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孩子矮小癥是基因有問題嗎

兒科編輯 醫(yī)語暖心
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關(guān)鍵詞:#基因#矮小癥

孩子矮小癥可能與基因異常有關(guān),但并非唯一因素,主要影響因素有遺傳因素、生長激素缺乏、慢性疾病、營養(yǎng)不良、心理社會(huì)因素。

1、遺傳因素:

父母身高對子女身高影響顯著,家族性矮小癥常與特定基因突變相關(guān),如SHOX基因缺陷可導(dǎo)致骨骼發(fā)育異常。若家族中有多名成員存在矮小現(xiàn)象,建議進(jìn)行基因檢測明確病因。

2、生長激素缺乏:

垂體功能異常導(dǎo)致生長激素分泌不足是常見病理性原因,臨床表現(xiàn)為生長速度低于同齡人第3百分位。可通過生長激素激發(fā)試驗(yàn)確診,重組人生長激素是主要治療手段。

3、慢性疾病:

先天性心臟病、慢性腎病等消耗性疾病會(huì)干擾生長發(fā)育,這類患兒通常伴有食欲減退、反復(fù)感染等癥狀。控制原發(fā)病后,部分患兒可出現(xiàn)追趕性生長。

4、營養(yǎng)不良:

長期蛋白質(zhì)-能量攝入不足會(huì)影響骨骼生長板活性,鋅、維生素D等微量元素缺乏也會(huì)導(dǎo)致生長遲滯。這類患兒常見體重增長緩慢、頭發(fā)枯黃等體征。

5、心理社會(huì)因素:

長期遭受虐待或情感忽視可能引發(fā)心理性矮小癥,下丘腦-垂體軸功能受抑制導(dǎo)致生長激素分泌減少。改善養(yǎng)育環(huán)境后,部分患兒生長速度可恢復(fù)正常。

日常應(yīng)保證每日500毫升牛奶、1個(gè)雞蛋、50克瘦肉等優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,每周進(jìn)行跳繩、籃球等縱向彈跳運(yùn)動(dòng)累計(jì)3-5小時(shí)。定期監(jiān)測生長曲線,若年生長速度低于4厘米或身高低于同性別同年齡第3百分位,需盡早就診兒童內(nèi)分泌科。睡眠時(shí)間建議學(xué)齡兒童不少于9小時(shí),深睡眠期生長激素分泌量可達(dá)清醒時(shí)的3倍。

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專家觀點(diǎn)

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  • 遺傳性肥厚型心肌病致病基因是什么
    回答:肥厚性心肌病是一個(gè)常染色體顯性遺傳性疾病,早在20世紀(jì)90年代的時(shí)候,當(dāng)時(shí)隨著遺傳學(xué)的發(fā)展,基因最早發(fā)現(xiàn)的叫MYH7基因的一個(gè)突變。隨著近年來的一個(gè)更多的檢查技術(shù)的發(fā)展以后,發(fā)現(xiàn)與肥厚性心肌病相關(guān)的基因,可能達(dá)70多種,相關(guān)的基因突變有1400多種了,都是是相對是比較多的肥厚性心肌病,最特別是梗阻型的肥厚心肌病,一定要囑病人去避免劇烈的運(yùn)動(dòng)和避免情緒的過分激動(dòng)。
    胃腸道疾病會(huì)導(dǎo)致矮小癥嗎
    回答:胃腸道疾病一般不會(huì)引起矮小癥,引起孩子矮小癥最主要的原因是生長激素的缺乏,當(dāng)然如果孩子胃腸道功能長時(shí)間沒有改善,也有可能造成孩子營養(yǎng)不良,長時(shí)間的營養(yǎng)不良也可以導(dǎo)致孩子生長發(fā)育的緩慢,出現(xiàn)矮小的癥狀。所以孩子胃腸道疾病最好到醫(yī)院小兒內(nèi)科或者消化內(nèi)科進(jìn)行治療。
    肥胖基因需要做什么檢測
    回答:肥胖基因的檢測,主要是通過篩查基因等方法,通過采集唾液的樣本進(jìn)行標(biāo)本的檢測,可以檢測11個(gè)基因,多達(dá)16個(gè)位點(diǎn),通過基因的檢測,可以精準(zhǔn)的篩查出肥胖的類型。肥胖的類型多達(dá)6種,可以通過上述的檢測,分析出是哪種類型的肥胖,進(jìn)行自己的減肥方案,肥胖的類型主要分為脂質(zhì)性的肥胖、臟器性肥胖、單純性肥胖、淀粉肥胖、頑固性肥胖和代謝性肥胖。得了肥胖癥之后,要合理的膳食,多做有氧運(yùn)動(dòng),避免吃油膩大的食物,要保證充足的睡眠,不要熬夜。
    肺癌要做基因檢測嗎
    回答:肺癌患者是有必要進(jìn)行基因檢測的。通過基因檢測的結(jié)果可以發(fā)現(xiàn)突變的基因,并進(jìn)一步指導(dǎo)肺癌的靶向用藥,能夠?qū)Ψ伟┗颊哌M(jìn)行更加精準(zhǔn)的個(gè)體化治療,使患者獲得更好的預(yù)后。在肺癌患者當(dāng)中,基因檢測多適用于非小細(xì)胞肺癌的患者,由于基因突變的位點(diǎn)在小細(xì)胞肺癌當(dāng)中檢出率要很低,所以一般不考慮做基因檢測。基因檢測的靶點(diǎn)主要包括EGFR基因以及ALK基因,根據(jù)突變的靶點(diǎn)不同,選用的靶向治療藥物也會(huì)有所不同。靶向治療藥物的使用,為癌癥患者帶來了福音。
    腦垂體瘤和矮小癥有關(guān)系嗎
    回答:腦垂體瘤和矮小癥有一定的關(guān)系,因?yàn)榇贵w瘤容易引起生長激素分泌不足,發(fā)育遲緩,從而導(dǎo)致矮小癥的發(fā)生。腦垂體瘤是在垂體前葉和后葉以及顱咽管上皮殘余細(xì)胞生長的腫瘤,容易導(dǎo)致垂體前葉功能減退,使患者出現(xiàn)發(fā)育遲緩,引起呆小癥。
    肺鱗癌能做基因檢測嗎
    回答:肺鱗癌能做基因檢測。肺鱗癌主要是指肺部有鱗一樣的癌細(xì)胞,所以患者才會(huì)表現(xiàn)出咯血和咳嗽等癥狀。這種情況下,患者是可以做基因檢測的,確診是否基因突變等情況。患者確診基因會(huì)遺傳之后,要及時(shí)到呼吸內(nèi)科,通過影像學(xué)或者化驗(yàn)血液等方法來檢查,確診以后,可以用化療藥物等方法進(jìn)行來治療緩解,例如環(huán)磷酰胺等。
    鼻咽癌會(huì)基因遺傳嗎
    回答:腫瘤都有遺傳的傾向,而且是多基因疾病,是由多種致癌基因或者癌變,綜合作用形成的鼻咽癌是由于遺傳傾向比較明顯的,惡性腫瘤形成的通常基因突變會(huì)隨著鼻咽癌的惡性程度而增加改變。鼻咽癌的病因集中在家庭遺傳,其主要的影響是在人類白細(xì)胞抗原和姐妹姐妹染色單體交換律這兩個(gè)方面,EB病毒造成的鼻咽癌,在病人的血清中有查出含有EB病毒的抗體,在細(xì)胞內(nèi)也檢測到了明顯的DNA片段,飲食和生活環(huán)境也會(huì)造成一定的影響有一定的關(guān)系,不能說所有的鼻咽癌都具有遺傳性,但有家族病史的病人應(yīng)認(rèn)識(shí)到有這種可能性,造成鼻咽癌的原因也有很多情況,要提高警惕,早發(fā)現(xiàn)早治療。
    肺癌基因檢測怎么做
    回答:肺癌基因檢測為目前較為重要的診斷方法,對肺癌治療方法的選擇也非常重要。基因檢測方法具體如下:1、組織檢查:腫瘤組織在病理科進(jìn)行相應(yīng)的PCR檢查,包括基因突變、基因融合等相應(yīng)檢查;組織檢查為目前基因診斷的金標(biāo)準(zhǔn);2、異體活檢技術(shù):該方法無需腫瘤組織,通過胸腔積液、外周血液即可進(jìn)行相應(yīng)基因檢測,可通過無創(chuàng)方式診斷疾病。
    矮小癥有必要去精神心理科嗎
    回答:矮小癥有必要去精神心理科治療。臨床當(dāng)中有一種矮小癥稱為心理性矮小癥,主要是因?yàn)樾睦韷毫^大或者焦慮、抑郁等情緒導(dǎo)致患者出現(xiàn)了內(nèi)分泌激素的紊亂,有可能會(huì)出現(xiàn)生長激素分泌減少,導(dǎo)致患者出現(xiàn)身材矮小。對于此類患者很有必要去精神心理科治療,通過心理行為的治療方式,減輕患者的心理負(fù)擔(dān),調(diào)整患者的內(nèi)分泌功能,促進(jìn)疾病的恢復(fù)。如果確實(shí)有引起生長激素缺乏時(shí),有可能需要使用生長激素替代治療,同時(shí)也需要加強(qiáng)患者的營養(yǎng)。
    矮小癥的并發(fā)癥有哪些/
    回答:第一、長期使用藥物會(huì)導(dǎo)致寶寶性早熟,過早的出現(xiàn)第二性征如女孩乳房,過早的發(fā)育或者是來月經(jīng)。第二、若為垂體性矮小病,可能會(huì)并發(fā)感染、創(chuàng)傷、嚴(yán)重的嘔吐、腹瀉等癥狀,甚至發(fā)生一些垂體危象。第三、由于寶寶長期用藥,可能會(huì)產(chǎn)生一些恐懼、害怕、緊張的心理,由于寶寶個(gè)子小或者是產(chǎn)生一種自卑的心理,有的嚴(yán)重的還會(huì)導(dǎo)致厭學(xué)或者是抑郁等,所以一定要給寶寶加強(qiáng)管理,給寶寶樹立自信心。
    矮小癥與發(fā)育遲緩一樣嗎
    回答:矮小癥和發(fā)育遲緩不一樣。矮小癥是指兒童的身高較正常同種族、同年齡、同性別人群的身高均值低。引起矮小癥的病因有很多,包括生長激素缺乏引起的矮小、遺傳因素引起的家族性矮小、宮內(nèi)發(fā)育遲緩及其他原因。而發(fā)育遲緩的原因除了是由于患有矮小癥以外,還可以是由于染色體異常如特納氏綜合征,內(nèi)分泌疾病,如甲狀腺功能狀態(tài)低下、骨骼疾病、代謝性疾病以及長期的營養(yǎng)不良引起。因此矮小癥只能是算是發(fā)育遲緩的一種,不能等同于發(fā)育遲緩。
    遺傳性矮小癥怎么治療才好
    回答:矮小癥部分是由于器質(zhì)性疾病引來的,另一小部分事非疾病因素引來的。疾病引來者的病因包括內(nèi)分泌異常、骨骼炎癥或其他疾病等,其中以生長激素缺少最多,其次是性早熟致使的除了部分是由于宮內(nèi)發(fā)育遲緩或染色體異常等引來的。非疾病引來的矮小癥包括家族性矮小、體質(zhì)性矮小、生理性青春生長發(fā)育延后等。孩子被矮小癥所的威脅,因此,家人一定要帶孩子及時(shí)就診治療,避免出現(xiàn)種種誤區(qū),要及時(shí)對癥治療,對于家長來說多仔細(xì)觀察孩子的癥狀變動(dòng),要盡可能的幫助孩子及時(shí)治療疾病。
    矮小癥這個(gè)病是否可以有什么預(yù)防的辦法
    回答:矮小癥是可以預(yù)防的,具體預(yù)防方法如下:家長首先要保證孩子每天充足的睡眠,因?yàn)橐归g孩子體內(nèi)生長激素分泌是最旺盛的時(shí)期,良好的睡眠能夠促進(jìn)孩子長高。飲食上一定要確保孩子的營養(yǎng)均衡攝入,同時(shí)適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)可以幫助孩子長高,有效的預(yù)防矮小癥的發(fā)生。
    矮小癥吃賴氨酸有用嗎
    回答:矮小癥在治療的過程當(dāng)中,可以口服賴氨酸來針對兒童的食欲進(jìn)行輔助的治療,有利于兒童食欲的增長;同時(shí),有利于促進(jìn)兒童生長發(fā)育,所以可以吃賴氨酸來起到一個(gè)輔助治療的作用。但是,在針對矮小癥治療時(shí)以身高治療為目的,通常是根據(jù)矮小癥的類型,采取應(yīng)用皮下注射生長激素的方式來進(jìn)行長身高。在用藥物注射之后,在日常生活當(dāng)中也需要配合合理均衡的飲食、良好的睡眠以及適當(dāng)?shù)膹椞愺w育活動(dòng),來共同進(jìn)行管理,才可以使矮小癥的小兒得到成年之后理想的終身高。
    白血病和遺傳基因有關(guān)嗎
    回答:白血病和遺傳基因一般是有關(guān)的。但白血病也有可能是環(huán)境因素所造成的,還有可能是電離輻射所引起的。在患上白血病后,通常會(huì)引起發(fā)熱以及出血,而且還有可能會(huì)出現(xiàn)貧血的情況,并且也有可能會(huì)導(dǎo)致關(guān)節(jié)疼痛。如果發(fā)現(xiàn)患有白血病,還需要配合醫(yī)生采取化療的方法進(jìn)行治療,并且也可采取造血干細(xì)胞移植的方法進(jìn)行治療。平時(shí)還要適當(dāng)吃些營養(yǎng)比較豐富的食物,并且也要做好日常護(hù)理工作。
    矮小癥與遺傳因素有關(guān)嗎
    回答:矮小癥和遺傳因素有關(guān)系。矮小癥指的是孩子的身高低于同年齡和同性別的孩子兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。在3歲之前的時(shí)候生長速度小于7厘米,3歲之后生長速度小于5厘米,表示患兒生長緩慢。矮小癥和遺傳因素有一定的關(guān)系,如果父母身材矮小,孩子身材矮小的幾率就會(huì)比較大,矮小癥不但受遺傳因素的影響,還受生長激素缺乏、染色體病變、營養(yǎng)不良、慢性疾病等影響。小兒在發(fā)育期間要注意補(bǔ)充營養(yǎng),保證睡眠質(zhì)量,還要適當(dāng)?shù)倪M(jìn)行體育鍛煉。
    得了矮小癥會(huì)有什么樣的危害
    回答:矮小癥對孩子危害極大,家長要盡早留意和治療1、矮小癥在小的時(shí)候看上去不是非常的明顯,但是隨著年齡的不斷增漲,個(gè)子就是不漲,還要踏入社會(huì)工作,矮小癥是干擾失業(yè)的一大問題,許多公司都是會(huì)找形象好的員工,矮小癥患者是他們絕不會(huì)決定的。因此,矮小癥會(huì)極大的影響到以后的事業(yè)與上班未來。2、一般都是和自卑的,當(dāng)我們太過在乎自己這個(gè)缺點(diǎn)的時(shí)候,無論身邊有有多少人見過面患者,患者都會(huì)退卻,不敢與她們逼近。
    能檢測癲癇有遺傳基因?
    回答:癲癇雖然說是個(gè)頑疾,但并不代表無法自愈,臨床診斷上一般的所有抗癲癇藥物都是通過減低大腦細(xì)胞興奮性來抗復(fù)發(fā)所有藥物都是通過減低大腦細(xì)胞興奮性來體現(xiàn)控制復(fù)發(fā),而且長期藥物積累不排除致使體內(nèi)血液濃度過高而再次出現(xiàn)藥物中毒引起一連串不適癥狀。部分患者體內(nèi)藥物濃度過高時(shí),不但無法控制復(fù)發(fā)還會(huì)增強(qiáng)復(fù)發(fā)次數(shù)。最重要的是還會(huì)致使肝腎功能異常,因?yàn)轶w內(nèi)任何垃圾都需要有肝驅(qū)毒、腎代謝,所以得不償失。
    脫發(fā)基因在哪個(gè)染色體?
    回答:痤瘡基因在常染色體上,擁有隱形遺傳病。建議您換一把梳子,用木梳子或者牛角梳,因?yàn)檫@兩種梳子會(huì)增加與頭皮的磨擦,從而超越守護(hù)頭皮,增加掉發(fā)。如果不經(jīng)常洗頭發(fā)會(huì)致使毛囊口被油脂阻塞,建議一周洗兩次頭。還可以用生姜在痤瘡部位進(jìn)行拭擦,忍耐每天2~3次,打擊毛發(fā)的生長。
    脫發(fā)基因?qū)儆谀膫€(gè)染色體呢
    回答:痤瘡基因在常染色體上,擁有隱形遺傳病。建議你換一把梳子,用木梳或角梳,因?yàn)檫@兩把梳子會(huì)增加與頭皮的磨擦,從而守護(hù)頭皮,增加痤瘡。如果你不經(jīng)常洗頭發(fā),會(huì)致使毛囊口被油脂阻塞。建議一周洗兩次頭。生姜也可以用于拭擦痤瘡部分,忍耐每天2-3次,以打擊頭發(fā)生長,如果現(xiàn)在情況比較嚴(yán)重,建議去正規(guī)的三甲醫(yī)院實(shí)施仔細(xì)檢查,確認(rèn)病因和病情的治療方法。要留意在生活中歇息,盡量避免疲勞,要適當(dāng)活動(dòng),恰當(dāng)規(guī)劃飲食,明確病因救治,防止錯(cuò)失了最佳救治期,需要有按時(shí)復(fù)檢救治。

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