新生兒地中海貧血什么時候可以確診

博禾醫(yī)生
新生兒地中海貧血通常在出生后3-6個月通過血液檢查確診。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要與珠蛋白基因缺陷有關,需通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳或基因檢測明確診斷。
新生兒出生時可能因攜帶母體血紅蛋白而掩蓋貧血表現(xiàn),隨著生長發(fā)育,胎兒血紅蛋白逐漸被成人血紅蛋白替代,缺陷基因的影響會顯現(xiàn)。典型表現(xiàn)為皮膚蒼白、喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩,血常規(guī)檢查可見小細胞低色素性貧血,血紅蛋白電泳可發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白帶。對于高風險家庭,如父母均為攜帶者,可在孕期通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產(chǎn)前基因診斷。確診后需根據(jù)貧血程度制定干預方案,輕型患者可能無須特殊治療,中重型需定期輸血或考慮造血干細胞移植。
家長需定期帶新生兒進行兒童保健檢查,尤其是有家族史者。日常喂養(yǎng)應保證營養(yǎng)均衡,避免鐵劑盲目補充,中重型患兒需預防感染。若發(fā)現(xiàn)皮膚黃染、食欲下降等異常,應及時就醫(yī)復查血紅蛋白水平。
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