膽管畸形可能會(huì)遺傳，但遺傳并非唯一因素。膽管畸形的發(fā)生可能與基因突變、胚胎發(fā)育異常、環(huán)境因素、感染或藥物影響等多種原因有關(guān)。建議有家族史的人群定期進(jìn)行肝膽系統(tǒng)檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并干預(yù)。

部分膽管畸形與特定基因突變相關(guān)，如JAG1基因突變導(dǎo)致的阿拉吉?dú)W綜合征，這類情況具有家族聚集性，父母攜帶突變基因可能增加子女患病風(fēng)險(xiǎn)。胚胎發(fā)育過程中膽管形成異常也可能導(dǎo)致結(jié)構(gòu)缺陷，此類情況多與孕期環(huán)境暴露或母體健康狀態(tài)相關(guān)，不一定直接遺傳模式。環(huán)境因素如病毒感染、接觸致畸物質(zhì)可能干擾膽管正常發(fā)育，這類后天因素通常不具遺傳性。某些代謝性疾病或先天綜合征伴隨的膽管畸形，其遺傳模式需根據(jù)原發(fā)病判斷，如囊性纖維化相關(guān)的膽管病變屬于常染色體隱性遺傳。膽管閉鎖作為常見畸形類型，多數(shù)為散發(fā)病例，僅少數(shù)與遺傳易感性相關(guān)。

建議備孕夫婦進(jìn)行遺傳咨詢，孕期避免接觸輻射和致畸物質(zhì)。新生兒出現(xiàn)黃疸持續(xù)不退、陶土色糞便等癥狀時(shí)，家長(zhǎng)需及時(shí)就醫(yī)排查膽管畸形。確診患者應(yīng)遵醫(yī)囑治療，部分類型可通過肝管空腸吻合術(shù)等手術(shù)矯正，嚴(yán)重者可能需肝移植。日常需低脂飲食減輕肝膽負(fù)擔(dān)，定期監(jiān)測(cè)肝功能與超聲檢查，避免使用肝毒性藥物。