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?完整人類基因組首次被破譯 人類基因組破譯的意義是什么?

健康頭條編輯 健康萬事通
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4月1日消息，國家人類基因組研究中心(NHGRI)組成的端粒到端粒 (T2T) 聯(lián)盟科學(xué)團(tuán)隊，通過新的技術(shù)研究出全球第一個完整的、無間隙的人類基因組序列，首次揭示了高度相同的節(jié)段重復(fù)基因組區(qū)域及其在人類基因組中的變異。完整人類基因組首次被破譯，人類基因組破譯的意義是什么?

人類基因組破譯的意義是什么?

這是對標(biāo)準(zhǔn)人類參考基因組，即2013年發(fā)布的參考基因組序列(GRCh38)的“重大升級”，增加了之前整條染色體上隱藏的DNA片段，破譯了缺失的大約2億個DNA堿基對以及2000多個新基因——占人類基因組的8%。這篇研究成果意義重大?？蒲腥藛T揭示的完整人類基因組序列，是世界上最復(fù)雜的謎題之一，這一研究使得人類第一次看到最完整的、無間隙的DNA堿基基因序列，對于人類了解基因組變異的全譜，以及某些疾病的遺傳貢獻(xiàn)至關(guān)重要，將會推動與癌癥、出生缺陷和衰老相關(guān)的研究與科學(xué)發(fā)展。同時，這也是《Science》創(chuàng)刊141年來，首次在同一期雜志中連發(fā)6篇論文揭示人類基因組研究。

研究人員到底破譯了什么?

人類基因組由超過60億個獨立的DNA堿基、大約2-3萬個蛋白質(zhì)編碼基因(整個基因仍未有統(tǒng)一答案)組成，與黑猩猩等其他靈長類動物的數(shù)量差不多，分布在23對染色體上。為了讀取數(shù)以萬計的基因組，科學(xué)家們首先將所有的DNA鏈切成幾百到幾千個單位長度的DNA片段。然后用測序機器讀取每個片段中的各個堿基，科學(xué)家們試圖按照正確的順序組裝這些片段，就像拼湊一個復(fù)雜的拼圖。

今天，新的基因組序列研究成果，是科研人員必不可少的第一步，也是實現(xiàn)商業(yè)化的重要一步。

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    遺傳性肥厚型心肌病致病基因是什么
    回答：肥厚性心肌病是一個常染色體顯性遺傳性疾病，早在20世紀(jì)90年代的時候，當(dāng)時隨著遺傳學(xué)的發(fā)展，基因最早發(fā)現(xiàn)的叫MYH7基因的一個突變。隨著近年來的一個更多的檢查技術(shù)的發(fā)展以后，發(fā)現(xiàn)與肥厚性心肌病相關(guān)的基因，可能達(dá)70多種，相關(guān)的基因突變有1400多種了，都是是相對是比較多的肥厚性心肌病，最特別是梗阻型的肥厚心肌病，一定要囑病人去避免劇烈的運動和避免情緒的過分激動。
    肥胖基因需要做什么檢測
    回答：肥胖基因的檢測，主要是通過篩查基因等方法，通過采集唾液的樣本進(jìn)行標(biāo)本的檢測，可以檢測11個基因，多達(dá)16個位點，通過基因的檢測，可以精準(zhǔn)的篩查出肥胖的類型。肥胖的類型多達(dá)6種，可以通過上述的檢測，分析出是哪種類型的肥胖，進(jìn)行自己的減肥方案，肥胖的類型主要分為脂質(zhì)性的肥胖、臟器性肥胖、單純性肥胖、淀粉肥胖、頑固性肥胖和代謝性肥胖。得了肥胖癥之后，要合理的膳食，多做有氧運動，避免吃油膩大的食物，要保證充足的睡眠，不要熬夜。
    肺癌要做基因檢測嗎
    回答：肺癌患者是有必要進(jìn)行基因檢測的。通過基因檢測的結(jié)果可以發(fā)現(xiàn)突變的基因，并進(jìn)一步指導(dǎo)肺癌的靶向用藥，能夠?qū)Ψ伟┗颊哌M(jìn)行更加精準(zhǔn)的個體化治療，使患者獲得更好的預(yù)后。在肺癌患者當(dāng)中，基因檢測多適用于非小細(xì)胞肺癌的患者，由于基因突變的位點在小細(xì)胞肺癌當(dāng)中檢出率要很低，所以一般不考慮做基因檢測?；驒z測的靶點主要包括EGFR基因以及ALK基因，根據(jù)突變的靶點不同，選用的靶向治療藥物也會有所不同。靶向治療藥物的使用，為癌癥患者帶來了福音。
    肺鱗癌能做基因檢測嗎
    回答：肺鱗癌能做基因檢測。肺鱗癌主要是指肺部有鱗一樣的癌細(xì)胞，所以患者才會表現(xiàn)出咯血和咳嗽等癥狀。這種情況下，患者是可以做基因檢測的，確診是否基因突變等情況?；颊叽_診基因會遺傳之后，要及時到呼吸內(nèi)科，通過影像學(xué)或者化驗血液等方法來檢查，確診以后，可以用化療藥物等方法進(jìn)行來治療緩解，例如環(huán)磷酰胺等。
    鼻咽癌會基因遺傳嗎
    回答：腫瘤都有遺傳的傾向，而且是多基因疾病，是由多種致癌基因或者癌變，綜合作用形成的鼻咽癌是由于遺傳傾向比較明顯的，惡性腫瘤形成的通常基因突變會隨著鼻咽癌的惡性程度而增加改變。鼻咽癌的病因集中在家庭遺傳，其主要的影響是在人類白細(xì)胞抗原和姐妹姐妹染色單體交換律這兩個方面，EB病毒造成的鼻咽癌，在病人的血清中有查出含有EB病毒的抗體，在細(xì)胞內(nèi)也檢測到了明顯的DNA片段，飲食和生活環(huán)境也會造成一定的影響有一定的關(guān)系，不能說所有的鼻咽癌都具有遺傳性，但有家族病史的病人應(yīng)認(rèn)識到有這種可能性，造成鼻咽癌的原因也有很多情況，要提高警惕，早發(fā)現(xiàn)早治療。
    肺癌基因檢測怎么做
    回答：肺癌基因檢測為目前較為重要的診斷方法，對肺癌治療方法的選擇也非常重要?；驒z測方法具體如下:1、組織檢查:腫瘤組織在病理科進(jìn)行相應(yīng)的PCR檢查，包括基因突變、基因融合等相應(yīng)檢查;組織檢查為目前基因診斷的金標(biāo)準(zhǔn);2、異體活檢技術(shù):該方法無需腫瘤組織，通過胸腔積液、外周血液即可進(jìn)行相應(yīng)基因檢測，可通過無創(chuàng)方式診斷疾病。
    白血病和遺傳基因有關(guān)嗎
    回答：白血病和遺傳基因一般是有關(guān)的。但白血病也有可能是環(huán)境因素所造成的，還有可能是電離輻射所引起的。在患上白血病后，通常會引起發(fā)熱以及出血，而且還有可能會出現(xiàn)貧血的情況，并且也有可能會導(dǎo)致關(guān)節(jié)疼痛。如果發(fā)現(xiàn)患有白血病，還需要配合醫(yī)生采取化療的方法進(jìn)行治療，并且也可采取造血干細(xì)胞移植的方法進(jìn)行治療。平時還要適當(dāng)吃些營養(yǎng)比較豐富的食物，并且也要做好日常護(hù)理工作。
    能檢測癲癇有遺傳基因?
    回答：癲癇雖然說是個頑疾，但并不代表無法自愈，臨床診斷上一般的所有抗癲癇藥物都是通過減低大腦細(xì)胞興奮性來抗復(fù)發(fā)所有藥物都是通過減低大腦細(xì)胞興奮性來體現(xiàn)控制復(fù)發(fā)，而且長期藥物積累不排除致使體內(nèi)血液濃度過高而再次出現(xiàn)藥物中毒引起一連串不適癥狀。部分患者體內(nèi)藥物濃度過高時，不但無法控制復(fù)發(fā)還會增強復(fù)發(fā)次數(shù)。最重要的是還會致使肝腎功能異常，因為體內(nèi)任何垃圾都需要有肝驅(qū)毒、腎代謝，所以得不償失。
    脫發(fā)基因在哪個染色體？
    回答：痤瘡基因在常染色體上，擁有隱形遺傳病。建議您換一把梳子，用木梳子或者牛角梳，因為這兩種梳子會增加與頭皮的磨擦，從而超越守護(hù)頭皮，增加掉發(fā)。如果不經(jīng)常洗頭發(fā)會致使毛囊口被油脂阻塞，建議一周洗兩次頭。還可以用生姜在痤瘡部位進(jìn)行拭擦，忍耐每天2~3次，打擊毛發(fā)的生長。
    脫發(fā)基因?qū)儆谀膫€染色體呢
    回答：痤瘡基因在常染色體上，擁有隱形遺傳病。建議你換一把梳子，用木梳或角梳，因為這兩把梳子會增加與頭皮的磨擦，從而守護(hù)頭皮，增加痤瘡。如果你不經(jīng)常洗頭發(fā)，會致使毛囊口被油脂阻塞。建議一周洗兩次頭。生姜也可以用于拭擦痤瘡部分，忍耐每天2-3次，以打擊頭發(fā)生長，如果現(xiàn)在情況比較嚴(yán)重，建議去正規(guī)的三甲醫(yī)院實施仔細(xì)檢查，確認(rèn)病因和病情的治療方法。要留意在生活中歇息，盡量避免疲勞，要適當(dāng)活動，恰當(dāng)規(guī)劃飲食，明確病因救治，防止錯失了最佳救治期，需要有按時復(fù)檢救治。
    脫發(fā)基因?qū)儆谀膫€染色體
    回答：痤瘡基因在常染色體上，擁有隱形遺傳病。建議你換一把梳子，用木梳或角梳，因為這兩把梳子會增加與頭皮的磨擦，從而保護(hù)頭皮，增加痤瘡。如果你不經(jīng)常洗頭發(fā)，會致使毛囊口被油脂阻塞。建議一周洗兩次頭。生姜也可以用于拭擦痤瘡部分，堅持每天2-3次，以打擊頭發(fā)生長，如果現(xiàn)在情況比較嚴(yán)重，建議去正規(guī)的三甲醫(yī)院進(jìn)行仔細(xì)檢查，確認(rèn)病因和病情的治療方法。要注意在生活中歇息，盡量避免疲勞，要適當(dāng)活動，恰當(dāng)規(guī)劃飲食，明確病因治療，防止錯失了最佳治療期，需要有按時復(fù)檢治療。
    男生不育需要查基因嗎
    回答：男性不育癥的原因有很多，首先應(yīng)該檢查一下基因，排除基因病變引起的，有先天性的，比如克氏綜合癥是先天性的無精癥。還有一些后天性的精液異常，或者是輸輸精管堵塞引起的，需要檢查清楚以后才能夠?qū)ΠY治療。如果做睪丸穿刺有精原細(xì)胞的話，也可以做試管移植。
    基因遺傳性癲癇有哪些
    回答：癲癇基因的檢測方法就是通過癲癇染色體檢查，確定癲癇的人是否具備癲癇的致病基因。根據(jù)身體患有基因遺傳性癲癇病的臨床表現(xiàn)情況，應(yīng)該是身體出現(xiàn)了遺傳基因，導(dǎo)致身體出現(xiàn)兩眼上翻，口吐白沫，肢體抽搐的一種狀態(tài)反應(yīng)表現(xiàn)在醫(yī)生指導(dǎo)下，根據(jù)身體的具體狀況，通過抗癲癇病的藥物營養(yǎng)神經(jīng)營養(yǎng)增長和對癥支持療法，進(jìn)行辨證調(diào)整和治療，促進(jìn)組織康復(fù)，進(jìn)行調(diào)補身體促進(jìn)組織恢復(fù)。，通常認(rèn)為，除了單基因遺傳所導(dǎo)致的癲癇以外，很多類型的癲癇發(fā)病是由于先天性遺傳因素與后天獲得性因素共同作用的結(jié)果。
    基因性癲癇病的癥狀
    回答：癲癇病嚴(yán)重危害著患者的身心健康，影響著患者的正常生活。醒后有短時間的頭昏、煩躁、疲乏，對發(fā)作過程不能回憶，得了癲癇的人日常生活中，要養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，合理的飲食和充足的營養(yǎng)，是保證人體生長發(fā)育的必要條件。失神伴強直成分，主要表現(xiàn)為失神發(fā)作時姿勢性張力輕度增加，以影響伸肌為主，最常累及眼肌，引起眼球向上凝視。
    基因突變痙攣性截癱發(fā)展到最后會是什么結(jié)果
    回答：痙攣性截癱步態(tài)：兩側(cè)重要痙攣性肌張力添加，病患人體下肢的血管內(nèi)收僵硬，伴代償性軀干活動，行走辛苦，步態(tài)剪刀狀。人體下肢的血管內(nèi)收肌的張力添加造成腿在走路時像剪刀一般向內(nèi)交叉。平常要注重膳食纖維，增加胃腸蠕動，飲食不要太細(xì)，以避免排便次數(shù)縮小。
    基因變異會導(dǎo)致癲癇嗎？
    回答：癲癇常見原因介紹:遺傳原因:不同的家族里已發(fā)現(xiàn)有許多類型癲癇。癲癇是一種以腦神經(jīng)元異常放電所引起的腦功能失調(diào)綜合征，是神經(jīng)系統(tǒng)常見的疾病，此病主要與遺傳或腦部損傷以及代謝異常等因素有關(guān)。特發(fā)性癲癇常常與基因的變異有直接的關(guān)系。
    輕微法洛四聯(lián)癥是基因問題嗎
    回答：法洛四聯(lián)癥是最常見的先天性心臟病之一。會引起心悸、胸悶、呼吸困難、發(fā)紺等不同的臨床癥狀，對患者健康極為有害。具體病因和發(fā)病機制尚不十分清楚，與病毒感染、遺傳缺陷有一定的關(guān)系，如果相關(guān)檢查已經(jīng)證實，建議考慮手術(shù)治療。法洛四聯(lián)癥是兒童中非常常見的先天性心臟病，它在電腦和手機出現(xiàn)之前就存在了，這是當(dāng)時第二個孩子的不治之癥，因此，不能說它會傳給下一代。目前，這種疾病可以通過外科治療治愈。先天性心臟病有許多可能的原因，這種疾病不是遺傳的，所以它與你的丈夫和妻子是否有心臟病無關(guān)。
    葉酸代謝能力基因檢測高風(fēng)險問題大嗎
    回答：根據(jù)的敘述，常規(guī)藥物分解代謝檢驗，有高風(fēng)險這種情況。象這種情況的話，有高風(fēng)險并不一定就會有這種疾病的再次發(fā)生，只是說你再次發(fā)生這種疾病的可能性比較高。定時作好產(chǎn)檢就可以了。以上是對"孕13做的常規(guī)藥物分解代謝能力基因檢驗報告"這個問題的建議，期望對您有幫助，祝您健康!
    早期肺癌術(shù)后要做基因檢測嗎
    回答：根據(jù)您發(fā)的基因檢驗結(jié)果來看，患者是肺癌EGFR基因突變，可以服食靶向藥物救治。手術(shù)救治以后，目前還處于身體恢復(fù)期，偶爾疼痛并沒有太大問題，用不著憂心。肺癌患者的日常救治主要是對癥救治，患者可以用許多口服藥物，互相配合許多維生素，而且留意飲食多吃清淡稀軟的食物。
    查基因可以預(yù)防腓骨肌萎縮癥嗎
    回答：查基因可以預(yù)防腓骨肌萎縮癥。腓骨肌萎縮癥主要是由遺傳因素引起的一種疾病，如果要預(yù)防腓骨肌萎縮癥，唯一有效的預(yù)防方法是進(jìn)行產(chǎn)前的基因診斷，通過基因診斷確定先證者基因型，用胎兒絨毛、羊水或臍帶血分析胎兒基因型，確定產(chǎn)前診斷并終止妊娠。對于這種病目前尚無特殊根治方法，現(xiàn)階段主要是對癥治療和支持療法，如果能夠得到有效的治療，預(yù)后一般較好，病程進(jìn)展極其緩慢，大多數(shù)患者發(fā)病后仍然可以繼續(xù)生活數(shù)十年。而如果能對癥處理，可對患者的生活質(zhì)量有所提高，但本病也會因心臟損害引起急性心衰而導(dǎo)致猝死。
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