什么是石女,都是什么癥狀

博禾醫(yī)生
石女是民間對(duì)先天性無陰道或陰道閉鎖女性的俗稱,醫(yī)學(xué)上稱為MRKH綜合征或陰道發(fā)育異常,主要癥狀包括原發(fā)性閉經(jīng)、性交困難及周期性下腹痛。病因涉及胚胎期副中腎管發(fā)育障礙,需通過婦科檢查、超聲及激素檢測確診,治療以手術(shù)重建陰道為主。
1. 癥狀表現(xiàn)
原發(fā)性閉經(jīng)是核心癥狀,因無正常陰道結(jié)構(gòu)導(dǎo)致經(jīng)血無法排出。部分患者伴隨周期性下腹痛,由子宮積血引發(fā)。成年后性交困難常見,嚴(yán)重者出現(xiàn)泌尿系統(tǒng)異常如單側(cè)腎缺失。第二性征發(fā)育通常正常,因卵巢功能未受影響。
2. 病因分析
胚胎期副中腎管發(fā)育異常是主因,遺傳因素占15%-30%,可能與WNT4基因突變相關(guān)。環(huán)境因素如妊娠早期接觸致畸物質(zhì)可能干擾發(fā)育。合并其他畸形較常見,40%伴脊柱側(cè)彎,30%存在聽力障礙。臨床分為單純型(僅生殖系統(tǒng)異常)和復(fù)雜型(合并其他系統(tǒng)畸形)。
3. 診斷方法
婦科檢查可見外陰發(fā)育正常但陰道缺如,肛診觸及未發(fā)育子宮。超聲顯示子宮體發(fā)育不良或缺失,卵巢通常存在。核磁共振能清晰顯示盆腔解剖結(jié)構(gòu),染色體檢查確定為46XX核型。需與雄激素不敏感綜合征鑒別,后者表現(xiàn)為XY染色體伴睪丸組織。
4. 治療方案
陰道成形術(shù)是主要治療手段,包括Vecchietti術(shù)式(機(jī)械擴(kuò)張法)、McIndoe術(shù)式(皮片移植)及腹腔鏡乙狀結(jié)腸代陰道術(shù)。非手術(shù)方案適用拒絕手術(shù)者,采用陰道模具漸進(jìn)式擴(kuò)張。術(shù)后需持續(xù)使用陰道模具6個(gè)月防止攣縮,成功率約85%。合并子宮積血需行子宮切除術(shù)。
5. 生育輔助
保留子宮者可通過代孕實(shí)現(xiàn)遺傳學(xué)生育,試管嬰兒技術(shù)需結(jié)合子宮狀態(tài)評(píng)估。卵巢功能正常者可凍存卵子,近年子宮移植技術(shù)為復(fù)雜型患者提供新選擇。心理干預(yù)不可或缺,專業(yè)咨詢幫助建立正確性別認(rèn)知。
MRKH綜合征需早診斷早干預(yù),青春期后應(yīng)完成治療。術(shù)后規(guī)律隨訪評(píng)估陰道功能,建議加入患者互助組織改善心理狀態(tài)。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)使多數(shù)患者可獲得滿意性生活,生育方案需個(gè)體化定制。定期婦科檢查及盆腔超聲監(jiān)測必不可少。
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