遺傳病檢查前注意事項有哪些

發(fā)布時間: 2019-12-30 52612次播放

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首先應(yīng)去門診咨詢，決定是否需要做遺傳病檢查。如果需要做檢查，還要明確家族中最先發(fā)病的人群。

遺傳病檢查與臨床其他檢查項目一樣，注意事項主要包括了以下幾個方面：

一、進行遺傳病檢查前，要到遺傳咨詢門診進行遺傳咨詢，決定是否需進行檢查。

二、明確在家族中最先發(fā)生疾病的人群，遺傳咨詢師會根據(jù)情況將患者家系圖整理出來，對先證者的患者檢查其基因，包括直系親屬等的致病基因。

目前主要通過分子診斷技術(shù)、基因篩查等鑒別患者是致病基因突變或疑似致病基因突變、不明意義基因突變等，然后根據(jù)其具體結(jié)果，明確病因，指導(dǎo)治療。

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