波蘭氏綜合癥會遺傳嗎

博禾醫(yī)生
波蘭氏綜合征可能遺傳,但遺傳概率較低。該病主要由胚胎發(fā)育異常引起,部分病例與遺傳因素相關(guān),多數(shù)為散發(fā)病例。
波蘭氏綜合征的發(fā)病機制尚未完全明確,目前認為胚胎時期鎖骨下動脈供血異常是主要誘因。典型表現(xiàn)為單側(cè)胸大肌缺如伴同側(cè)并指畸形,可能合并肋骨發(fā)育不良或乳房發(fā)育異常。非遺傳性病例占比較高,環(huán)境因素如孕期病毒感染、藥物暴露等也可能參與發(fā)病。
存在家族聚集現(xiàn)象的病例可能與遺傳相關(guān),研究發(fā)現(xiàn)少數(shù)患者存在染色體7q11.23區(qū)域異常。對于有家族史者,建議進行遺傳咨詢和產(chǎn)前超聲篩查。目前尚未發(fā)現(xiàn)明確的單基因遺傳模式,多數(shù)遺傳病例表現(xiàn)為多基因共同作用。
患者日常需注意保護患側(cè)胸壁,避免劇烈碰撞。育齡期女性可能出現(xiàn)乳房不對稱,可通過定制內(nèi)衣改善外觀。建議定期進行心肺功能評估,合并肋骨畸形者需警惕呼吸道感染。備孕前建議夫妻雙方進行遺傳咨詢,孕期加強胎兒超聲監(jiān)測。
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