齦炎或牙周炎病人,另外牙齦增生也可引起牙齦局部出血。全身性原因主要是指血液病等。經(jīng)常頭暈兩眼發(fā)黑可能與營養(yǎng)不良、過度勞累、休息不好等有關(guān),也有可能與貧血有關(guān)。具體是什么原因需要來醫(yī)院檢查后才能明確。
    新生兒宮內(nèi)窘迫后遺癥
    回答:胎兒宮內(nèi)窘迫是指胎兒在宮內(nèi)缺氧,如果胎兒宮內(nèi)窘迫得不到及時(shí)的糾正或者無法及時(shí)的終止妊娠,那么有時(shí)可能會(huì)造成一些后遺癥。第一最嚴(yán)重的后遺癥是引起胎兒顱腦結(jié)構(gòu)的異常,例如引起胎兒顱內(nèi)出血或者腦癱。第二,除了影響胎兒顱腦結(jié)構(gòu)以外,有些時(shí)候?qū)τ谛呐K、肺部也是有一定影響的,會(huì)引起肺炎或者是心衰的表現(xiàn)。
    新生兒干嘔是怎么回事
    回答:胃腸功能紊亂,孩子除了干嘔以外,常常還會(huì)出現(xiàn)腹痛,腹瀉,大便中有不消化的食物或者奶瓣等,可以給孩子服用益生菌,如小培菲康,媽咪愛等,對(duì)于胃腸功能紊亂具有明顯的改善作用。也可以給孩子應(yīng)用消食導(dǎo)滯的中成藥,這些中成藥也具有良好的調(diào)節(jié)孩子胃腸功能紊亂的作用。
    肺鱗癌能做基因檢測(cè)嗎
    回答:肺鱗癌能做基因檢測(cè)。肺鱗癌主要是指肺部有鱗一樣的癌細(xì)胞,所以患者才會(huì)表現(xiàn)出咯血和咳嗽等癥狀。這種情況下,患者是可以做基因檢測(cè)的,確診是否基因突變等情況?;颊叽_診基因會(huì)遺傳之后,要及時(shí)到呼吸內(nèi)科,通過影像學(xué)或者化驗(yàn)血液等方法來檢查,確診以后,可以用化療藥物等方法進(jìn)行來治療緩解,例如環(huán)磷酰胺等。
    新生兒腸道畸形癥狀
    回答:腸道畸形,表現(xiàn)為腸道不同位置的梗阻。新生兒腸道畸形在臨床上是比較少見的,孩子出現(xiàn)腸道畸形主要是看對(duì)消化功能有沒有造成影響,如果說對(duì)消化功能對(duì)排便都沒有任何影響的話,那么一般來說就沒有任何的癥狀,也不需要特殊的治療,但是如果說腸道畸形對(duì)排便造成了影響,那么就有可能引起便秘,嚴(yán)重的還有可能導(dǎo)致腸梗阻,這樣的情況就需要通過手術(shù)的方法來治療了第二方面,孩子出生后有可能出現(xiàn)大便異常,要么不排大便,或者間隔一星期左右才排一次大便,而且排除的大便比較干,比較硬,比較結(jié),還伴隨著孩子的身高、體重發(fā)育較正常同齡兒童落后,具有營養(yǎng)不良的癥狀。
    鼻咽癌會(huì)基因遺傳嗎
    回答:腫瘤都有遺傳的傾向,而且是多基因疾病,是由多種致癌基因或者癌變,綜合作用形成的鼻咽癌是由于遺傳傾向比較明顯的,惡性腫瘤形成的通?;蛲蛔儠?huì)隨著鼻咽癌的惡性程度而增加改變。鼻咽癌的病因集中在家庭遺傳,其主要的影響是在人類白細(xì)胞抗原和姐妹姐妹染色單體交換律這兩個(gè)方面,EB病毒造成的鼻咽癌,在病人的血清中有查出含有EB病毒的抗體,在細(xì)胞內(nèi)也檢測(cè)到了明顯的DNA片段,飲食和生活環(huán)境也會(huì)造成一定的影響有一定的關(guān)系,不能說所有的鼻咽癌都具有遺傳性,但有家族病史的病人應(yīng)認(rèn)識(shí)到有這種可能性,造成鼻咽癌的原因也有很多情況,要提高警惕,早發(fā)現(xiàn)早治療。

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