腎錯構(gòu)瘤
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腎錯構(gòu)瘤可能由基因突變、激素水平異常、結(jié)節(jié)性硬化癥、血管異常等因素引起,可通過手術(shù)切除、栓塞治療、藥物控制等方式干預(yù)。
部分患者存在TSC1/TSC2基因突變,導(dǎo)致細胞增殖失控形成腫瘤。典型表現(xiàn)為腰部鈍痛或血尿,需通過基因檢測確診??勺襻t(yī)囑使用依維莫司、西羅莫司等mTOR抑制劑控制進展。
雌激素水平升高可能刺激血管平滑肌異常增生。常見于育齡期女性,多伴隨月經(jīng)紊亂。建議定期復(fù)查超聲監(jiān)測,必要時采用醋酸亮丙瑞林等激素調(diào)節(jié)藥物。
約80%結(jié)節(jié)性硬化癥患者合并腎錯構(gòu)瘤,與多器官發(fā)育異常相關(guān)。典型癥狀包括癲癇發(fā)作和皮膚色素脫失斑。需聯(lián)合神經(jīng)內(nèi)科治療,可選用雷帕霉素靶蛋白抑制劑。
血管內(nèi)皮生長因子過表達導(dǎo)致血管平滑肌細胞增殖。腫瘤快速增大時可引發(fā)突發(fā)性出血,急診需行選擇性腎動脈栓塞術(shù)。預(yù)防性治療可考慮貝伐珠單抗等抗血管生成藥物。
確診后應(yīng)避免劇烈運動防止瘤體破裂,每6-12個月復(fù)查CT監(jiān)測變化,合并高血壓者需嚴格控制血壓。
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