醫(yī)生回答(1)

• 范蕓

  主任醫(yī)師 北京醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  不能排除地中海貧血意味著檢查結(jié)果提示可能存在地中海貧血（珠蛋白生成障礙性貧血），但尚未達(dá)到確診標(biāo)準(zhǔn)，需進(jìn)一步結(jié)合基因檢測(cè)等檢查明確診斷。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要與基因缺陷、家族遺傳史、地域分布、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查異常等因素相關(guān)。

  1、基因缺陷：

  地中海貧血由珠蛋白基因突變導(dǎo)致，α或β珠蛋白鏈合成減少。常見突變類型包括α地貧的--SEA、-α3.7缺失型，β地貧的CD41-42、IVS-II-654等。基因檢測(cè)是確診金標(biāo)準(zhǔn)，不能排除時(shí)需完善基因分析。

  2、家族遺傳史：

  本病為常染色體隱性遺傳，若父母為攜帶者，子女有25%患病概率。詢問三代內(nèi)親屬是否有貧血、脾大、黃疸病史，對(duì)判斷遺傳風(fēng)險(xiǎn)至關(guān)重要。

  3、地域分布：

  高發(fā)于地中海沿岸、東南亞及中國(guó)南方（兩廣、海南、福建等）。流行病學(xué)數(shù)據(jù)顯示，廣東地區(qū)α地貧基因攜帶率達(dá)11%，β地貧約3.8%，地域因素需納入考量。

  4、臨床表現(xiàn)：

  輕型可無(wú)癥狀，中間型表現(xiàn)為慢性溶血性貧血，重型出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、特殊面容（額部隆起、顴骨增高）。不能排除時(shí)需動(dòng)態(tài)觀察面色蒼白、乏力等體征變化。

  5、實(shí)驗(yàn)室檢查：

  血常規(guī)示小細(xì)胞低色素性貧血（MCV<80fl），血紅蛋白電泳可見HbA2增高（β地貧）或HbH包涵體（α地貧）。鐵代謝檢查需排除缺鐵性貧血干擾。

  建議疑似患者避免劇烈運(yùn)動(dòng)及氧化性藥物（如磺胺類），適量補(bǔ)充葉酸。育齡夫婦應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前基因篩查，重型患兒需定期輸血祛鐵治療。日常飲食增加富含維生素E的堅(jiān)果、深色蔬菜，減少高鐵食物攝入，每3-6個(gè)月監(jiān)測(cè)血常規(guī)和鐵蛋白水平。出現(xiàn)發(fā)熱、黃疸加重需及時(shí)血液科就診。

  2025-05-29 16:27