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苯丙酮酸尿癥是尿酸嗎

患者:男,38歲 提問于2019-06-27 16:23

病情描述:
我去醫(yī)院體檢,體檢單顯示苯丙酮酸尿癥,這是尿酸嗎?
共2個回答
孔維萍 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 中醫(yī)風(fēng)濕病科
不是尿酸,恰好完全相反。在臨床上苯丙酮尿癥這種疾病它其實是一種遺傳性的疾病的,而且這種苯丙酮尿癥一般通過采集24小時內(nèi)的足跟血就可以完全確診的。而尿酸升高它是尿酸鹽結(jié)晶沉積在關(guān)節(jié)血管而導(dǎo)致的一種內(nèi)分泌代謝性的疾病,主要是和患者本身的尿酸代謝不了有關(guān)。
吳東海 主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 風(fēng)濕免疫科
不是的,苯丙酮尿酸癥不是尿酸。是一種常見的氨基酸代謝病是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼釋?dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.苯丙酮尿癥酮尿癥是先天代謝性疾病的一種由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙肝酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷.神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見可有腦小畸形肌張力增高步態(tài)異常腱反射亢進(jìn)手部細(xì)微震顫肢體重復(fù)動作等.由于黑色素缺乏患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃皮膚和虹膜色淺.
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