懷孕檢查出地中海貧血可通過遺傳咨詢、血液檢測、胎兒基因診斷、孕期營養(yǎng)管理和分娩計劃制定等方式干預(yù)。地中海貧血通常由基因突變導(dǎo)致，可能引發(fā)貧血、胎兒發(fā)育遲緩等癥狀。

1、遺傳咨詢

建議夫妻雙方進(jìn)行基因檢測，明確是否為α或β地中海貧血攜帶者。若雙方均為同型基因攜帶者，胎兒有較高概率罹患重型地中海貧血。需通過專業(yè)遺傳醫(yī)師評估再發(fā)風(fēng)險，必要時討論輔助生殖技術(shù)干預(yù)方案。

2、血液檢測

孕婦需定期監(jiān)測血紅蛋白電泳和紅細(xì)胞參數(shù)，輕型患者血紅蛋白可能維持在90-110g/L，重型患者需警惕血紅蛋白低于70g/L的風(fēng)險。檢測結(jié)果異常時可遵醫(yī)囑使用琥珀酸亞鐵片、葉酸片等藥物改善貧血，禁用需經(jīng)胎盤代謝的補(bǔ)鐵注射劑。

3、胎兒基因診斷

孕11-14周可通過絨毛取樣，或孕16-22周通過羊水穿刺進(jìn)行胎兒基因型分析。確診重型α地中海貧血胎兒可能出現(xiàn)Bart's水腫胎，需結(jié)合超聲監(jiān)測胎兒心胸比和胎盤厚度。檢測需在具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行。

4、孕期營養(yǎng)管理

每日需補(bǔ)充30-60mg元素鐵，配合維生素C促進(jìn)吸收，避免同時攝入鈣劑影響鐵質(zhì)利用?？蛇m量增加牛肉、鴨血等富含血紅素鐵的食物，血紅蛋白低于100g/L時可遵醫(yī)囑使用蛋白琥珀酸鐵口服溶液。

5、分娩計劃制定

輕型患者可選擇自然分娩，中重度貧血或合并胎兒生長受限時建議提前備血。分娩醫(yī)院需具備新生兒重癥監(jiān)護(hù)條件，胎兒娩出后需立即采集臍帶血進(jìn)行血紅蛋白分析。產(chǎn)后42天需復(fù)查鐵代謝指標(biāo)。

地中海貧血孕婦應(yīng)保持每周1-2次動物肝臟或血制品攝入，每日飲水量控制在2000ml以內(nèi)以減輕心臟負(fù)荷。避免劇烈運(yùn)動防止缺氧，睡眠時采用左側(cè)臥位改善胎盤供血。所有補(bǔ)鐵藥物使用前需確認(rèn)血清鐵蛋白水平，防止鐵過載損傷肝臟功能。建議每4周進(jìn)行胎兒超聲生長監(jiān)測和臍血流評估。